山東
2026年3月21日是?第15個世界唐氏綜合征日，唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是人類最常見的一種染色體病，在活產嬰兒中的發生率約為1:700，每一個患兒的家庭，都承受著巨大的心理負擔和經濟壓力。通過血清學篩查或無創DNA檢測，可及時發現相關疾病風險，盡早采取干預措施，是出生缺陷防治的關鍵手段。
一、什么是無創DNA檢測？
無創DNA檢測是一項安全、高精度的產前篩查技術。只需抽取孕媽靜脈血，通過檢測血液中胎兒游離DNA，評估胎兒患常見染色體的異常風險，無創傷、無風險，因此被廣泛應用于臨床產前篩查。
二、主要篩查哪些疾病？
篩查目標疾病：21-三體、18-三體和13-三體綜合征。
三、什么時間檢測最合適？
最佳孕周：12+0～22+6周
四、所有孕婦都適合做么？
以下人群不適宜進行無創DNA檢測：1.孕周<12+0周；2.夫婦一方有明確染色體異常；3.一年內接收異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；4.胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；6.孕期合并惡性腫瘤。
五、注意事項
檢測結果應及時至遺傳咨詢門診進行后續咨詢，結果為高風險的孕婦，應進行羊膜腔穿刺產前診斷。
六、就診流程
泰安市婦幼保健院門診樓2樓產科門診或遺傳咨詢門診（優生優育門診）就診，至F樓6樓疾病篩查中心采血，10-15個工作日發放報告。
咨詢電話：0538-6620601
泰安市婦幼保健院疾病篩查中心，是泰安市產前篩查和產前診斷質控管理中心，率先在泰安市開展了產前無創DNA檢測，配備先進的檢測儀器，專業的產前篩查、診斷、咨詢診療團隊，盡心盡責守護每個寶寶的健康。
（通訊員|馬 聰、王藝璇、劉建生 、李 欣）
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