福建高發！4月齡寶寶高燒就醫，意外確診這種??！醫生痛心：不治很難活過10歲……

日前，歌手鄧紫棋在演唱會直播中自曝確診地中海貧血，坦言“153場巡演全靠意志力支撐”，讓這一隱性遺傳病再次走入公眾視野。

▲相關話題沖上微博熱搜

許多網友恍然大悟：“原來我總覺得累，不是因為懶或忙，可能是病?。　?/p>

5月8日是第31個世界地中海貧血日

主題是

“不再隱藏：發現未確診者，關懷隱形患者”

福建也面臨著較高的防控壓力

借此契機，福建衛生報特邀

福建中醫藥大學附屬人民醫院

血液科副主任醫師徐成波

結合近期門診的真實故事

帶大家深入了解這個

聽起來陌生、實則離我們很近的疾病

四月齡寶寶高燒不退

竟是這病在作祟

在門診中，徐成波經常見到因“不自知患地中海貧血”而引發的遺憾。

▲徐成波在門診接診

今年“五一”期間，剛滿四個月的男嬰小棉（化名）因肺炎高燒送醫。血常規報告讓醫生心頭一緊：血紅蛋白僅50-60g/L（正常嬰兒應在110g/L以上），命懸一線。

徐成波查看孩子的血象形態，高度懷疑他罹患地中海貧血（下文簡稱“地貧”）。

追問病史發現，孩子父親的血常規早有異常，“平均紅細胞體積”和“平均紅細胞血紅蛋白量”極低，是典型的地貧攜帶者特征，但他此前完全不自知，產前也未做地貧評估。

徐成波遺憾地表示：“確診重型地貧患兒，如果不治療，孩子很難活過十歲；想要根治，須進行昂貴的骨髓移植。”目前，孩子正在醫院接受治療。

地貧不是普通貧血

別當成“體質差”

地貧的狡猾之處在于，它可能悄悄潛伏在家族里。

不久前，徐成波就接診了一位在福州念大學的龍巖籍女生小田（化名），所幸她只是月經量大導致的缺鐵性貧血，經治療好轉。

但在問診中，徐成波敏銳地捕捉到細節：小田的媽媽和姐姐也有“貧血”癥狀，常感覺干活累、臉色差，卻從未就醫確診。

在徐成波的勸導下，小田的姐姐也到該院排查。結果顯示，姐姐是地貧基因攜帶者。更驚險的是，姐姐計劃婚育，其配偶經查也是地貧基因攜帶者。

▲圖片由豆包AI生成

“很多人都把‘累’當成體質差，不管不顧，結果錯過了最佳預防時機。”徐成波解釋，地貧是編碼血紅蛋白的基因缺失或突變所致，像制造“運氧貨車”的圖紙壞了，要么造不出車，要么造出的車是壞的。

無論重型α地貧還是重型β地貧，最終結果都是氧氣輸送不足，讓人長期疲憊、面色蒼白。

這四類人群急需一次“自查”

地中海貧血是全球分布最廣的單基因遺傳病之一，在我國，南方地區是高發區。

據流行病學調查，廣西地貧基因攜帶率約24%（約每4人中有1人攜帶），廣東約11%-16.8%（約每6人中有1人攜帶），福建、海南、云南等地同樣面臨較高防控壓力。

預防勝于治療

以下人群應高度警惕

?南方高發區居民：尤其廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、福建、湖南、江西等地人群。

?有地貧家族史者：家族中有人確診地貧或常年不明原因貧血。

?長期“亞健康”人群：有長期疲勞、乏力、頭暈、面色蒼白等癥狀，但查不出明確原因。

?備婚/備孕夫婦：這是最關鍵的自查人群，夫妻雙方均需提前篩查。

值得注意的是，地貧基因攜帶者與確診地貧患者是兩回事。僅攜帶一個缺陷基因的人群（輕型地貧）通常無癥狀或僅有輕微貧血，可正常工作生活。

但若夫妻雙方均為同類型地貧基因攜帶者，每次懷孕均有25%的概率生育重型地貧患兒。重型α地貧胎兒常胎死宮內或早夭；重型β地貧患兒半歲后會出現嚴重貧血、發育遲緩，需終身輸血，年治療費用高達數萬至十余萬元。

怎么查？記住這“三步法”

?血常規：查看“平均紅細胞體積（MCV）”和“平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）”。若MCV<80fl或MCH<27pg，提示地貧可疑，應及時就診血液科排查。

?血紅蛋白電泳+地貧基因檢測：明確是否為地貧基因攜帶者，并確定類型（α或β）。

?產前診斷：若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，孕期需通過絨毛活檢或羊水穿刺對胎兒進行基因診斷。

徐成波強調

地貧不可怕，可防可控

可怕的是不知道、不篩查、不預防

尤其南方居民、備孕夫婦

務必主動進行地貧篩查

若已確認為攜帶者，無需恐慌

只需在醫生指導下科學備孕

完全有機會生育健康寶寶

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福建衛生報全媒體記者：鄧劍云

編輯：林淑婷

審核：黃美輝、劉碧華