折騰4個(gè)月沒查出來的怪病

醫(yī)學(xué)博士網(wǎng)上一段留言，病人2天確診！

沒想到，有一天，“上網(wǎng)救命”真的照進(jìn)了現(xiàn)實(shí)。

5月12日，一位來自廣東的博主@不完美煙火 在網(wǎng)上發(fā)帖求助稱，“疑難雜癥，4個(gè)月急劇惡化，有懂的不？”

據(jù)該博主所呈現(xiàn)的病史顯示：77歲，無任何基礎(chǔ)病史，1月份開始出現(xiàn)右側(cè)背痛，胸悶氣促，乏力及體重下降。外院就診，CT提示右肺下葉占位伴胸膜受累，胸椎T10，右側(cè)肋骨9骨質(zhì)破壞，縱隔多發(fā)淋巴結(jié)腫大。

2月27日，第一次手術(shù)肺穿刺，沒查到癌細(xì)胞；

3月8日，第二次胸腔鏡手術(shù)病灶切除，沒查到癌細(xì)胞；

3月9日，骨髓穿刺，沒查到問題；

3月18日，中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院病理活檢（染色片），沒查到癌細(xì)胞，建議做宏基因檢測(cè)；

4月13日，右肺下葉腫物組織mNGS：檢出哥倫比亞分枝桿菌序列3條；

5月9日，血液遺傳基因檢測(cè)做排除法，還沒出結(jié)果；痰培養(yǎng)，還未取肺泡灌洗液。

當(dāng)前，患者手腳浮腫，口腔念珠菌感染（鵝口瘡）合并口角炎，呼吸困難，晚上整夜睡不了，血常規(guī)指標(biāo)持續(xù)嚴(yán)峻（血紅蛋白44g/l，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)1.48*1012/L）。

萬萬沒想到，這則專業(yè)拗口且晦澀難懂的求助帖，真得到了相關(guān)罕見病治療團(tuán)隊(duì)醫(yī)生回復(fù)。

5月14日，一位來自廣西的女醫(yī)學(xué)博士在底下耐心評(píng)論到：“看了你的描述及目前檢查結(jié)果，白細(xì)胞高、骨質(zhì)破壞、淋巴結(jié)腫大，患者極有可能是抗伽馬干擾素自身抗體免疫缺陷綜合征。這個(gè)病一般是既往體格健康的人，在中老年時(shí)期發(fā)病，以特殊病原體感染（你家人所查出的哥倫比亞分枝桿菌符合該病特征）常見。下一步檢查建議：查干擾素釋放實(shí)驗(yàn)（QuantiFERON-TB GOLD Plus），如果結(jié)果為“不確定”，可間接提示血液內(nèi)存在抗伽馬干擾素抗體，這個(gè)檢查在臨床上常見，可咨詢主管醫(yī)生或者感染科會(huì)診。進(jìn)一步確證伽馬干擾素抗體可聯(lián)系第三方檢驗(yàn)公司送到相應(yīng)研究組實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。目前的情況建議抗感染治療（針對(duì)哥倫比亞分枝桿菌和念珠菌感染），輸血輸白蛋白營(yíng)養(yǎng)支持。”

同時(shí)，這位醫(yī)學(xué)博士還補(bǔ)充到：“抗伽馬干擾素抗體陽性的患者還常見合并深部雙相真菌感染，尤其是馬爾尼菲籃狀菌，早期不易被查出來，病情逐漸加重會(huì)突然爆發(fā)。檢查單中提到的胸壁腫物和肋骨活檢有沒有送真菌培養(yǎng)？如果標(biāo)本沒做真菌培養(yǎng)，建議立即補(bǔ)做！發(fā)熱時(shí)抽外周血送真菌培養(yǎng)，25攝氏度、37攝氏度都要做。必要時(shí)取頸部淋巴結(jié)活檢送ngs，但是患者現(xiàn)在營(yíng)養(yǎng)狀況差可能不太好做，先按照《中國抗非結(jié)核分枝桿菌指南》去治療哥倫比亞分枝桿菌。”

她還提醒到，如果患者身體狀態(tài)差不適合頸部淋巴結(jié)活檢，倘若現(xiàn)在病人還有皮下腫物，可以取膿液和組織液混合送ngs檢查，外周血也可以送檢ngs，同時(shí)送去做雙相溫度培養(yǎng)，培養(yǎng)是金標(biāo)準(zhǔn)，耗時(shí)久一些，送ngs比較快出結(jié)果。

從分析診斷到具體的處理措施，這位醫(yī)學(xué)博士一共在評(píng)論區(qū)回復(fù)了500多個(gè)字。好在皇天不負(fù)有心人，該博主看到了這條“救命”的回復(fù)。

5月15日，該博主再度更新動(dòng)態(tài)：“誰能想到這奇妙的緣分，我們的罕見病碰到了專治這種病團(tuán)隊(duì)人員的回復(fù)，因?yàn)檫@位網(wǎng)友的專業(yè)回復(fù)，幫我們快速鎖定方向：測(cè)抗伽馬干擾素抗體+查馬爾尼菲菌。如對(duì)方所說，這兩項(xiàng)結(jié)果確診：抗伽馬干擾素抗體相關(guān)免疫缺陷綜合征。至此，我們搞了幾個(gè)月沒查出來的病，在這位網(wǎng)友指導(dǎo)下，2天就查出來了。”

折磨了患者4個(gè)月的罕見病，幾經(jīng)周折、病情惡化，沒想到一位好心同行的留言，短短2天便得到確診，這種飽含戲劇性的結(jié)果總是格外的振奮人心，雖然當(dāng)下種種，但筆者真的再次被醫(yī)學(xué)精深的魅力所吸引，更為這位同行專業(yè)且溫暖的人格魅力所折服。

此事一出，立即在多平臺(tái)引發(fā)熱議，有許多網(wǎng)友紛紛表達(dá)自己的敬佩之情“膜拜經(jīng)驗(yàn)豐富且熱心的大佬前輩”，還有人感慨“原來世界并不是一個(gè)巨大的草臺(tái)班子，真的有大神”。除了這些感概之外，評(píng)論區(qū)更是難得一見的和諧，有人在訴說著困擾自己很久的病癥，也有很多醫(yī)學(xué)生、醫(yī)生在耐心的為他們解答。

在這里，筆者罕見的看到了醫(yī)患關(guān)系一片祥和的景象。

這樣一件事，讓許多迷茫倦怠的醫(yī)學(xué)生、醫(yī)生重拾了從醫(yī)的信念。5月16日，一位來自江西的一名醫(yī)學(xué)生直言：“好久沒看到過這種振奮人心的帖子了，一切都是那么巧合，患者家屬發(fā)帖求助，正好遇上治療這種罕見病的團(tuán)隊(duì)。作為醫(yī)學(xué)生，我一直覺得學(xué)醫(yī)很痛苦，但是看到這樣的帖子，又覺得學(xué)醫(yī)意義非凡。”另一位來自北京的醫(yī)學(xué)生表示：“太感動(dòng)了，原來我們這么辛苦真的能救人。”

5月17日，一位來自湖北的醫(yī)生表示：“之前我總在懷疑做醫(yī)生的意義和價(jià)值，看到這個(gè)帖子之后，給我了最好的答案。雖然前路坎坷，但我們既然選擇了當(dāng)醫(yī)生、選擇了繼續(xù)堅(jiān)守這個(gè)崗位，就應(yīng)該不斷修煉、精進(jìn)醫(yī)術(shù)。不求世人追捧，但求無愧于心。”

醫(yī)生遠(yuǎn)程救治高熱患兒，孩子1天退熱

家屬感激不已，千里送錦旗

其實(shí)，這樣“巧合”的事情并非孤例，而看似“巧合”的背后，皆是專業(yè)和善良的堅(jiān)守。

在2024年末2025年初，也發(fā)生了這樣一件既“暖心”又“神奇”的事。

2024年12月31日，一位來自安徽的高三女生發(fā)帖求助稱：“昨天開始就莫名其妙地聽所有東西都降半個(gè)音，包括但不限于下課鈴、家里的微波爐、電飯煲等家電和提示音。本人學(xué)小提琴，平時(shí)有聽古典音樂的習(xí)慣。”

2025年1月2日，一位來自北京疑似醫(yī)學(xué)生的網(wǎng)友回復(fù)：“你是不是吃了卡馬西平？”并發(fā)了一張關(guān)于卡馬西平副作用的英文截圖，“有一些罕見的病例報(bào)告顯示，患者出現(xiàn)了一種聽覺上的副作用，即他們感知到的聲音比之前低了大約半個(gè)音。這種罕見的副作用通常不會(huì)被大多數(shù)人注意到，并且在停止服用卡馬西平后就會(huì)消失。”

果不其然，后續(xù)該女生停藥后聽力恢復(fù)了正常。后經(jīng)媒體證實(shí)，這位來自北京的網(wǎng)友是學(xué)生物的，因?qū)λ幚韺W(xué)感興趣，就剛好看到了相關(guān)論文，沒想到還真的幫助到了別人。

對(duì)于此事，許多網(wǎng)友紛紛感慨，非常震驚于這種機(jī)緣巧合之事，有一種令人淚目的宿命感。而這種職業(yè)的高光時(shí)刻，總會(huì)令人肅然起敬、向往不已。

2025年4月，東莞市濱海灣中心醫(yī)院官網(wǎng)曾發(fā)布了一篇文章《菊池病“破案”記：兒科醫(yī)生遠(yuǎn)程診怪病，家屬千里贈(zèng)錦旗》。文章寫到，2025年春節(jié)期間，一個(gè)山東小孩突發(fā)高熱，體溫飆升到40.5℃，服用退燒藥和物理降溫均無效果。急得家長(zhǎng)帶著小孩跑遍當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院，血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等常規(guī)檢查做了個(gè)遍，依舊沒有找到病因。孩子病情持續(xù)加重，還開始出現(xiàn)乏力、精神萎靡的癥狀。

無奈之下，焦急萬分的家長(zhǎng)只好在社交平臺(tái)上發(fā)布求助帖，詳細(xì)羅列了孩子的病情及各項(xiàng)檢查報(bào)告，希望從茫茫人海中獲取一些希望。

或許是天意，當(dāng)時(shí)該院兒科徐安然醫(yī)生正好在家休息，偶然間發(fā)現(xiàn)了這則帖子。徐醫(yī)生回想起自己幾年前曾接診的一個(gè)“菊池病”患兒與此甚為相似，因此在評(píng)論區(qū)留言：注意菊池病可能。

果不其然，孩子輾轉(zhuǎn)多地，北京多家權(quán)威醫(yī)院的專家也考慮到了“菊池病”。之后，家長(zhǎng)對(duì)徐醫(yī)生進(jìn)一步求助，徐醫(yī)生都耐心解答，并告知家長(zhǎng)最新的無創(chuàng)診斷方法，以及皮質(zhì)激素治療方案。最終，家長(zhǎng)按照徐醫(yī)生的建議，給孩子服用了針對(duì)藥物。僅僅一天，孩子就奇跡般地退燒了！家長(zhǎng)為表達(dá)對(duì)徐醫(yī)生的感謝，特意制作了一面錦旗，從山東千里迢迢寄到了東莞，送到了徐醫(yī)生手中。

包括在線下，許多醫(yī)生發(fā)現(xiàn)路人或陪診家屬的異常，也都會(huì)專業(yè)且暖心的給出就診建議。

醫(yī)生有“不管不顧”的自由

但不求回報(bào)只想救人的心更令人動(dòng)容

上述這些事，原本都和醫(yī)生沒有任何關(guān)系。他們完全可以充耳不聞，像個(gè)路人一樣劃走或忽視就行，但作為醫(yī)生，責(zé)任擔(dān)當(dāng)是他們的職業(yè)底色。在網(wǎng)上，他們不留姓名不求回報(bào)，只是單純的想守護(hù)治病救人的初心，這種超越功利的崇高精神更讓人動(dòng)容。

不同于線下，自由的網(wǎng)絡(luò)環(huán)境給予了醫(yī)生充分自主的權(quán)利，就算他們不回復(fù)，也沒有人去怪罪他們，但就是他們的一個(gè)善舉，他們?cè)敢庠谄诘墓ぷ髦啵陔y得的休假空隙，去逐字分析患者的病歷，像在線下面診患者一樣，耐心專業(yè)的給出自己的合理化判斷和建議。

其實(shí)，這些長(zhǎng)篇大論寫下來，發(fā)帖的博主能不能看到還是未知，最終有沒有價(jià)值也是未知，但是萬一呢？萬一看到了，萬一能真幫助到他們呢？站在患者家屬的角度，這不過是“大海撈針”的無奈之舉，但就是這種“絕處逢生”的故事更加的觸動(dòng)人心。

特別是上文中提到的抗伽馬干擾素抗體相關(guān)免疫缺陷綜合征，這是一種非常罕見的疾病。據(jù)估計(jì)，這種病的發(fā)病率可能在1/100萬左右，全球報(bào)道不足千例，治療依賴個(gè)案經(jīng)驗(yàn)，尚無統(tǒng)一方案。由于它的罕見性，很多醫(yī)生在臨床工作中可能從未遇到過這樣的病例，這大大增加了診斷的難度。

這里就凸顯了互聯(lián)網(wǎng)存在的意義。它打破了信息孤島，不再讓病人孤立無援，連接全國乃至全球的醫(yī)療資源，為破解這些困境提供了一種獨(dú)特的補(bǔ)充路徑，為身處絕境中的人帶來了希望。

撰文 | 江畔

編輯 | 目兮