術語

同義詞

• Klippel-Feil綜合征(KFS)

定義

• 先天性脊柱畸形的特征為≥2個頸椎分節(jié)不全±胸、腰椎分節(jié)不全

影像

一般特征

• 最佳診斷線索

• • 單個層面或多平面先天性頸椎分節(jié)和融合異常

• 位置

• • C2-3(50%)＞C5-6(33%)＞顱頸交界區(qū)、上位胸椎

• 大小

• • 椎體＜在融合椎間盤楔形輪廓的正常大小

  • 發(fā)育不全的椎間盤的高度、直徑都減小

• 形態(tài)學

• • 融合椎體的椎間隙縮窄(“黃蜂腰”)±后部結構融合

平片表現(xiàn)

• 平片

• • 一個或多個椎體融合，具有狹窄的椎間隙

  • • 椎間隙多不正常；通常也伴融合的小關節(jié)和棘突

    • 在椎體不穩(wěn)水平的相鄰椎間隙±退行性改變

  • ±肩胛脊椎骨

  • 屈曲/伸展動態(tài)改變→融合節(jié)段之間缺乏活動，非融合層面的活動性增加

CT表現(xiàn)

• CT骨窗

• • 典型的骨性發(fā)現(xiàn)±退行性改變

  • 矢狀面，椎管橫徑通常正常

  • • 變窄反映了融合段附近的繼發(fā)性退行性改變

    • 椎管擴大→考慮脊髓空洞癥

MR表現(xiàn)

• T1WI

• • 頸椎融合；椎體±小關節(jié)，后部椎板

  • ±退行性改變；椎關節(jié)僵硬、椎間盤突出常見(尤其是下段頸椎)

  • ±CVJ骨性異常，Chiari 1型畸形

• T2WI

• • 與T1WI相同的骨性表現(xiàn)；骨髓信號正常

  • ±脊髓或神經(jīng)根壓迫、脊髓空洞癥、腦干異常、脊髓骨髓炎

成像推薦

• 最佳影像方案

• • 平片評估不穩(wěn)定性、退行性改變

  • MR排除脊髓受壓，評價退行性改變

• 推薦檢查方案

• • 連續(xù)直立和屈曲/伸展平片，以檢測關節(jié)進行性不穩(wěn)定性退行性疾病

  • 多平面MR評估椎管受累、脊髓壓迫、軟組織退行性改變

  • 超聲或增強CT檢測和表征相關的內(nèi)臟器官異常

鑒別診斷

青少年特發(fā)性關節(jié)炎

• 與頸椎阻滯椎難以區(qū)分

• 尋找其他受影累關節(jié)、適當結合病史

手術融合

• 沒有椎間盤“融合”，關節(jié)面很少僵硬

• 手術史是診斷的關鍵

慢性脊椎炎后遺癥

• 終板邊緣不規(guī)則、無“黃蜂腰”±脊柱后凸

• 確認先前脊柱感染的病史

強直性脊柱炎

• 細小連續(xù)的韌帶骨贅(“竹節(jié)椎”)+對稱性骶髂關節(jié)異常

• HLA-B27陽性(95%)

病理

一般特征

• 病因?qū)W

• • 沒有確切病因；胚胎可能在第4周至第8周之間受到損害

  • • 可能的環(huán)境致病因素包括致畸劑、母親酗酒

    • 與其他綜合征相關(胎兒酒精綜合征，Goldenhar綜合征，Wildervanck：頸/眼/聽覺綜合征)

• 遺傳學

• • 散在發(fā)生；在許多患者中家族遺傳成分異常表達

  • • C2/3融合(2型)→具有可變外顯率的常染色體顯性遺傳

    • C5/6融合(2型)→常染色體隱性

  • SGMI(8號染色體)→第1個Klippel-Feil基因鑒定；基因表達與所有三種KFS類型重疊

• 相關異常

• • 半椎體、蝴蝶椎、脊柱裂

  • 脊柱側(cè)彎(通常先天性)±脊柱后凸(60%)

  • 齒狀突發(fā)育異常，顱底凹陷、寰枕融合，枕頸不穩(wěn)

  • 脊髓空洞癥，脊髓縱裂(20%)，Chiari畸形(8%)，新月體囊腫或皮樣瘤(罕見)

  • 頸髓神經(jīng)鞘瘤±聯(lián)帶運動(20%)

  • 高肩胛畸形±肩胛脊椎骨(15%～30%)；單側(cè)或雙側(cè)

  • 感覺神經(jīng)性耳聾(30%)，外耳畸形，泌尿生殖道異常(35%)，先天性心臟病(14%)，上肢畸形，面部異常

• “Klippel-Feil綜合征”經(jīng)常通俗地被用于所有患有頸椎先天性融合異常的患者，而不管其程度如何

• 先天性頸椎融合至正常頸椎節(jié)段分節(jié)不良(第3～8周)

分期、分級及分類

• 1型(9%)：頸椎、上胸椎嚴重融合→嚴重的神經(jīng)功能障礙，相關異常多見

• 2型(84%)：≥1個頸椎椎間隙融合

• 3型(7%)：融合累及頸椎和下胸椎/腰椎

直視病理特征

• 手術所見與影像結果相關

顯微鏡下特征

• 骨和椎間盤組織學正常

臨床問題

臨床表現(xiàn)

• 最常見的體征/癥狀

• • 面部疾病，頸部或神經(jīng)根性疼痛，緩慢進行性或急性脊髓病

  • • 由于存在面部畸形，廣泛的融合常在嬰兒期/兒童早期就被發(fā)現(xiàn)

  • 嬰兒期和兒童期的神經(jīng)系統(tǒng)異常通常繼發(fā)于CVJ畸形

  • 下頸段融合(除非是大范圍)通常發(fā)生在退行性改變或相鄰節(jié)段頸椎不穩(wěn)的第30年

• 其他體征/癥狀

• • 聲帶障礙(通常＞1級融合)

  • 聯(lián)帶運動(鏡像運動)：20%，上部＞下部，隨著時間的推移而減少

• 臨床特征

• • 三個(33%～50%)：短頸、后發(fā)際線高、頸部活動受限

  • 然而，在實際中，臨床、解剖學有變異較大

  • • 盡管嚴重受累，許多患者的臨床表現(xiàn)正常

    • 頸部活動受限是最一致的臨床發(fā)現(xiàn)

人群分布特征

• 年齡

• • 20-30歲：涵蓋整個生命周期

• 性別

• • 男≤女

• 流行病學

• • 1/42000

自然病史及預后

• 鄰近融合節(jié)段的進行性加速性退行性改變

• 3種模式對未來不穩(wěn)定的風險最大

• • C0→C3融合合并枕頸融合

  • 長節(jié)段頸椎融合+C0/1結合異常

  • 2個融合節(jié)段之間單個開放性空隙

• 頸椎節(jié)段過度活動時輕微創(chuàng)傷導致神經(jīng)損傷風險增加

• • 高危患者：2組阻滯椎、寰枕融合+顱底凹陷癥、頸椎融合+椎管狹窄

治療

• 避免接觸性運動、職業(yè)運動和娛樂活動，以避免頭部或頸部創(chuàng)傷

• 限制活動、支撐和牽引可能會減輕癥狀

• 神經(jīng)損傷時，保守治療仍疼痛顯著或進行性不穩(wěn)定→減壓+脊柱融合術

診斷要點

關注點

• 很多KFS發(fā)病率和幾乎所有的死亡率與內(nèi)臟系統(tǒng)功能障礙有關

讀片要點

• 發(fā)現(xiàn)不穩(wěn)定性、進行性退行性改變，脊髓/腦干受壓