廣東
BioMarin制藥公司的Palynziq是目前唯一獲批用于降低苯丙酮尿癥患者血液中苯丙氨酸（Phe）濃度的酶替代療法。近日，該藥在美國擴大了適用范圍至青少年群體。此前，該藥被批準在成人患者群體中使用。
據BioMarin制藥于2月27日宣布，美國FDA已批準Palynziq?（pegvaliase-pqpz，培伐利酶）的補充生物制品許可申請，使其適用于12歲及以上患有苯丙酮尿癥的兒科患者。現在，該藥適用于降低患有苯丙酮尿癥且在現有治療下血液Phe濃度仍未得到控制并高于600μmol/L的成人和12歲及以上兒科患者的血液Phe濃度。在歐盟，該藥也正在尋求治療范圍擴展至12歲及以上的青少年。
苯丙酮尿癥，又稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，是一種遺傳性疾病。該病會導致Phe在血液中積累，而對大腦產生毒性，導致多種并發癥，包括嚴重的智力障礙、癲癇、震顫、行為問題和精神癥狀。患者通常需要限制攝入富含Phe的食物。然而，大多數患者僅靠飲食難以控制Phe水平。兒童時期通過飲食控制Phe水平可以預防嚴重的發育問題和神經系統后遺癥，但青少年和成年時期Phe控制不佳則與一系列神經心理缺陷和功能障礙有關。
Palynziq是一種Phe代謝酶，通過用聚乙二醇化苯丙氨酸氨裂解酶替代苯丙酮尿癥患者體內缺乏的苯丙氨酸羥化酶來分解Phe。
此項批準基于一項開放標簽、隨機、雙臂研究PEGASUS(NCT05270837)，該研究納入12歲至18歲以下、現有治療方案下血液Phe控制不佳（血液Phe濃度高于600μmol/L）的患者。
患者按2:1的比例隨機分組，分別接受Palynziq的誘導/滴定/維持治療方案，或繼續飲食管理，療程為72周。36名患者在維持治療期間接受了Palynziq皮下注射，劑量分別為每日20mg、40mg或60mg；另有19名患者納入僅飲食控制的對照組。所有患者均需在第72周前保持穩定的膳食蛋白質攝入量，來源包括醫用食品和普通食品。
Palynziq組的基線平均血液Phe水平為1025μmol/L，而僅飲食控制組為1029μmol/L。Palynziq組中有4名患者在第72周前退出了第4項研究。
在Palynziq組入組的36名患者中，34/36(94%)達到每日20mg的劑量（首次達到每日20mg劑量的中位時間為12.1周），26/36(72%)達到每日40mg的劑量（首次達到每日40mg劑量的中位時間為40周），14/36(39%)達到每日60mg的劑量（首次達到每日60mg劑量的中位時間為60.7周）。
結果顯示，與僅接受飲食治療的患者相比，Palynziq組患者在第72周時血液中Phe水平較基線有顯著平均降低。72周時，Palynziq組患者的平均Phe水平為567μmol/L，而僅飲食控制組為973μmol/L。Palynziq組在72周時的較基線平均降低473μmol/L，而僅飲食控制組僅降低了19μmol/L，兩組間平均降低的治療差異為409μmol/L。
在青少年患者中，Palynziq最常見的不良反應（≥20%）包括注射部位反應、關節痛、頭痛、發熱、超敏反應、頭暈、惡心、嘔吐、疲乏和四肢疼痛。與既往臨床研究一致，在青少年患者中觀察到的Palynziq總體安全性特征顯示，大多數不良反應發生在誘導/滴定階段，并在維持階段逐漸減少。
參考來源：‘U.S. Food and Drug Administration Approves BioMarin’s PALYNZIQ? (pegvaliase-pqpz) for Adolescents 12 Years of Age and Older with Phenylketonuria (PKU)’，新聞稿。BioMarin Pharmaceutical Inc.；2026年2月27日發布。
注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指導，請咨詢主治醫師。
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