2026孤兒藥報告出爐，5款創新療法值得關注

日前，行業機構Evaluate發布了2026年孤兒藥報告（2026 Orphan Drug Report）。報告指出，面對復雜多變的環境，孤兒藥領域仍然維持穩健增長。該報告同時列出了5款值得關注的在研孤兒藥，本文將基于這一報告內容并結合公開資料，向讀者介紹這些創新療法。欲了解該報告更多內容，可點擊文末“閱讀原文/Read more”前往Evaluate官網。

圖片來源：參考資料[2]

療法：Daraxonrasib（RMC-6236）

公司：Revolution Medicines

Daraxonrasib是一款口服選擇性RAS抑制劑，能夠靶向與GTP結合，處于激活狀態的突變型及野生型RAS蛋白。該療法曾在2025年6月獲美國FDA授予突破性療法認定，用于治療既往接受治療、攜帶

KRAS

2025年公布的早期臨床試驗結果顯示，無論是daraxonrasib單藥治療，還是聯合化療方案，在一線轉移性PDAC患者中均展現出積極療效。在一線轉移性PDAC患者中，daraxonrasib每日一次300 mg單藥治療取得了積極結果。截至2025年7月28日，該隊列40例患者總體耐受性良好。在具有足夠隨訪時長的38例患者中，客觀緩解率（ORR）達47%，疾病控制率（DCR）達89%，中位隨訪時間為9.3個月。多數患者在數據截止時仍在接受治療。

此外，daraxonrasib聯合吉西他濱和白蛋白紫杉醇（GnP）的組合方案在一線轉移性PDAC中展現出更高的緩解率。研究采用daraxonrasib每日一次200 mg聯合標準劑量GnP方案治療。結果顯示，在40例

RAS

目前，daraxonrasib正在多項3期臨床試驗中用于治療PDAC，其用于治療非小細胞肺癌（NSCLC）的3期臨床試驗也在進行中。

療法：Anitocabtagene autoleucel（anito-cel）

公司：吉利德科學/Arcellx

Anito-cel是由Arcellx和吉利德科學（Gilead Sciences）旗下Kite公司聯合開發的CAR-T細胞療法，靶向B細胞成熟抗原（BCMA），用于治療多發性骨髓瘤（MM）。該療法采用了Arcellx開發的創新緊湊結合結構域——D-Domain。這一體積小且穩定的結合結構域可在避免持續信號傳導的情況下實現較高水平的嵌合抗原受體表達，并被設計為可快速從BCMA靶點解離。這一特征有望在避免嚴重免疫毒性的同時，有效清除多發性骨髓瘤細胞。

在2025年12月美國血液學會（ASH）年會上公布的關鍵性2期臨床試驗iMMagine-1數據顯示，中位隨訪時間為15.9個月時，接受anito-cel治療的復發/難治性MM患者的總緩解率為96%，完全緩解/嚴格完全緩解率為74%。患者24個月無進展生存率為61.7%，24個月總生存率為83.0%。

FDA已經受理了為anito-cel遞交的生物制品許可申請（BLA），用于治療復發/難治性MM。今年2月，吉利德科學宣布將斥資約78億美元，收購Arcellx公司。

療法：Brepocitinib

公司：Priovant Therapeutics

Brepocitinib是一款選擇性TYK2和JAK1雙重抑制劑。通過雙重抑制TYK2/JAK1，brepocitinib能夠以單藥抑制與自身免疫相關的多重關鍵細胞因子的信號傳導，包括I型IFN、II型IFN、IL-6、IL-12和IL-23。

Priovant Therapeutics近日宣布，美國FDA已受理brepocitinib用于治療皮肌炎（DM）的新藥申請（NDA），并授予優先審評資格。根據新聞稿，若順利獲批，brepocitinib有望成為首個獲批用于治療皮肌炎的靶向療法。

此次優先審評資格的授予，主要是基于3期VALOR研究所取得的積極結果。VALOR是一項全球多中心3期臨床試驗，241例皮肌炎患者按1：1：1比例隨機分配至brepocitinib 30 mg組、15 mg組或安慰劑組。研究結果顯示，30 mg劑量組在第52周時在主要終點肌炎總改善評分（TIS）方面，相較安慰劑達到統計學顯著且具有臨床意義的改善。TIS為涵蓋6項疾病活動指標的綜合終點。治療獲益最早在第4周即已顯現，并在整個為期一年的雙盲治療期間持續保持。除主要終點外，30 mg劑量組在全部9項關鍵次要終點上同樣優于安慰劑，包括皮膚受累、肌肉受累及糖皮質激素減量等指標。超過三分之二接受30 mg治療的患者達到TIS40標準（即TIS≥40分），這一改善幅度為最小臨床重要差異的兩倍；其中超過一半患者在達到TIS40的同時，將類固醇依賴劑量降低至每日≤2.5 mg。

此外，brepocitinib還在3期臨床試驗中用于治療非感染性葡萄膜炎（NIU），治療皮膚結節病的2期臨床試驗也在進行中。

療法：Etentamig

公司：艾伯維

Etentamig是一款靶向BCMA和CD3的雙特異性T細胞銜接器。2025年12月在ASH年會上公布的1b期臨床試驗結果顯示，etentamig與泊馬度胺和地塞米松（POM+DEX）聯用，在既往接受過多種治療（至少3線既往治療）的復發/難治性多發性骨髓瘤患者中表現出顯著療效。

來自該研究劑量遞增階段（n=82）的初步數據顯示，在中位隨訪時間為23個月時，etentamig聯合POM+DEX治療的總緩解率為81%，達到非常好部分緩解或更佳（≥VGPR）的患者比例為72%。在這一既往接受多線治療的患者群體中，截至數據分析時，緩解持續時間（DoR）尚未達到。

艾伯維（AbbVie）預計在2026年獲得etentamig組合療法治療復發/難治性MM患者的3期臨床試驗結果，計劃在2027年遞交etentamig用于治療MM的監管申請。

療法：Bezuclastinib

公司：Cogent Biosciences

Bezuclastinib是一種選擇性酪氨酸激酶抑制劑（TKI），旨在強效抑制KITD816V突變以及KIT第17外顯子的其他突變。

KIT

KIT

Cogent Biosciences已經在2025年12月向美國FDA遞交新藥申請，尋求批準bezuclastinib用于治療非進展期系統性肥大細胞增多癥。今年1月，bezuclastinib獲得FDA授予的突破性療法認定，與sunitinib聯用，治療既往接受過imatinib治療的胃腸道間質瘤患者。

這一突破性療法認定是基于PEAK試驗的研究結果。該試驗在主要終點無進展生存期（PFS）方面顯示出顯著且具有高度統計學意義的臨床獲益：與當前標準治療相比，疾病進展或死亡風險降低了50%（HR=0.50，95% CI：0.39–0.65）。經盲法獨立中心評估（BICR）判定，bezuclastinib聯合治療組的中位無進展生存期為16.5個月，而活性對照組為9.2個月。Cogent Biosciences公司表示，預計在今年4月完成遞交bezuclastinib用于治療GIST的NDA。

參考資料：

[1] Evaluate Releases 2026 Orphan Drug Report. Retrieved March 13, 2026, from https://www.evaluate.com/press-release/2026-orphan-drug-report/

[2] Orphan Drugs Outlook 2032: Sales, Pipeline & Policy for Rare Diseases. Retrieved March 13, 2026, from https://www.evaluate.com/thought-leadership/orphan-drugs-outlook-2032/

[3] AbbVie to Feature New Data at ASH 2025 Showcasing Continued Advances Across Novel Treatment Modalities in Multiple Blood Cancers. Retrieved March 13, 2026, from https://news.abbvie.com/2025-12-02-AbbVie-to-Feature-New-Data-at-ASH-2025-Showcasing-Continued-Advances-Across-Novel-Treatment-Modalities-in-Multiple-Blood-Cancers

[4] Cogent Biosciences Highlights Additional Data with Six Bezuclastinib Posters from SUMMIT Trial at 2026 AAAAI Annual Meeting. Retrieved March 13, 2026, from https://investors.cogentbio.com/news-releases/news-release-details/cogent-biosciences-highlights-additional-data-six-bezuclastinib

[5] Cogent Biosciences to Initiate New Drug Application (NDA) Submission for Bezuclastinib Under Real-Time Oncology Review (RTOR). Retrieved March 13, 2026, from https://investors.cogentbio.com/news-releases/news-release-details/cogent-biosciences-initiate-new-drug-application-nda-submission

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