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病例背后的思考。

在內分泌科查房時，旁聽了一例特殊病例的診療過程，意外戳中了我的知識盲區(qū)，也讓我對糖尿病分型有了全新認知。趁著中午空閑，整理出來和大家一起學習分享。

病例的主人公是35歲的張女士，來自廣東汕尾，她帶著積攢了兩年的病痛和一份危急的化驗單，走進了我們的內分泌科門診。持續(xù)兩年的口干、多尿、視力模糊始終沒有緩解，體重更是毫無征兆地暴跌10公斤；3天前的體檢結果更是觸目驚心，空腹血糖直接飆升至20.5mmol/L，遠超糖尿病診斷臨界值。

更讓人心疼的是，張女士產后聽力逐年衰退，最終確診為雙耳重度神經性耳聾，平日里需要依靠助聽器生活，而她的家族里，還有其他親屬年紀輕輕就患上了糖尿病。

憑借豐富的臨床經驗，接診醫(yī)生一眼察覺這絕非普通的高血糖，并沒有直接開具降糖藥讓其回家，而是當即建議張女士住院治療——只有系統(tǒng)完善檢查、一步步排查病因、精準判定糖尿病分型，才能找到對癥的治療方案。

入院初診——先定性：是不是糖尿病？

【病例敘述】

張女士因“口干、多尿伴體重下降2年，發(fā)現(xiàn)血糖升高3天”入院，門診檢查尿葡萄糖4+、尿酮體1+，空腹血糖20.5mmol/L，入院指尖血糖仍高達11.2mmol/L，糖化血紅蛋白后續(xù)查出12.1%，各項指標都直指血糖嚴重超標。

【同步科普：糖尿病確診標準】

很多人覺得血糖高就是糖尿病，其實醫(yī)學上有嚴格診斷閾值，滿足以下任意一項即可確診：

• 空腹血糖≥7.0mmol/L

• 餐后2小時血糖≥11.1mmol/L

• 隨機血糖≥11.1mmol/L，且伴隨多飲、多食、多尿、體重下降等典型癥狀

• 糖化血紅蛋白≥6.5%（反映近2-3個月平均血糖）

張女士空腹血糖超標3倍以上，糖化血紅蛋白遠超臨界值，糖尿病診斷板上釘釘，但接下來的難題是：她到底是哪種糖尿病？

病情梳理——初排查最常見的2型糖尿病

【病例敘述】

醫(yī)生仔細梳理張女士的情況：34歲青年女性，身高143cm、體重僅31kg，BMI僅15.15kg/m2，屬于極度消瘦；病程2年，慢性起病但癥狀極重，還伴隨疲憊、頭暈、視力模糊；既往產后聽力驟降，家族里雙胞胎妹妹、外婆、舅舅均患糖尿病，雙胞胎妹妹同樣產后聽力下降、靠胰島素治療。

【同步科普：糖尿病分型初判】

臨床最常見的糖尿病分4大類，先對照張女士的情況排除最普遍的類型：

• 1型糖尿病：多見于青少年，是自身免疫破壞胰島，胰島素絕對缺乏，起病急、易酮癥酸中毒，需終身打胰島素，暫時不能完全排除，需進一步檢查驗證。

• 2型糖尿病：占比90%以上，偏愛中老年、超重/肥胖人群，核心是胰島素抵抗（身體對胰島素不敏感），起病隱匿、早期無癥狀，一般不用終身依賴胰島素。張女士年輕、極度消瘦，和2型糖友的典型特征完全不符，初步排除。

• 妊娠期糖尿病：僅發(fā)生在孕期，張女士早已過孕期，直接排除。

• 特殊類型糖尿病：由遺傳、基因缺陷、疾病等特定原因引起，癥狀不典型、易誤診。患者合并耳聾、母系遺傳、青年消瘦是這類糖尿病的高危信號，醫(yī)生重點盯上了這個方向。

第三步

輔助檢查——鎖定線粒體糖尿病嫌疑

【病例敘述】

入院后完善檢查，關鍵結果逐一出爐：空腹C肽僅0.26ng/ml（自身胰島素分泌嚴重不足），糖尿病自身抗體全陰性（排除自身免疫問題）；骨密度提示骨質減少，維生素D不足；家族史呈現(xiàn)母系遺傳——母親、外婆、舅舅患病，父親、其他兩位親姐姐及1位親哥哥血糖聽力正常，雙胞胎妹妹和她一樣產后耳聾+糖尿病。

【同步科普：線粒體糖尿病，最具特征的特殊類型】

結合檢查結果和家族史，醫(yī)生高度懷疑線粒體糖尿病，這是特殊類型糖尿病里的典型代表，遺傳特征和張女士高度吻合：

• 遺傳方式特殊：典型母系遺傳，只有母親能傳給子女，父親如果患病不遺傳，高度匹配張女士家族史。

• 發(fā)病年齡早：青年起病，體型消瘦，胰島功能快速衰竭，很快需要胰島素治療。

• 標志性合并癥：《線粒體糖尿病臨床檢驗診斷專家共識（2021年版）》顯示，耳聾是部分患者伴隨表現(xiàn)，還可伴隨骨質減少、肌肉無力等全身能量代謝異常表現(xiàn)。

圖1-4 《線粒體糖尿病臨床檢驗診斷專家共識（2021年版）》中的描述

• 抗體陰性：和1型糖尿病不同，線粒體糖尿病自身抗體為陰性，張女士的檢查結果正好印證這一點。

簡單說：青年消瘦+血糖暴增+母系遺傳+神經性耳聾，這組組合幾乎是線粒體糖尿病的“身份標簽”。

第四步

鑒別診斷——做排除：劃清各類型界限

【病例敘述】

醫(yī)生進一步做鑒別診斷，逐一排除其他可能：排除1型糖尿病（糖尿病自身抗體陰性，無典型自身免疫致病證據(jù)）；排除2型糖尿病（患者極度消瘦，無胰島素抵抗相關表現(xiàn)，胰島功能重度衰竭，且青年起病合并神經性耳聾、母系遺傳家族史，完全不符合2型糖尿病臨床特征）；最終診斷為糖尿病待分型（線粒體糖尿病待排），建議完善基因檢測明確分型，張女士及家屬暫時拒絕（猜測可能是費用問題）。

表1：糖尿病分型鑒別要點

第五步

診療方案——分型定治療，對癥干預

【病例敘述】

明確分型方向后，醫(yī)生制定針對性方案：用胰島素泵降糖（線粒體糖尿病需盡早胰島素治療）；補充鈣劑和維生素D改善骨質減少；營養(yǎng)科定制低糖飲食方案；叮囑后續(xù)完善基因檢測，同時提醒家族成員盡早篩查血糖和聽力。

【同步科普：分型決定治療，錯分型=白治療】

糖尿病分型不是“走流程”，而是直接決定治療方案：

• 1型糖尿病：必須終身胰島素替代治療；

• 2型糖尿病：先飲食運動+口服藥，后期按需用胰島素；

• 線粒體糖尿病：胰島功能衰退快，確診后盡早用胰島素，同時要監(jiān)測聽力、骨質等并發(fā)癥，家族成員需早篩早防。

平日里總能聽到基層衛(wèi)生院藥師的無奈訴求：好多糖尿病處方一開就是四聯(lián)、五聯(lián)用藥，藥開了一大堆，患者卻反饋血糖始終控不住。每每看到這些，心里都五味雜陳，很多醫(yī)者或許壓根沒意識到，糖尿病從來不是“見高血糖就開藥”，更不是只有一種類型，不做分型、盲目用藥，不僅是醫(yī)療資源的浪費，更是對患者的不負責任。

愿臨床診療能多一份細致甄別，少一份盲目用藥；愿每一位糖友都能被精準診斷、科學施治，更愿更多人能讀懂身體發(fā)出的異常信號，把血糖防控的關口前移，守住自己的健康，也守住家人的安穩(wěn)。

參考文獻：

[1]中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會線粒體疾病檢驗醫(yī)學專家委員會. 線粒體糖尿病臨床檢驗診斷專家共識[J]. 中華糖尿病雜志, 2021, 13(9): 846-851.

本文來源丨有一個藥師

責任編輯丨蕾蕾

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