（人民日報健康客戶端記者 石夢竹）“自己有遺傳病，還能不能要孩子”“醫(yī)生讓我去做遺傳咨詢，是不是孩子有問題”……近日，人民日報健康客戶端記者在社交平臺上發(fā)現，很多年輕夫妻對孩子是否會遺傳疾病有很多疑問，部分年輕夫妻對遺傳咨詢感到非常焦慮。

社交平臺截圖。

“隨著晚婚晚育現象增多，遺傳缺陷的風險隨之上升。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院生殖中心總負責人鄧成艷表示，遺傳咨詢可以打破認知誤區(qū)，提升出生缺陷預防的主動參與度。

遺傳咨詢是指由遺傳專業(yè)人員，幫助咨詢者理解遺傳疾病的發(fā)生、傳播風險、檢測手段及應對策略，并做出知情決策的過程。“咨詢的目的不是制造焦慮和恐慌，而是讓你清楚了解自身風險有多大、有哪些應對策略。”鄧成艷表示，高齡夫婦目前是遺傳咨詢的重點人群。即使完全健康的高齡女性，有條件也應接受遺傳咨詢，因為很多風險是隱性的、無法通過日常健康狀態(tài)判斷。

中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院產科中心副主任蔣宇林教授介紹，三類人群應優(yōu)先進行遺傳咨詢：一是高齡夫婦，年齡增長會顯著增加胎兒染色體異常的風險；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反復流產、曾生育過發(fā)育異常或畸形兒；三是家族中有明確遺傳性疾病的人群。“如果家里已有遺傳病患者，一定要在計劃懷孕前到遺傳咨詢門診做全面評估，搞清楚是什么基因或染色體導致的。現有技術手段完全可以為這類家庭保駕護航。”

蔣宇林表示，許多人錯誤地認為家族幾代人都沒有遺傳病，生出來的孩子就一定沒有遺傳缺陷。一方面，隱性遺傳中有很多單基因病，比如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥。如果父母各自攜帶一個隱性致病基因變異，孩子可能完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率同時遺傳這兩個隱性致病基因，從而患上嚴重遺傳病。

另一方面是新發(fā)突變，即便父母雙方基因都正常，胚胎在發(fā)育過程中也可能自發(fā)產生新的致病突變，這與父母無關，但同樣會導致遺傳病，而遺傳咨詢有可能避免這類問題。

“超聲無法發(fā)現所有結構異常，比如耳道閉鎖、并指；部分染色體或基因異常在孕期沒有明顯超聲表型。而遺傳咨詢恰恰可以在孕前和孕早期，從遺傳物質層面評估風險，與產檢形成互補。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會副主任委員、北京婦產醫(yī)院圍產醫(yī)學部副主任鄒麗穎表示，遺傳咨詢就是在懷孕之前就把孩子可能出現的遺傳風險識別出來，而不是等到懷孕后發(fā)現問題再被動處理。

中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會常務委員、鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳專科醫(yī)院副院長胡琳莉表示，遺傳咨詢是啟動胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）的前提。“當一對夫婦通過遺傳咨詢明確攜帶致病基因或染色體結構異常，醫(yī)生才會評估是否適合做PGT。同時，PGT是一項限制性技術，只能用于有明確遺傳指征的人群。

胡琳莉提醒，即便經過胚胎篩查并成功妊娠，醫(yī)生也會建議患者在孕中期接受羊水穿刺。“因為胚胎篩查存在取樣局限性、嵌合體可能與檢測產生誤差，而羊水穿刺的準確率遠高于前者。”

“遺傳咨詢不是一次性的，從孕前評估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產前診斷建議，遺傳咨詢貫穿全程。很多夫婦認為‘胚胎篩查通過了就萬事大吉’，拒絕后續(xù)的羊穿，這是非常危險的認識誤區(qū)。”鄧成艷說，風險不會因為不去查就不存在，希望大家不要因為害怕而回避咨詢，知情才能選擇、主動才能安心。