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醫(yī)脈通呼吸頻道傾力打造“醫(yī)典探案”欄目，精選并整理呼吸領(lǐng)域病例，以真實(shí)診療經(jīng)過為脈絡(luò)，層層拆解疑難病例的推理全過程。本期為大家呈上病例下篇，看看MedSeeker能否破解這個(gè)謎題吧~

在上一期的病例探案中（），我們介紹了一名36歲男性反復(fù)發(fā)生肺栓塞3次，又突發(fā)發(fā)熱、盜汗、咯血的病例，各項(xiàng)檢查排除了常見的高凝、感染、自身免疫病等因素，僅發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈和肺靜脈動(dòng)脈瘤樣改變伴原位血栓、重度全身性炎癥等關(guān)鍵異常。這一疑難病例的病因成為大家關(guān)注的焦點(diǎn)，今天我們就來完整還原診療全過程，并將臨床診斷與MedSeeker回答進(jìn)行對(duì)比。

最終診斷：Hughes-Stovin綜合征（HSS）

為了進(jìn)一步明確診斷，該患者進(jìn)一步完善了相關(guān)檢查，結(jié)果顯示：

高凝狀態(tài)相關(guān)檢查（IgG/IgM抗心磷脂抗體、IgG/IgM抗β2糖蛋白I抗體、遺傳性血栓形成標(biāo)志物）均陰性；

自身免疫血清學(xué)檢查（抗核抗體、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體）均陰性；

血培養(yǎng)及所有微生物學(xué)檢查均陰性；

腎活檢提示輕度腎小球微血管病、急性腎小管損傷，無血管炎證據(jù)；

骨髓活檢顯示骨髓增生活躍，三系造血正常，無異形性及原始細(xì)胞增殖；

流式細(xì)胞術(shù)未檢測(cè)到異常原始細(xì)胞群。

結(jié)合患者的全部臨床特征、檢查結(jié)果及鑒別診斷，醫(yī)生最終將診斷鎖定為HSS，這是一種極為罕見的血管炎疾病，也是該病例癥狀的根本原因。

該疾病的核心診斷特征與患者表現(xiàn)高度契合：

一是無明確高凝障礙的反復(fù)血栓栓塞性疾病，患者多次抗凝仍反復(fù)肺栓塞，且高凝相關(guān)檢查均為陰性；

二是肺動(dòng)脈動(dòng)脈瘤為標(biāo)志性特征，患者胸部CT明確顯示肺動(dòng)脈、肺靜脈動(dòng)脈瘤樣改變；

三是伴發(fā)全身性炎癥，患者有高熱、盜汗等炎癥癥狀，CRP、ESR等炎癥標(biāo)志物顯著升高，符合HSS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

HSS與白塞病有諸多相似之處，但區(qū)別在于前者缺乏白塞病典型的黏膜皮膚和眼部受累表現(xiàn)，該患者查體無皮疹、口腔潰瘍、眼部異常等，也進(jìn)一步支持了這一診斷。

完整診療過程

01

初始誘導(dǎo)治療：糖皮質(zhì)激素+環(huán)磷酰胺

明確診斷后，醫(yī)生為患者制定了針對(duì)性的免疫抑制治療方案，首先給予大劑量糖皮質(zhì)激素，后續(xù)轉(zhuǎn)為門診逐步減量，并配合每月環(huán)磷酰胺輸注進(jìn)行誘導(dǎo)治療。同時(shí)，結(jié)合患者多次肺血栓事件的病史，且無動(dòng)脈瘤高危特征，給予治療劑量的依諾肝素持續(xù)抗凝。

治療后短期內(nèi)，患者的病情便出現(xiàn)明顯改善：高熱迅速消退，咯血癥狀完全緩解，CRP、ESR等炎癥標(biāo)志物逐步恢復(fù)正常，臨床癥狀得到有效控制。6個(gè)月后復(fù)查胸部CT，肺動(dòng)脈動(dòng)脈瘤的數(shù)量和大小均出現(xiàn)明顯改善，初步治療取得了顯著效果。

02

病情復(fù)發(fā)：換用英夫利昔單抗

盡管患者嚴(yán)格遵醫(yī)囑接受免疫抑制治療，但在治療9個(gè)月后，病情出現(xiàn)復(fù)發(fā)：再次出現(xiàn)發(fā)熱、夜間盜汗，且新發(fā)右下肢血栓，提示初始治療方案已無法控制病情，該患者屬于難治性HSS。

針對(duì)這一情況，醫(yī)生立即調(diào)整治療方案，為患者輸注英夫利昔單抗。調(diào)整方案后，患者再次獲得了良好的治療反應(yīng)，相關(guān)癥狀迅速緩解。6個(gè)月后復(fù)查胸部CT，肺動(dòng)脈動(dòng)脈瘤樣改變完全消退，達(dá)到了臨床影像學(xué)的完全緩解。

03

維持治療：長(zhǎng)期英夫利昔單抗+全劑量抗凝

后續(xù)予患者持續(xù)接受英夫利昔單抗維持劑量輸注9個(gè)月，同時(shí)配合全劑量抗凝治療，患者未再出現(xiàn)發(fā)熱、咯血等癥狀，也無新的血栓栓塞事件發(fā)生，病情得到了長(zhǎng)期穩(wěn)定控制。

臨床診療思路 VS MedSeeker

一、臨床核心診療思路

1.排除法縮小范圍：先通過常規(guī)檢查排除感染、常見高凝疾病、經(jīng)典自身免疫病、腫瘤等高發(fā)因素，聚焦“反復(fù)血栓+肺動(dòng)脈動(dòng)脈瘤+全身性炎癥”的核心三聯(lián)征；

2.結(jié)合罕見病特征定位診斷：根據(jù)核心體征，結(jié)合HSS“無黏膜皮膚/眼部受累、罕見血管炎、動(dòng)脈瘤為標(biāo)志”的特征，完成精準(zhǔn)診斷；

3.分階段制定治療方案：遵循“誘導(dǎo)治療-復(fù)發(fā)調(diào)整-維持治療”原則，初始用糖皮質(zhì)激素+環(huán)磷酰胺為一線方案，難治性病例及時(shí)換用英夫利昔單抗，同時(shí)個(gè)體化評(píng)估抗凝指征，平衡血栓與出血風(fēng)險(xiǎn)。

二、AI診斷視角

為了驗(yàn)證AI在罕見病診斷中的能力，我們將上述病例信息（癥狀、檢查、影像）輸入MedSeeker臨床決策中樞。MedSeeker臨床決策中樞在分析該病例時(shí)，首先識(shí)別出了“反復(fù)肺栓塞、肺動(dòng)脈動(dòng)脈瘤、炎癥標(biāo)志物升高”的關(guān)鍵臨床信息，通過數(shù)據(jù)庫檢索，快速將HSS納入鑒別診斷首位，并準(zhǔn)確列出了該疾病的核心診斷標(biāo)準(zhǔn)，與臨床診斷思路一致。在治療方案建議上，也準(zhǔn)確推薦了免疫調(diào)節(jié)治療方案；也提及可考慮予以英夫利昔單抗對(duì)癥治療

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小結(jié)

這例罕見的HSS病例，不僅讓我們對(duì)這一少見血管炎有了更清晰的認(rèn)識(shí)，也展現(xiàn)了臨床診療中“從癥狀到體征、從常規(guī)檢查到罕見病鑒別”的嚴(yán)謹(jǐn)思路，同時(shí)也讓我們看到，AI對(duì)初步診斷和方案推薦上具有一定優(yōu)勢(shì)，是強(qiáng)大的決策支持工具；但值得注意的是，在臨床動(dòng)態(tài)決策、個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等方面，臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和多學(xué)科協(xié)作仍不可替代，二者結(jié)合才能為疑難、罕見病例的診療提供更全面的支持。

責(zé)編｜Atai

封面圖來源｜視覺中國

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