世界血友病日：早診早治 關愛同行

本文作者：

陸澤生

廣東省人民醫院南海醫院血液科執行主任、血液科主任醫師

廣東省精準醫學應用學會精準血液病分會委員

2026年4月17日是第38個“世界血友病日”。值此之際，我們呼吁社會各界高度重視血友病的早期診斷工作，推動實現早發現、早干預、早治療，最大限度減少誤診、漏診，為血友病患者筑牢健康防線，讓每一位 “玻璃人” 都能得到科學的診療與溫暖的陪伴。

（圖片由AI生成）

血友病是一組因體內特定凝血因子先天性缺乏，引發嚴重凝血功能障礙的X染色體連鎖遺傳性出血性疾病。人體的凝血系統如同血管受損后的“應急修復隊伍”，多種凝血因子協同配合，才能快速封堵破損血管、止住出血；而血友病患者因基因缺陷，核心凝血因子缺失，“修復隊伍”關鍵力量不足，凝血機制無法正常運轉，哪怕是輕微的磕碰、擦傷，都可能出現出血不止的情況，這也是血友病患者被稱作“玻璃人”的原因。

（圖片由AI生成）

血友病的核心臨床表現為自發性或輕微損傷后異常的出血傾向，出血往往持續時間長、難以自行止住，出血速度雖未必急促，但可能遷延數小時甚至數天，不同部位的出血會呈現出不同的癥狀表現，其中關節出血為其最典型特征，具體可分為四類：

1、關節出血

約70%-80%的出血發生于關節部位，膝關節、肘關節、踝關節等大關節為高發區域。早期出血時，患者會感到關節麻木、刺痛，若未及時干預，會迅速進展為關節腫脹、皮溫升高、劇烈疼痛，影響肢體活動。反復的關節出血會逐漸侵蝕關節軟骨、破壞關節結構，引發慢性血友病性關節病，最終導致關節畸形、肌肉萎縮，甚至永久性關節功能喪失，是造成患者殘疾的主要原因。

2、肌肉出血與血腫

多發生于小腿、前臂、大腿、腰腹部等深層肌肉，可由輕微外部傷害誘發，也可能出現自發性出血。出血后易形成局部血腫，表現為患處疼痛、腫脹、肢體活動受限；若血腫壓迫周圍神經或主要血管，會進一步引發肢體麻木、疼痛加劇，嚴重時可導致肌肉缺血性壞死，加重肢體功能損傷。

3、皮膚與黏膜出血

皮膚出血表現為輕微磕碰后出現大面積瘀青、淤斑，且瘀斑消散速度遠慢于常人，皮膚劃傷、擦傷后會出現持續性滲血；黏膜出血多見于口腔和鼻部，如刷牙時牙齦反復滲血、鼻出血頻繁且難以通過常規方式止住，部分患者還可能出現胃腸道黏膜出血，表現為嘔血、黑便等。

4、顱內出血

這是血友病最兇險的急性并發癥，也是導致患者死亡的首要原因，即使是無明顯外傷的自發性出血，或輕微的頭部磕碰，都可能誘發。顱內出血的典型表現為突發劇烈頭痛、惡心嘔吐、意識模糊、嗜睡、視物模糊，部分患者會出現單側肢體無力、抽搐甚至昏迷。一旦懷疑血友病患者發生顱內出血，必須立即撥打急救電話，爭分奪秒送醫救治，任何延誤都可能危及生命。

（圖片由AI生成）

血友病患者的身體，會將日常生活中的“小傷小碰”無限放大，一次普通的摔倒、磕碰，對他們而言都可能是一場需要緊急止血、專業處理的健康危機。在此提醒，若家人或身邊人出現上述持續性、反復性或非正常的出血表現，需提高警惕，盡早前往正規醫院的血液科就診，通過凝血功能檢查、凝血因子活性檢測等專業手段排查診斷，切勿因忽視癥狀而延誤治療，避免病情進展導致關節殘疾、臟器損傷等嚴重后果。

診斷是血友病關懷的起點，而科學的治療、包容的社會環境，是支撐患者走好后續人生的關鍵。血友病并非不治之癥，通過規范的凝血因子替代治療、及時的出血處理和長期的健康管理，患者能夠有效減少出血發作，維持正常的肢體功能和生活質量。我們呼吁全社會了解血友病知識，消除對血友病患者的誤解與歧視，為他們提供平等的學習、工作和生活環境；醫療機構需加強血友病診療能力建設，完善早診早治體系，讓每一位患者都能及時獲得專業的醫療服務；家庭與社會攜手同行，用理解、關愛與支持，為血友病患者撐起一片安全、溫暖的天空，讓“玻璃人”也能擁有有質量、有尊嚴的生活。