“科學界的奧斯卡”：2026年度科學突破獎獲獎名單發布

2026年4月18日，在美國洛杉磯科學突破獎基金會宣布了2026年的科學突獎獲獎名單，在生命科學、基礎物理學和數學領域共頒發了6項突破獎，基因療法和神經科學進展、精確測量μ子磁矩和波動和非線性系統數學進展等成果分別獲獎。

科學突破獎獎杯

圖源：breakthroughprize.org

01

生命科學突破獎

獲獎者：

• 讓·貝內特，賓夕法尼亞大學

• 凱瑟琳·A·海伊，賓夕法尼亞大學、費城兒童醫院和洛克菲勒大學

• 阿爾伯特·馬奎爾，賓夕法尼亞大學

生命科學獎的獲獎成果促成了針對三種毀滅性疾病——遺傳性失明、鐮狀細胞貧血癥和β-地中海貧血癥——的基因療法，并發現了另外兩種疾病——肌萎縮側索硬化癥（ALS）和額顳葉癡呆癥——的關鍵遺傳病因。

讓·貝內特、凱瑟琳·A·海伊和阿爾伯特·馬奎爾共同榮獲生命科學突破獎，旨在表彰他們促成首個獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）批準的基因替代療法的研究成果。這項療法改變了患有萊伯氏先天性黑蒙癥（一種罕見的遺傳性視網膜疾病，通常會導致患者在成年早期完全失明）患者的生活，使原本即將失明的兒童能夠獲得獨立生活的能力，進入普通學校學習，在夜間外出玩耍，甚至在某些情況下還能獲得駕照。該療法替換了缺陷的RPE65基因，該基因產生一種對視覺循環（視網膜對光線做出反應的過程）至關重要的蛋白質的功能異常版本。

分子生物學家貝內特和眼科醫生馬奎爾夫婦從最初的概念到在動物模型中取得有效療效（包括使他們收養的多只瑞典布里亞德犬恢復視力），全程參與了該療法的發明和研發。 2005年，費城兒童醫院（CHOP）的臨床科學家海伊（High）邀請貝內特（Bennett）和馬奎爾（Maguire）合作開展一項人體試驗。海伊在實驗室和臨床基因治療方面的專業知識對最終獲批藥物的研發至關重要，包括獲得監管部門批準開展初步臨床試驗，以及指導用于導入替換基因的高質量病毒載體的生產和鑒定。這三位臨床科學家共同設計了這項關鍵性試驗，包括開發和驗證一種新的臨床終點指標來衡量載體的臨床療效。

獲獎者：

• 斯圖爾特·H·奧金，波士頓兒童醫院、丹娜-法伯癌癥研究所、哈佛醫學院和霍華德·休斯醫學研究所

• 斯威·萊·廷，美國國立衛生研究院國家心臟、肺和血液研究所

斯圖爾特·H·奧金和斯威·萊·廷共同獲得生命科學突破獎。他們的研究通過基因編輯療法，將鐮狀細胞貧血癥和β地中海貧血這兩種毀滅性的血液疾病從不治之癥轉變為可治療的疾病。

β-地中海貧血癥患者體內無法產生足夠的健康血紅蛋白；而鐮狀細胞貧血癥患者則由于血紅蛋白缺陷，導致紅細胞變得僵硬、黏稠且呈鐮刀狀。然而，一些成年后體內仍能產生較高水平胎兒型血紅蛋白的人，其疾病癥狀則要輕微得多，而非完全轉變為成人型血紅蛋白。這為轉化醫學提供了一個極具吸引力的可能性：通過基因手段重新激活胎兒型血紅蛋白的產生，從而減輕疾病癥狀。Thein 將持續產生胎兒型血紅蛋白的特性定位到2 號染色體上，并隨后確定BCL11A基因是關鍵的遺傳因子。Orkin 證明 BCL11A 是胎兒型血紅蛋白的主要抑制因子，在出生后會抑制其產生；而 BCL11A 的失活則能恢復小鼠體內胎兒型血紅蛋白的產生，并消除鐮狀細胞貧血癥的癥狀。他的實驗室發現了一個特定的 DNA 增強子區域，該區域控制 BCL11A 的表達，但關鍵是它只在紅細胞中表達，這為治療干預提供了一個精確且安全的靶點，而不會影響其他細胞。

將這些發現轉化為基于 CRISPR 的基因療法（Casgevy），通過編輯患者自身造血干細胞中的增強子區域，最終誕生了首個獲批用于治療任何疾病的 CRISPR 藥物。這項研究徹底改變了鐮狀細胞貧血癥和β-地中海貧血癥的治療方式，為全球數百萬患者提供了一種潛在的治愈性一次性療法。

獲獎者：

• 羅莎·拉德梅克斯，VIB、安特衛普大學和梅奧診所

• 布萊恩·特雷納，美國國立衛生研究院國家老齡研究所

羅莎·拉德梅克斯和布萊恩·特雷納各自獨立地解開了困擾神經退行性疾病數十年的謎團，發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS，又稱漸凍癥）和額顳葉癡呆癥（FTD，第二大早發性癡呆癥病因）最常見的致病基因。通過多年的國際合作，他們收集了大量同時患有ALS和FTD的家族數據；并通過細致的基因分析，最終鎖定了兩種疾病的關鍵基因觸發因素。2011年，他們的實驗室同時發現了C9orf72基因的突變。這是一種擴增突變——相同的六堿基DNA序列重復出現，在受影響的個體中出現數百至數千次。

這項發現是研究這些疾病的一個里程碑。這種單一突變可以解釋歐洲人群中約三分之一的家族性ALS和FTD病例，以及超過5%的無家族史患者的病例。它揭示了疾病機制，尤其指出了毒性RNA和蛋白質對腦細胞的多種影響。它將ALS和FTD——此前被認為是兩種基本獨立的疾病——置于同一疾病譜系中，二者共享風險因素和分子病因。或許最重要的是，它使得對受影響家庭進行基因檢測成為可能，并為開發這些目前尚無法治愈的疾病的治療方法開辟了新的途徑——包括至少兩種正在進行臨床試驗的療法。盡管ALS和FTD仍然無法治愈，但由于C9orf72的發現，它們現在有了合理的分子病因和有希望的治療靶點。

02

數學突破獎

獲獎者：

• 弗蘭克·默爾巴黎大學和高等科學研究所

弗蘭克·默爾的研究極大地增進了人們對非線性演化方程的現代理解——非線性演化方程是對波、流體和其他動態系統隨時間變化的數學描述。他的研究尤其關注奇點：即方程解趨于無窮大的點。他獨立或與他人合作，解決了幾個基礎性問題，包括證明某些長期以來被認為性質良好的方程實際上會在有限時間內“爆破”——即解趨于無窮大。

默爾·庫爾茨和卡洛斯·凱尼格致力于孤子分解猜想（該猜想預測任何波擾動最終都會分解成一組穩定的、保形波），后來托馬斯·杜伊卡爾茨也加入了他們的行列，他們發展了強大的能量通道技術，并將其與集中緊致性方法相結合。他與伊萬·馬特爾和皮埃爾·拉斐爾合作，揭示了KdV型方程（該方程描述了從淺波到怪波的各種波動現象）中奇點的形成機制。或許他最杰出的工作是對量子物理學中著名的薛定諤方程的非線性版本的研究。在早期工作中，他對該方程解的所有爆破方式進行了完整的分類。后來，他與皮埃爾·拉斐爾、伊戈爾·羅德尼亞斯基和杰里米·謝夫特爾合作，證明了長期以來被認為本質上穩定的散焦版本的薛定諤方程實際上可以在有限時間內爆破。這一令人震驚的成果利用了流體動力學中一個意想不到的聯系：它幫助解決了一個重要的未解難題，即在流體密度和速度趨于無窮大時，可壓縮歐拉方程和納維-斯托克斯方程的平滑解——這代表著流體描述的徹底失效。在默爾的整個學術生涯中，他的洞見顛覆了該領域的基本假設，在數學和物理學之間建立了深刻的聯系，并為一些最著名的未解難題開辟了新的途徑。

03

基礎物理學突破獎

獲獎單位：

• 歐洲核子研究中心、布魯克海文國家實驗室和費米實驗室的μ子g-2合作組

六十多年來，來自三個“μ子g-2”合作組、代表數十個機構的科學家和工程師們不斷提高實驗精度，只為求得一個意義非凡的數值：μ子的反常磁矩。μ子是電子的“近親”，它質量較大且不穩定，與電子一樣，它也能像一個微型磁鐵一樣運作。物理學家們正試圖捕捉μ子周圍的“泡沫”——即不斷涌現于空曠空間中的虛擬粒子——如何微妙地影響μ子的磁強度。通過測量μ子的磁性并將其與理論預測進行比較，物理學家們可以檢驗這種“泡沫”中是否隱藏著任何未知的粒子或力。換句話說，他們的目標是探索超越標準模型（我們目前最成功的粒子和力理論）的新物理現象。

歐洲核子研究中心（CERN）合作組在20世紀60年代和70年代開展的開創性儲存環實驗，首次以相當高的精度測量了反常磁矩。隨后在20世紀90年代，布魯克海文國家實驗室對該實驗進行了重新設計，顯著提高了精度。2013年，布魯克海文重達50噸、直徑15米的儲存環被大膽地通過公路和駁船運輸了3200英里到達費米實驗室。之后，該實驗經過系統性的改進，最終精度達到了十億分之127——比1965年首次g-2實驗的精度提高了驚人的3萬倍。實驗結果與理論預測值之間存在著令人著迷的偏差；而到了2023年，費米實驗室的新結果將這種偏差推向了接近新物理證據閾值的程度。此后，與新近發展的理論計算相比，最終結果更加精確，縮小了差距，但目前仍存在相當大的不確定性。無論最終結論如何，這項實驗都代表著一項卓越的理論、實驗和技術成就，在探索基本原理的過程中達到了非凡的精度。

04

基礎物理學突破獎

獲獎者：

大衛·J·格羅斯，加州大學圣巴巴拉分校卡弗里理論物理研究所

表彰其畢生對理論物理學的開創性貢獻，從強力理論到弦理論，以及為世界各地基礎科學所做的不懈倡導。

六十年來，大衛·J·格羅斯一直是基礎物理學領域的領軍人物。20世紀70年代初，量子場論——我們當時對粒子和力的最佳理論——存在一個缺陷。該理論無法描述或精確預測將原子核維系在一起的強核力。但在1973年，格羅斯和他的研究生弗蘭克·維爾切克（以及獨立地做出貢獻的大衛·波利策）解開了這個謎團。他們發現，強核力的作用方式與我們熟知的引力等力相反：粒子彼此靠近時，強核力減弱；粒子彼此遠離時，強核力增強。這解釋了為什么原子核內的粒子——夸克——永遠無法逃逸或被單獨觀測到，并促成了量子色動力學的發展——強核力理論，也是粒子物理學標準模型的最終基石。

格羅斯在理論物理的多個領域做出了開創性的貢獻。例如，他和他的合作者發展了一種簡化的量子場論，幫助解釋粒子如何獲得質量；他們還發展了新的理論方法，試圖將包括引力在內的所有基本力統一到一個被稱為雜化弦理論的框架中。

參考文獻：

https://breakthroughprize.org/News/98

文章轉載自“知社學術圈”公眾號