PNAS | 六倍遺傳差異從何而來？中科院昆明動物所董鋒團隊120種鳴禽基因組揭示更新世歷史的主導作用

全球生物多樣性正面臨前所未有的危機，物種滅絕速率較人類紀元前激增百倍，而作為進化潛力的基石——遺傳多樣性在過去一個世紀已下降6%至10%，長期預測更可能損失過半。遺傳多樣性的喪失直接威脅種群生存力、物種進化潛力和生態系統韌性。然而，決定遺傳多樣性分布格局的核心機制仍懸而未決：是當代生態環境因素主導，還是歷史人口統計遺留的影響更為深遠？這一科學爭議嚴重制約著我們預測物種響應環境變化的能力。

近日，《美國國家科學院院刊》（PNAS）發表了中國科學院昆明動物研究所董鋒研究員團隊完成的研究論文“Pleistocene demographic histories dominate contemporary genomic diversity in a continental radiation of Himalayan-Hengduan songbirds”。研究團隊對喜馬拉雅-橫斷山脈120種鳴禽進行了系統采樣和基因組測序，通過統一分析流程探究基因組多樣性的驅動因素。中國科學院昆明動物研究所董鋒研究員為論文通訊作者，碩士研究生劉婭丹（中國科學院昆明動物研究所與西南林業大學聯合培養）為第一作者，中國科學院動物研究所宋剛副研究員、昆明動物研究所吳飛副研究員等參與了研究工作并給予了大力支持。

研究團隊首先為120種鳥類完成了參考基因組的從頭組裝，基因組質量優良，測序深度達33.1倍至72.4倍，scaffold N50值在70.9至106.4 Mbp之間，92.5%的組裝完成度達90%以上。基于這些高質量基因組資源，研究人員對每個物種5個個體進行了重測序，并通過系統性的數據標準化處理，構建了種群基因組數據集。為消除空間遺傳結構的影響，研究采用局部采樣策略，每個物種的個體均單獨采集自東喜馬拉雅或橫斷山南段，并使用種群水平的核苷酸多樣性（π）和個體水平的雜合度（h）兩種指標表征遺傳多樣性。

基因組分析揭示了120種鳴禽間驚人的遺傳多樣性差異：核苷酸π值變化達16.4倍，雜合度h變化達6.5倍。黃色眼鹛（Chrysomma sinense）的π值為2.32×10?3，藍翅希鹛（Actinodura cyanouroptera）的π值為3.81×10?2，分別代表最低和最高值。值得注意的是，這種變異缺乏系統發育信號或分類學聚類（π: Blomberg's K=0.26，排列檢驗P=0.860；h: Blomberg's K=0.29，排列檢驗P=0.715）。

為揭示遺傳多樣性格局的驅動因素，研究團隊采用貝葉斯系統發育廣義線性混合模型框架進行分析。結果顯示，祖先種群規模成為預測HHM鳴禽遺傳多樣性的首要因子。通過基于連鎖的隱馬爾可夫模型（PSMC）估算每個物種晚更新世有效種群大小的調和平均值，分析發現歷史調和平均Ne與π呈強正相關（后驗均值=0.33，95%可信區間:0.14-0.53，pMCMC<0.002），與h同樣顯著相關（后驗均值=0.44 [0.26-0.62]，pMCMC<0.001）。

當代種群規模的影響評估采用了兩個替代指標：估計豐度和地理分布范圍。對于豐度估計，π和h均未呈現顯著相關性（π: 后驗均值=0.15 [-0.11,0.38]，pMCMC=0.252；h: 后驗均值=0.22 [-0.02,0.45]，pMCMC=0.072）。分布范圍同樣與遺傳多樣性無顯著關聯（π: 后驗均值=-0.09 [-0.33,0.19]，pMCMC=0.508；h: 后驗均值=-0.03 [-0.25,0.23]，pMCMC=0.800）。由Tajima's D推斷的近期種群動態趨勢也未呈現顯著關系，且95%的物種（114/120）Tajima's D為負值，提示瓶頸后擴張事件。

生活史特征與遺傳多樣性之間未發現顯著關聯。窩卵數（π: 后驗均值=0.12 [-0.06,0.32]，pMCMC=0.208；h: 后驗均值=0.06 [-0.11,0.25]，pMCMC=0.562）、最大壽命（π: 后驗均值=-0.02 [-0.22,0.17]，pMCMC=0.792；h: 后驗均值=0.07 [-0.10,0.25]，pMCMC=0.424）和體重（π: 后驗均值=-0.05 [-0.24,0.16]，pMCMC=0.592；h: 后驗均值=-0.06 [-0.23,0.13]，pMCMC=0.528）均與遺傳多樣性指標無顯著相關性。海拔分布同樣未能成為有效預測因子（π: 后驗均值=-0.19 [-0.39,0.01]，pMCMC=0.062；h: 后驗均值=-0.03 [-0.22,0.16]，pMCMC=0.778）。

READING

BioPeers

歡迎關注本公眾號，所有內容歡迎點贊，推薦??，評論，轉發~

如有錯誤、遺漏、侵權或商務合作請私信小編~~

歡迎大家投稿課題組 研究進展 、招聘及招生宣傳~

所有文章只為科普、科研服務，無商業目的~