北京
研究發現：處于性狀極端值（如極低膽固醇、極早絕經）的人群，更可能攜帶效應巨大的罕見基因變異，而非大量微效常見基因的累加。這為理解疾病病因提供了新視角。關注詳情。
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閱讀文摘
有些人天生膽固醇低得離譜，有些人血糖高得驚人，還有些人絕經年齡極早或身高遠超常人。過去，科學家認為這類健康相關性狀主要受成千上萬個常見基因變異的影響，每個變異只貢獻微小效應，共同把一個人“推”到某個位置。
近日，西奈山伊坎醫學院的一項新研究發表于《自然》期刊，提出了一個顛覆性觀點：極端性狀者，可能有著完全不同的遺傳架構，他們更可能攜帶少量罕見的基因變異，但這些變異的作用“威力巨大”。
研究團隊從進化生物學獲得靈感：極度高或低的性狀值有時對生存不利，自然選擇會壓制那些強力驅動極端的基因，使它們在人群中變得罕見。也就是說，真正能把你“拉”到極端位置的基因，通常很少見，但是一旦出現，效應就很強。
為了驗證這個假說，研究者開發了兩種互補的統計方法，分析了英國生物銀行和美國“我們所有人”研究計劃中數十萬人的數據，涵蓋74個數量性狀，包括血紅蛋白、心率、體重、膽固醇、血糖和絕經年齡等。
結果證實了他們的推測：處于性狀極端值的人群，確實比普通人群更可能攜帶這類罕見的大效應基因變異。這意味著，同樣是高膽固醇，多數人可能是由無數微效基因緩慢累積所致；但是那些“高得離譜”的人，背后可能只是少數幾個罕見基因在“強力驅動”。
這個發現對臨床有重要啟示：如果醫生能識別出這類極端人群，或許可以針對他們的特定基因風險，提供更精準的預防或治療。
當然，研究者也指出，環境因素和生活方式同樣是極端性狀的重要推手，而且這項發現還需要在不同人群和更多性狀中驗證。但是無論如何，它為破解糖尿病、心臟病、腦卒中等常見病的個體差異打開了一扇新窗戶。
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