江蘇
多囊腎（Polycystic kidney disease ，PKD ）是一種可怕的遺傳病，腎臟中產(chǎn)生的囊腫會一點點地侵蝕正常的腎臟組織和結(jié)構(gòu)，直到整個腎臟徹底被破壞，最終的走向就是尿毒癥。
多囊腎實體圖
更可怕的是，這么可怕的疾病有一個可怕的病因——遺傳。
也就是說這種疾病目前不能通過有效的方法預(yù)防它的發(fā)生，我們能做的只是治療它所產(chǎn)生的并發(fā)癥。
多囊腎主要有兩種遺傳方式，一種是常染色體顯性遺傳，一種是常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳的發(fā)生率約為1/1000, 而隱性遺傳的概率要低很多，約為1/10000。
常染色體顯性多囊腎出現(xiàn)癥狀通常發(fā)生在 30 至 40 歲之間。由于是顯性遺傳，因此父母中有一方患有該疾病就可能會將該疾病傳給孩子。若父母雙方中有一個是多囊腎患者，其孩子患該病的概率為 50%；若父母雙方均為多囊腎，則其孩子患病的概率為75%以上。
常染色體顯性遺傳方式：父母雙方其中一個為多囊腎（紫色為致病基因），其孩子患病率為50%。
常染色體隱性多囊腎的癥狀通常在出生后不久就會出現(xiàn)，個別兒童后期或青春期才出現(xiàn)癥狀。由于是隱性遺傳，因此父母雙方必須具有異常基因才能遺傳這種疾病。如果父母雙方均攜有這種疾病的致病基因，則其孩子患該病的概率為 25%。
常染色體隱性遺傳方式：父母雙方均攜帶致病基因（紫色為致病基因），其孩子患病率為25%。
導(dǎo)致患者出現(xiàn)多囊腎癥狀的致病基因大部分為16號染色體上的 PKD1 突變基因，少部分因4號染色體上的 PKD2突變基因，極少數(shù)為其他位點基因的突變。
至于該基因突變?yōu)楹螘?dǎo)致多囊腎，目前尚未徹底研究清楚。但是可以肯定的是這種多囊的形成與PKD1以及PKD2基因功能異常有關(guān)。
常染色體顯性多囊腎在成年之前并不會出現(xiàn)異常表現(xiàn)，成年后隨著腎囊腫數(shù)量和體積的增加，會慢慢出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，到30-40歲會間斷性出現(xiàn)一些不適的癥狀。常見癥狀有血尿，腹部及腰部不適、高血壓等。
多囊腎進(jìn)展
由于囊腫對腎臟不斷產(chǎn)生壓迫，除腎功能下降以外，患者出現(xiàn)腎盂腎炎、尿路感染以及尿路結(jié)石的風(fēng)險也會增高。每個患者的病情進(jìn)展有差異，一般出現(xiàn)囊腫越早或囊腫生長速度越快，患者的腎功能衰減越快，約有35%～45%的患者在60歲時進(jìn)展至腎衰竭，75歲以上有50-70%的患者需要透析或腎移植。
除了與腎臟直接相關(guān)的癥狀以外，患者還會出現(xiàn)一些腎外表現(xiàn)。如大多數(shù)患者會伴隨肝囊腫，但基本多不影響肝功能。其他可能出現(xiàn)的癥狀有：胰腺囊腫、小腸囊腫、 結(jié)腸憩室、 腹部疝、心臟瓣膜病、動脈瘤等。
診斷方面需要依靠影像學(xué)，如在早期影像學(xué)無明顯異常，可通過基因檢測進(jìn)行診斷。
治療方面以控制血壓為主，對于病情進(jìn)展較快者，可使用血管加壓素受體拮抗劑進(jìn)行對抗。若少數(shù)囊腫過大，可進(jìn)行囊腫穿刺抽液進(jìn)行減壓。出現(xiàn)并發(fā)癥者，如尿路感染等，則需要對并發(fā)癥進(jìn)行治療。到了疾病的終末階段，患者出現(xiàn)尿毒癥，可進(jìn)行腎臟功能替代治療，如透析和腎移植。
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