近日，徐州市兒童醫(yī)院正式啟動(dòng)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診療（MDT），標(biāo)志著我院作為江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)單位在罕見病診療領(lǐng)域邁出了重要的一步。

神經(jīng)纖維瘤病（NF1）是常見的遺傳病之一，遺傳模式是常染色體顯性遺傳，且為完全外顯，但其臨床表現(xiàn)變化極大，臨床癥狀涉及全身，易漏診或誤診。NF1的診斷目前仍基于1988年美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)共識(shí)會(huì)議聲明發(fā)布的非常具體的臨床標(biāo)準(zhǔn)，但是由于其許多臨床特征的出現(xiàn)取決于年齡，其中一些在嬰兒早期并不呈現(xiàn)，因此標(biāo)準(zhǔn)的敏感性不高，導(dǎo)致延誤診斷或錯(cuò)誤診斷。近10年來，由于診斷標(biāo)準(zhǔn)和基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，診斷效能大大提高。

隨著疾病深入的研究，部分罕見病患者迎來了新的治療方案。MDT（多學(xué)科團(tuán)隊(duì)）診療模式已經(jīng)成為神經(jīng)纖維瘤病患者管理中的標(biāo)準(zhǔn)模式，因疾病涉及多個(gè)系統(tǒng)，往往需要不同專業(yè)領(lǐng)域的醫(yī)生共同合作進(jìn)行綜合診療。方案治療需要多學(xué)科參與，包括皮膚科、外科、骨科、眼科、遺傳科、影像、神經(jīng)內(nèi)外科、心理等，共同圍繞著疾病所累及的臟器開始整體性地評估、診斷、治療、管理、干預(yù)，明確神經(jīng)纖維瘤病類型，共同制定解決方案，并制定該疾病管理規(guī)定，以保障醫(yī)療安全，同時(shí)改善患者就醫(yī)體驗(yàn)。

此次我院神經(jīng)纖維瘤病MDT啟動(dòng)由醫(yī)務(wù)科趙家強(qiáng)科長牽頭成立，組織醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、血液腫瘤、燒傷整形科、影像科、皮膚科、兒科、眼科、骨科、內(nèi)分泌科、病理科等構(gòu)建多學(xué)科協(xié)作的診療體系，為患者提供一站式、個(gè)性化診療方案。

團(tuán)隊(duì)將進(jìn)一步完善診療流程，加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流與合作，不斷提升診療水平和科研能力，同時(shí)還將積極開展科普宣傳，提高公眾對神經(jīng)纖維瘤病的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，為更多患者帶來希望和幫助，也為相關(guān)領(lǐng)域發(fā)展注入了新的活力。

徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)纖維瘤病MDT門診

出診時(shí)間: 每周三

地點(diǎn):徐州市兒童醫(yī)院西院門診大廳南側(cè)高級(jí)專家門診

劉曉鳴

主任醫(yī)師

科主任，神經(jīng)科學(xué)科帶頭人，徐州市優(yōu)秀專家，兒科學(xué)博士，徐州醫(yī)科大學(xué)兒科神經(jīng)專業(yè)碩士生導(dǎo)師，江蘇省衛(wèi)計(jì)委婦幼保健重點(diǎn)人才。中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)神經(jīng)學(xué)組委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)兒科臨床與保健分會(huì)委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療鑒定專家成員、中國抗癲癇協(xié)會(huì)理事、中國婦幼保健協(xié)會(huì)兒童疾病和保健分會(huì)兒童神經(jīng)疾病與保健學(xué)組委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)委員暨神經(jīng)學(xué)組副組長、江蘇省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)兒科委員會(huì)常務(wù)委員、江蘇省抗癲癇學(xué)會(huì)常務(wù)理事、江抗生酮飲食專委會(huì)主任委員、藥學(xué)與精準(zhǔn)診療專委會(huì)副主任委員、徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)主任委員、徐州市兒科專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制中心專業(yè)委員會(huì)主任委員。

1991年徐州醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療專業(yè)畢業(yè)，同年就職于徐州市兒童醫(yī)院，2000年至2006年就讀于徐州醫(yī)學(xué)院和四川大學(xué)華西醫(yī)學(xué)科學(xué)院，分別獲得兒科學(xué)碩士和博士學(xué)位，先后在北大一院，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院進(jìn)行小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及小兒康復(fù)醫(yī)學(xué)專業(yè)深造。2012年及2018年分別于臺(tái)灣高雄醫(yī)學(xué)大學(xué)附設(shè)中和紀(jì)念醫(yī)院、美國哈佛醫(yī)及塔芙茨醫(yī)學(xué)中心交流學(xué)習(xí)。

專業(yè)特長：長期從事小兒神經(jīng)領(lǐng)域臨床、科研、教學(xué)工作，對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如：罕見病神經(jīng)纖維瘤病 、脊髓性肌萎縮癥、癲癇、難治性癲癇、癲癇綜合征、各種腦炎、神經(jīng)免疫性疾病、神經(jīng)肌肉病、多發(fā)性抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、腦血管疾病等診治有較高造詣，具有較強(qiáng)解決疑難少見及危重病人的能力。

岳 旋

副主任醫(yī)師

碩士研究生，江蘇省抗癲癇協(xié)會(huì)青年委員，曾在北京大學(xué)第一醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，擅長兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括癲癇、熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診斷治療。科研方面曾在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文數(shù)篇，并多次獲得獎(jiǎng)項(xiàng)。

圖文 | 神經(jīng)內(nèi)二科

編輯 | 高雨陽 趙恒欣

審核 | 姜偉

監(jiān)制 | 文成