2025年2月，美國奧蘭多舉行的第48屆美國耳鼻咽喉頭頸外科研究學會（ARO）國際會議上，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授被授予“臨床科學創新獎”（Award for Clinical Innovation），成為該獎項自1973年設立以來首位獲獎的亞洲科學家。

ARO組委會如此評價：舒易來博士與團隊合作，持續致力于研發和探索基因治療恢復聽力而獲獎。

獲得此殊榮之核心，是團隊針對耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）導致的先天性耳聾，開發出全球首個雙腺相關病毒（AAV）載體基因治療藥物，成功讓聾啞患者重獲聽力和語言能力。

這不僅是對舒易來團隊在遺傳性耳聾基因治療領域開創性工作的認可，更標志著中國科學家在全球聽覺醫學研究領域邁入頂尖行列。從實驗室到臨床，從歐美獨領到亞洲突破，舒易來的故事是他的個人奮斗史，也是一部中國醫學創新的縮影。

從上海到哈佛 再回到上海

舒易來的科研生涯始于2007年。彼時，他進入復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院碩博連讀，師從我國耳科學泰斗、中國科學院院士王正敏和臨床專家吳海濤教授。這段經歷為他奠定了扎實的耳科臨床與基礎研究基礎。

2010年，經王正敏院士與李華偉教授推薦，舒易來赴哈佛大學醫學院附屬麻省眼耳醫院深造，師從國際耳聾治療專家Zheng-Yi Chen教授，專注耳聾基因治療研究。在美期間，他系統學習了基因載體設計、動物模型構建等前沿技術，并于2014年與基因編輯領域權威David Liu教授合作，在國際上首次實現內耳感覺細胞的基因編輯。

這段經歷讓他意識到，基因治療可能是根治遺傳性耳聾的關鍵路徑，而中國亟需自主技術突破。

最終，在2014年學成歸國之后，舒易來回到復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院工作并深耕于耳聾基因治療研究和臨床轉化。

破冰！全球首個臨床試驗

自2014年歸國后，舒易來攜團隊以“解決臨床痛點”為使命，依托復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院的臨床資源，針對10余種耳聾致病基因展開攻關。

其中，OTOF基因突變導致的常染色體隱性遺傳性耳聾（DFNB9）成為突破口。這類患者因內耳毛細胞無法傳遞聲音信號，出生即喪失聽力，往往因聾致啞，且傳統人工耳蝸難以完全恢復自然聽覺。

OTOF基因編碼序列長達6.2kb，遠超單個AAV載體的容量限制。舒易來團隊創新采用雙AAV載體拆分遞送策略——將基因分為兩部分，分別由兩種AAV攜帶，注射后在內耳細胞內重組為完整基因。這一技術不僅解決了大基因遞送難題，更為全球首例雙AAV載體人體試驗的成功奠定基礎。

圖源：復旦大學

2022年6月，該實驗項目通過倫理審查；同年10月啟動患者招募，首例治療于12月完成。團隊通過微創耳部注射，將藥物精準遞送至內耳毛細胞，促使患者表達正常耳畸蛋白。

2023年10月27日，舒易來醫生在第30屆歐洲基因和細胞治療學會年會上分享了基因治療藥物RRG-003的全球首批多例基因治療臨床試驗結果，引發國際轟動：其數據顯示，5例患者中4例患者治療后有明顯的聽力改善，并且耐受性和安全性良好。

當日，舒易來還播放了一個視頻。畫面中，一個兩歲小男孩背對鏡頭，母親在其身后呼喚，他緩緩轉過頭來...這是孩子接受基因療法RRG-003后的第28天。

這個年僅兩歲的孩子患有先天性耳聾，接受治療已過去半年。據其母親回憶，治療前，無論是鞭炮聲還是雷聲，孩子都毫無反應。由于聽不見聲音，他敲門時只是單純模仿動作，并不會發出聲音。

男孩的母親向舒易來團隊透露，“治療后并沒有立刻起效，第14天時，孩子還不會對聲音做出反應。我們很緊張。差不多一個月才看到效果，我們一家人激動得都哭了。”

改寫“十聾九啞”的殘酷現實

截至2025年3月，該臨床試驗已納入多名兒童及成人患者，最長隨訪時間達2年2個月。結果顯示：

• 安全性：所有患者未出現嚴重不良反應，局部注射方案顯著降低系統性風險；

• 有效性：90%以上患者聽力顯著改善，聲源定位與言語能力同步提升，部分患兒甚至達到接近正常聽力水平；

• 持久性：首例患者聽力穩定維持超2年，打破基因治療療效短暫的質疑。

這一成果被《柳葉刀》與《自然醫學》同步刊載，獲《柳葉刀》同期述評，并入選封面導讀。

國際同行評論道“其為耳聾治療提供了范式轉變，并為治療其他形式的聽力損失帶來希望”、“標志著基因治療聽覺障礙乃至更廣泛疾病的新時代開啟”。

2024年，團隊進一步在ARO主席團會議上披露雙耳治療數據，證實技術可擴展性。

寫在文末

2024年12月，舒易來醫生團隊在國際著名雜志《自然遺傳學綜述》發表題為《耳聾基因治療：我們可以做更多》的評論文章，同月，上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室（籌）正式獲批，舒易來教授擔任重點實驗室主任。

對于耳聾，對于罕見病，我們確實還可以做更多，也能夠做到更多。

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