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2025年6月12日，廣東省婦幼保健院因高效組織實施團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)T/GDPMAA 0007-2021《染色體嵌合體的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢》，經(jīng)廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院嚴(yán)格評審，被正式確認(rèn)為“標(biāo)準(zhǔn)實施效果卓越組織”。

廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院

廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院（Guangdong Provincial Institute of Standardization）是廣東省標(biāo)準(zhǔn)化工作的核心智庫，旨在通過標(biāo)準(zhǔn)化手段助推產(chǎn)業(yè)升級和經(jīng)濟(jì)社會高質(zhì)量發(fā)展。

廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院于2024年底啟動標(biāo)準(zhǔn)實施效果標(biāo)桿單位征集工作，旨在貫徹落實《國家標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展綱要》《國家標(biāo)準(zhǔn)委等6部門關(guān)于在部分重點領(lǐng)域探索開展標(biāo)準(zhǔn)實施效果評估及評估方法推廣工作的通知》等政策要求，以健全標(biāo)準(zhǔn)實施效果評估機制，發(fā)揮實施標(biāo)準(zhǔn)單位的引領(lǐng)作用，推廣先進(jìn)的評估方法，制定一批標(biāo)準(zhǔn)實施效果的評估標(biāo)準(zhǔn)。

該評審采用多維量化考核，不僅申報的標(biāo)準(zhǔn)需實際應(yīng)用滿3年以上，確保成果經(jīng)受實踐檢驗，而且效益維度方面還需提供可量化的經(jīng)濟(jì)、社會及生態(tài)效益證據(jù)。專家評審得分大于等于95分的為“卓越組織”，大于等于80分的為“優(yōu)秀組織”，大于等于60分的為“良好組織”。

我院本次獲得此“卓越組織”認(rèn)可，不僅彰顯了我院在產(chǎn)前遺傳學(xué)領(lǐng)域的專業(yè)實力，更為行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化實踐樹立了標(biāo)桿。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心

一直致力于行業(yè)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)研制

我院醫(yī)學(xué)遺傳中心作為廣東省產(chǎn)前診斷專項技術(shù)指導(dǎo)中心，一直致力于行業(yè)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)研制。自2020年起陸續(xù)發(fā)布4個團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)——2020年5月15日發(fā)布《產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷拷貝數(shù)變異和純合區(qū)域數(shù)據(jù)分析解讀及報告規(guī)范》；2020年9月12日發(fā)布《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》；2020年11月28日發(fā)布《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組疾病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》；2021年9月12日發(fā)布《染色體嵌合體的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢》。這些行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)在實際應(yīng)用中均得到了行業(yè)認(rèn)可和采用，其中《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》已被多家招標(biāo)單位納入招標(biāo)技術(shù)要求。

此次獲得權(quán)威認(rèn)可，是榮譽與鼓勵。未來，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心將持續(xù)深耕專業(yè)，深化與標(biāo)準(zhǔn)化機構(gòu)的合作，推動更多臨床技術(shù)轉(zhuǎn)化為標(biāo)準(zhǔn)成果，以“標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)”賦能婦幼健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

*撰稿：王東梅 副主任技師

*審核：張 彥 主任技師/醫(yī)師