東莞首例，11年篩查38萬新生兒查出的唯一！死亡率高達90%！

出生時評分正常的寶寶，在來到這個世界兩天后，卻突然出現了“抽泣樣呼吸”。東莞市婦幼保健院新生兒科醫護人員敏銳地捕捉到了這個細微的信號，一場與時間賽跑的生命保衛戰悄然展開。

10月21日上午，東莞市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任、兒童遺傳代謝病專科主任黃小玲透露，上個月，他們篩查出一例“肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥（CACTD）”患兒，屬東莞首次報告。

CACTD是一種罕見的以長鏈脂肪酸氧化障礙為特征的常染色體隱性遺傳病。根據文獻報道，該病在澳大利亞的發病率約為0.2/10萬，我國香港地區的發病率約為2.3/10萬，死亡率則高達90％以上。

“過去11年來，我們用串聯質譜遺傳代謝病篩查了38萬例新生兒，這是唯一一個CACTD患兒。”黃小玲說，得益于及時發現、迅速診斷、對癥救治，患兒情況迅速得到改善，避免了悲劇的發生。

據悉，這名患兒9月5日上午11時在東莞市婦幼保健院出生，孕38周，是個男孩子，出生很順利。9月7日中午12時，原本好端端的孩子卻突然出現變化，引起了醫護人員的警覺，隨即進行搶救。

患兒心率下降到60次/分以下，并出現外周循環不良，醫護人員立即給予胸外按壓、呼吸機支持、維持酸堿電解質平衡等搶救。病情反復，短期出現3次心率低，心律不齊，外周循環不良情況。

之后，患兒又出現心動過速，給予除顫、普萘洛爾抗心律失常治療，病情稍好轉。專家會診不排除長QT綜合征，繼續抗心律失常治療。心律失常反反復復，讓醫生和家長的心一直懸著放不下來。

這時，幾個檢驗結果異常引起了東莞市婦幼保健院新生兒科醫生注意，患兒血糖明顯低：0.7mol/L，血氨明顯升高：480.4umol/L——“患兒會不會是有什么遺傳代謝病”的懷疑越來越強烈。

新生兒疾病篩查中心當即為患兒完善串聯質譜篩查，檢測結果很快出爐，患兒游離肉堿（C0）水平低，棕櫚酰肉堿（C16）和十八碳酰肉堿（C18）高，C0/（C16+C18）低，這提示寶寶可能患有脂肪酸氧化障礙中長鏈脂肪酸代謝異常。

新生兒科專家經過慎重討論，果斷針對CACTD調整治療方案，提供特殊的配方奶粉，限制長鏈脂肪的攝入，補充中鏈脂肪酸（MCT油）作為替代能源；補充左卡尼汀；葡萄糖保證能量供給。

經過一系列治療，患兒情況迅速得到改善，化險為夷。

剖析元兇

黃小玲介紹，人體脂肪轉化為能量，需要一個關鍵的“搬運工”系統，將長鏈脂肪酸運送到細胞內的“能量工廠”——線粒體中進行燃燒，CACT（肉堿酰基肉堿移位酶）就是這個“搬運工”系統中一個關鍵酶。

一旦“搬運工”出現了問題，長鏈脂肪酸就無法被有效利用，同時會堆積在心臟、肝臟、肌肉等組織中，產生毒性，導致心肌病、心律失常、肝衰竭等，心臟驟停直至死亡是其最兇險的表現。

CACTD是由于肉堿酰基肉堿移位酶功能缺陷，長鏈酰基肉堿不能進入線粒體內膜參與β氧化導致的疾病。臨床主要表現為昏迷、肝大、肌無力、心律失常及猝死性腦病等，病情進展迅速，病死率極高。

該病的發病原因是SLC25A20基因純合致病變異。寶寶的父母通常是沒有任何癥狀的健康攜帶者，但他們各自攜帶了一個致病基因突變。當寶寶不幸從父母那里繼承了致病突變時，就會發病。

如何篩查

CACTD雖然罕見且兇險，但可通過新生兒串聯質譜篩查早期發現可疑病例，從而復查、確診，針對性治療，效果顯著。

新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查可通過一滴血篩查數十種先天性、遺傳性代謝病，其中就包括CACTD所屬的脂肪酸氧化代謝障礙、氨基酸代謝障礙和有機酸血癥等。

規范管理

CACTD寶寶后續需要嚴謹的飲食管理和規范隨訪。

1.避免長時間饑餓：嚴格執行頻繁喂養，夜間可能需要定時叫醒喂食。

2.特殊飲食：提供特殊的配方奶粉，限制長鏈脂肪的攝入，補充中鏈脂肪酸（MCT油）作為替代能源。

3.藥物輔助：補充左卡尼汀（肉堿）可能對部分患兒有幫助。

經過早期、規范管理的CACTD患兒，完全可以避免發生心臟驟停等危及生命的危象，像正常孩子一樣成長和生活。

來源：東莞市婦幼保健院