3月21日，由中國醫藥教育協會主辦、華大基因支持的“第二十一屆國際基因組學大會：生育健康臨床應用 (ICG21·RH)”于深圳華大時空中心成功舉辦。

今年是ICG·RH舉辦的第十年，會議以“全周期全覆蓋全流程 守護婦幼健康；大民生大科學大合作 組學造福人類”為主題，聚焦全球出生缺陷防控領域的熱點和難點，覆蓋多組學技術在出生缺陷三級防控的應用進展、大人群及大數據項目實踐、影像與人工智能的臨床應用、臨床實驗室的質量控制實踐等內容展開專題演講和學術研討。

此次大會邀請了來自全球的70余位婦幼健康領域專家，分享基因檢測技術臨床應用經驗、成果和最新研究進展，4萬余名專家學者、臨床醫生、科研人員以及行業從業者在線上與線下進行了深度交流與討論，共同探討基因科技在生育健康臨床應用中的最新進展與未來趨勢，為全球婦幼健康事業的發展注入了新的活力與智慧。

在會議中，大會榮譽主席、中國科學院院士楊煥明，鹽田區委常委、區政府副區長高東春，華大集團董事、華大基因董事趙立見先后致開幕辭。

楊煥明院士在開幕致辭中重點闡述了基因科技的核心作用，明確其在解碼生命密碼、推動臨床應用落地等方面的關鍵價值。他強調，現階段是基因組學與臨床醫學深度融合的黃金發展時期，基礎研究的最終價值必須通過臨床應用得以實現，同時倡議科研人員與臨床醫生深化交流合作、相互學習借鑒，攜手開展協同研究工作。

高東春常委深刻闡釋了人口高質量發展進程中婦女兒童健康保障的核心價值與重要意義，她指出，本次大會在鹽田舉辦，既是對鹽田生命健康產業發展成果與生育健康服務實踐成效的高度認可，也為鹽田匯聚全球智力資源、深化產學研協同創新搭建了重要平臺。鹽田期待以本次大會為契機，推動學術前沿成果與科研實踐成果的規范轉化與落地應用，為深圳打造生育友好型城市、健康城市建設貢獻鹽田智慧與力量。

趙立見先生在致辭中回顧了華大二十余年發展歷程，強調企業堅守源頭創新，在單細胞組學、時空組學等核心技術領域實現突破。多組學技術廣泛應用于生育健康等領域，推動了精準醫學與公共衛生事業發展。他表示，在 “十五五” 規劃背景下，華大將以源頭創新、自主可控為根基，開放合作、跨界融合，攜手行業專家依托多組學平臺推動婦幼健康創新，助力中國科技服務全球。

重磅發布會

• 千萬家庭·萬千信任：NIFTY?無創產前基因檢測樣本量突破兩千萬例

2016年，無創產前檢測樣本量突破100萬例，讓這項技術真正走進更多家庭、進入更廣泛的臨床場景；2026年，我們迎來了一個新的重要節點——華大基因NIFTY?無創產前基因檢測樣本量正式突破兩千萬例。這不僅是一組數字的跨越，更是千萬家庭對我們的信任與托付，也是我國生育健康領域臨床應用不斷普及、技術體系不斷成熟、行業協同不斷深化的重要見證。

第二十一屆國際基因組學大會也是ICG·RH十周年的特殊時點，共同見證這一里程碑，更具有特別意義。它提醒我們，所有數字的背后，都是一個個家庭對平安孕育、健康新生的樸素期待；也提醒我們，任何一項真正有價值的科技成果，都必須經得起臨床檢驗、回應民生需求、接受時間考驗。

十年的時間，我們共同見證了無創產前檢測技術不斷迭代、持續突破：從基因組學助力出生缺陷三級防控，到多組學賦能孕期疾病前沿研究；從染色體疾病檢測，到無創顯性單基因疾病檢測不斷拓展；從測序工具自主可控，到人工智能賦能遺傳數據分析與解讀。技術的每一次進步，都落到真實世界，轉化為對孕產婦和新生兒更有價值的臨床服務，轉化為對千家萬戶更有溫度的健康守護。

上午場精彩回顧

大會特邀報告

在特邀報告環節，北京協和醫院院長張抒揚教授團隊郭丹教授、首都醫科大學附屬北京安貞醫院何怡華教授、馬來西亞拉曼大學Thong Meow Keong教授分別做了主題報告分享。(按演講順序排列)

特邀報告環節主持人

從左往右：華大集團副總裁、華大基因副總經理 蘇航；廣州市婦女兒童醫療中心 廖燦教授；華大集團副總裁 劉偉斌

郭丹

《基因組學與AI技術共塑罕見病診療新路徑》

北京協和醫院院長張抒揚教授團隊郭丹教授在特邀報告中介紹了全球罕見病研究格局，并分享了北京協和醫院在罕見病診療領域的實踐成果。她提到，在張抒揚院長帶領下，北京協和醫院構建起多學科融合、診療轉化一體化的罕見病臨床研究體系。在國家衛健委和財政部的大力支持下，協和牽頭公益基金罕見病診療能力提升項目，依托國家罕見病診療協作網等協作醫院，為全國超7萬患者及家庭提供免費基因檢測等服務，覆蓋全國超95%區域，罕見病基因檢測陽性率從29%提升至43%，同時制定了基因組分層檢測策略，大幅推進了國內罕見病診療能力建設。

此外，她重點介紹了協和“太初”AI智能大模型的研發歷程與應用場景，該模型歷經海量數據集測試、驗證和多輪迭代升級，可針對臨床診療場景中的真實病例實現診前預診報告、表型提取和分析、基因和變異致病性評估、診斷報告生成等全流程，大幅提升罕見病診斷效率，并精準、高效賦能疾病的診療與決策。她強調，未來，協和將持續推動基因組技術與AI深度融合，助力罕見病精準診療與全周期綜合防治。

何怡華

《AI嵌入的心血管出生缺陷防治技術方案》

首都醫科大學附屬北京安貞醫院何怡華教授在分享中介紹了AI嵌入心血管疾病出生缺陷防治的技術方案，聚焦先天性心臟病這一高發出生缺陷，指出當前少子化、生育力下降背景下，先心病不僅是新生兒死亡的重要原因，還存在預后良好病例過度引產率偏高的問題，而超聲是先心病結構畸形檢測的核心手段。她提到，安貞醫院率先倡導胎兒心臟病多學科產前產后一體化管理模式已推廣為國家醫療衛生政策，團隊研發了全生命周期 AI 大模型，覆蓋超聲切面自動識別、測量等感知層面，能精準區分跨生命周期的相似疾病，有效降低基層誤診率，且具備清晰的可解釋性。她表示未來將聚焦可穿戴設備研發，實現孕婦與胎兒心臟風險同步監測，進一步完善心血管疾病出生缺陷全周期防治體系。

Thong Meow Keong

The Human Genome Project ll (HGP2):Delivering Precision Public Health for Humanity

馬來西亞拉曼大學的Thong Meow Keong教授在報告中聚焦亞太地區罕見病防治議題，深入剖析全球罕見病研究與診療的現實困境，并結合馬來西亞的實踐經驗，提出系統性解決方案。他指出，2003年人類基因組計劃雖開啟了基因組時代，但全球范圍內仍存在顯著的代表性、可及性與認知性三大差距。

在馬來西亞的實踐層面，Thong Meow Keong教授詳細介紹了本土罕見病防治的發展歷程與關鍵舉措。馬來西亞將罕見病納入非傳染性疾病防控體系，推動診療模式從醫院被動應對轉向全國性政策與協作網絡建設；通過擴展型新生兒篩查、推廣高通量測序技術縮短罕見病診斷周期；Thong Meow Keong教授強調，人工智能技術可助力新生兒篩查與診斷效率提升，而遺傳咨詢的專業價值無法被技術替代，需強化本土人才培養。同時，他呼吁亞太各國攜手、全球各方協作，以數據創新與政策協同實現基因組技術的全民價值，讓所有罕見病患者都能獲得公平、可及的優質診療。

基因科技與醫院學科建設發展論壇

基因科技作為生命科學領域的前沿陣地，正以前所未有的速度推動醫學領域的創新突破與高質量發展。隨著AI技術與大數據的應用，醫院的學科建設與管理模式正經歷深刻變革。醫院作為醫療服務體系的核心載體，學科建設的迭代升級與管理水平的精準提升，不僅直接決定醫療服務的質量與效能，更是推動醫院實現高質量發展的核心引擎。

該論壇匯聚了河北省婦幼保健院黨委書記、院長周英杰教授，重慶醫科大學附屬第一醫院副院長漆洪波教授，天津市中心婦產科醫院副院長常穎教授，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長譚躍球教授共同圍繞AI+大數據雙輪驅動，助力醫院高質量發展這一話題展開交流。與會專家分別從婦幼保健、綜合醫院管理、生殖遺傳等不同維度，分享了AI與大數據在醫療領域的實踐路徑、核心痛點與解決思路，形成了高度共識：AI與大數據是推動醫院學科升級、管理精細化、服務優質化的核心引擎，而數據治理、精準落地、隱私安全、倫理合規與人才培養，是實現技術賦能醫院高質量發展的關鍵支撐。未來，隨著基因科技、AI與大數據的深度融合，必將進一步破解臨床痛點、優化服務流程，為醫療健康事業高質量發展注入新動能。

重磅亮相

• 數智新生，共見未來：華醫·智能終端發布會

在隨后的環節中，華大基因醫學副總經理朱師達就AI技術在醫療領域的落地應用展開分享，將論壇視角從思想理念指引轉向實際技術落地，正式發布兩款華醫系列智能終端——華醫·惠診TM和華醫·數智TM，為生育健康臨床實踐提供精準高效的技術支撐，助力破解AI醫療落地難題。

朱師達指出，當前AI技術正從對話走向行動，智能體逐步滲透醫療各領域，但AI如何安全、可靠、高效地融入醫院復雜日常工作，切實服務醫患，成為行業與國家關注的核心焦點。當前AI在醫院規模化落地面臨權限過高引發的隱私與診療安全風險、記憶機制與臨床思維脫節、難以融入醫院多角色協同網絡、傳統工作流缺乏彈性適配復雜場景等四大生存挑戰，他強調AI發揮價值的關鍵是構建貼合醫院場景、安全可靠的基礎設施層，而非單純追求參數規模。

朱師達還表示，兩款華醫系列智能終端的成功落地，離不開合作伙伴的支持，華大基因已聯合潤達健康、華為三方合力，為醫院提供開箱即用的可靠解決方案。他強調，AI永遠是醫生的有力輔助工具，華醫系列終端的核心價值是將重復、繁雜、耗時的工作交給系統，讓更多時間還給醫生，把更多價值留給臨床和科研，真正實現“讓數據有溫度，讓診療有深度”。

下午場精彩回顧

新標準：臨床實驗室的質量控制與創新實踐

主持人

從左往右：國家衛生健康委臨床檢驗中心首席專家 李金明教授；江西省婦幼保健院首席專家 劉艷秋教授；上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科執行主任 郁婷婷教授

李金明

《高通量測序技術的發展與臨床應用》

國家衛生健康委臨床檢驗中心首席專家李金明教授圍繞《高通量測序技術的發展與臨床應用》展開深度分享，系統梳理了高通量測序技術的演進脈絡，同時重點剖析了NGS臨床應用中的核心痛點與質量控制關鍵。李金明教授強調了數據庫質量、人員專業能力、遺傳咨詢水平對技術落地的重要性，明確提出臨床應用需厘清科研與臨床的邊界，以臨床需求為導向，強化實驗室能力驗證與質量評價，守住技術應用的質量底線。同時，他肯定了華大的測序儀實現國產替代的重要成果，強調技術能力越強，臨床應用的責任越大，唯有做好質量控制，才能讓高通量測序技術真正發揮臨床價值。

張軍玉

《數據解讀在遺傳病診斷中的價值》

上海市第一婦嬰保健院生殖遺傳科副主任張軍玉教授指出，高通量測序技術問世以來，數據解讀已成為遺傳病診斷領域的核心議題，而臨床全基因組測序的三級分析仍是當前行業瓶頸，其中三級分析的核心難點集中在變異分類與臨床解讀層面。張軍玉教授的分享揭示，高通量測序的技術價值最終需通過精準的數據解讀落地，而突破三級分析瓶頸、規范解讀流程、區分分類與解讀的邊界，則是推動遺傳病精準診斷與遺傳咨詢高質量發展的核心路徑。

• 沙龍分享環節

當前生育健康領域正邁向智能化轉型，臨床檢驗的精準與效率是保障母嬰健康、防控出生缺陷的關鍵。自動化與智慧化的醫學實驗室建設，如何推動臨床檢驗的精準與效率躍升？如何通過實驗室的智慧化建設，培養兼具臨床思維與技術應用能力的復合型婦幼醫學人才？

針對上述話題，國家衛生健康委臨床檢驗中心首席專家李金明教授與濟南市婦幼保健院副院長金華教授、華大基因質量中心總監姜丹、寧波大學附屬婦女兒童醫院出生缺陷綜合防治中心主任李海波教授、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心副主任張彥教授展開討論。與會專家一致認為，智慧化醫學實驗室的建設，本質上是技術、管理與臨床需求的深度融合——既要用技術提升效率與精準度，也要用管理保障質量與安全，最終實現臨床檢驗價值的最大化。

重磅亮相

• 數智融合，共啟新程：SIROmics整體解決方案發布會

技術創新不止于平臺升級，更在于守護民生健康。從實驗室的高效自動化建設，延伸至萬千家庭的生育健康保障，華大基因始終以科技賦能臨床實際需求。在數智融合，共啟新程：SIROmics整體解決方案發布會中，華大基因醫學副總裁王巖琦指出，針對生育健康領域智能化轉型過程中面臨的各類應用難題，華大基因重磅推出SIROmics整體解決方案。

整合GenSIRO自動化設備與OmicsOne智能分析解讀平臺，為臨床實際場景提供定制化落地指導。該方案已實現低、中通量版本雙證齊全，同時全面覆蓋并拓展至生育健康管理多領域，以全鏈條、一體化的技術方案推動臨床檢驗精準高效發展，為母嬰健康保駕護航。

• 創新“質”檢 護佑孕康：華大基因多囊卵巢綜合征檢測解決方案發布會

隨后，華大基因研發中心總經理章申燕博士也帶來聚焦育齡女性健康的重磅成果。華大醫學重磅發布多囊卵巢綜合征 (PCOS) 診斷全流程解決方案，包含六種類固醇激素測定試劑盒 (液相色譜 - 串聯質譜法)、高速磁珠法質譜前處理儀MSP-400P及全自動質譜一體機GBI LINE-MS2600。這一創新解決方案以磁珠法核心技術突破質譜臨床落地瓶頸，實現類固醇激素檢測的精準化與自動化，為女性PCOS精準診斷提供全新技術支撐，助力解決育齡女性不孕診療難題。

新技術

筑牢出生缺陷三級防控防線

主持人

從左至右：北京協和醫院產前診斷中心主任 蔣宇林教授；長沙市婦幼保健院黨委書記 賀駿教授；山東第一醫科大學第一附屬醫院婦產科主任 郭偉教授；云南省第一人民醫院 朱寶生教授；浙江大學醫學遺傳與發育研究院副院長 張靜瀾教授；上海市第一人民醫院產前診斷中心主任 王紅坤教授；中國醫學科學院北京協和醫學院 黃尚志教授；無錫市婦幼保健院黨委副書記、院長 顧燕芳教授；華大集團副總裁、華大基因副總經理 蘇航

許爭峰

《NIPT在產前篩查的進展與展望》

南京市婦幼保健院副院長許爭峰教授在分享中系統回顧了產前篩查的發展歷程，他提到單基因病篩查早期探索受限，基于NIPT的靶向測序技術在高危及低危人群中均展現出高靈敏度與特異性，成為重要補充，但顯性遺傳模式下的表型不確定性為遺傳咨詢帶來挑戰。此外，他還指出全外顯子測序等技術為NIPT未來發展提供了新方向，但未來仍需更多臨床數據與研究支撐其全面應用。

徐晨明

《超越NIPT：游離核酸在母胎健康全景式評估中的應用》

復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心主任徐晨明教授就“游離核酸在母胎健康全景式評估中的應用”展開分享。她認為，游離核酸的應用邊界不斷拓展，不僅用于胎兒遺傳分析，還可提示母體X連鎖疾病、隱匿性腫瘤風險，為母嬰健康提供雙重保障。她表示，即使現在還面臨很多挑戰，但未來游離核酸技術有望從單一的胎兒篩查工具，升級為覆蓋母嬰全維度健康的早期預警技術，推動產前篩查向更精準、更全面的方向發展。

熊奕

《胎兒早中孕期畸形超聲篩查》

超聲篩查是出生缺陷二級防控的核心手段，在早中孕期精準識別胎兒結構異常，對后續臨床決策至關重要。深圳市羅湖區人民醫院熊奕院長就《胎兒早中孕期畸形超聲篩查》的主題展開分享，他指出，隨著NIPT的普及，超聲篩查重點已從染色體風險評估轉向胎兒早期畸形篩查。同時強調，早中孕期超聲雖然可完成孕周確定、胎盤羊水評估及胎兒多系統結構檢查，高頻探頭的應用進一步提升了心臟等精細結構的顯示效果，但對于尚未發生的畸形 (如部分顱腦、消化道畸形) 仍無法檢出，因此中孕期系統篩查依然至關重要。

Dmitry Trofimov

Reproductive genetics：from early diagnosis to prevention

國際基因組學專家Dmitry Trofimov教授在大會上分享了自己國家在生殖遺傳篩查與診斷領域的實踐經驗，其團隊開展全外顯子測序試點項目，首次發現200種新變異，此外，他還圍繞遺傳篩查中的倫理邊界展開分享，強調需妥善平衡醫學技術應用與人類倫理選擇，為領域發展提供了重要思考。

蔣海山

《漸凍癥 (ALS) 發病機制研究的新探索》

肌萎縮側索硬化癥 (ALS) 是一種致命的神經退行性疾病，其發病機制復雜，臨床診療面臨巨大挑戰。在本次大會上，南方醫科大學南方醫院神經內科主任醫師蔣海山教授分享了ALS發病機制的最新研究探索。他提到，在治療上，SOD1基因治療取得突破性進展，部分患者癥狀得以改善；此外，細胞衰老、細胞外囊泡、肌肉微環境等成為研究新熱點。團隊聯合華大開展ALS多組學研究，整合全外 / 全基因組測序、表觀組、代謝組、時空組學技術，結合多類標本發現潛在致病突變，修正了肌肉病變的傳統認知。他還指出，多組學精準診療體系是攻克ALS診療難題的關鍵。

• 沙龍分享環節

出生缺陷防控是保障母嬰健康、提升人口素質的核心議題，而全基因組測序 (WGS) 技術正為這一領域帶來革命性突破。山東第一醫科大學第一附屬醫院婦產科主任郭偉教授與十堰太和醫院臨床分子診斷中心主任彭春艷教授、寧夏醫科大學總醫院產診中心主任潘麗華教授、 河北省人民醫院生殖遺傳科主任李亞麗、華大基因醫學產品總監向嘉樂圍繞WGS技術在出生缺陷篩查、診斷及干預中的應用機遇，以及在臨床可及性、數據解讀、倫理規范等方面的挑戰，展開深入交流。

醫學影像與多組學技術的交叉融合，正推動精準醫學從 “結構可視化” 向 “分子精準化” 跨越，為出生缺陷與復雜疾病的早診早治提供全新范式。如何將超聲影像與基因組、代謝組等數據有效整合，輔助疑難病例決策？在產前疑難病例中，如何將影像結構異常與基因組、代謝組等分子信息聯合解讀？

四川省婦幼保健院超聲科副主任趙婧教授、湖北省婦幼保健院超聲診斷科主任趙勝教授、哈爾濱醫科大學附屬第二醫院超聲醫學科副主任邸郅欣教授、華大研究院首席科學家金鑫博士圍繞影像與多組學數據的整合路徑、臨床轉化難點及未來應用方向，展開熱烈討論，共同探索賦能臨床實踐的創新路徑。

隨著數字醫療與人工智能技術的快速發展，以數據驅動的全周期智能防控體系，正為出生缺陷防治帶來全新機遇。如何跨越AI與大數據技術從“實驗室創新”到“臨床普惠”的跨越？怎樣構建一個高效、智能、可靠的報告解讀與遺傳咨詢的AI工具？

無錫市婦幼保健院黨委副書記、院長顧燕芳教授與上海市第一婦嬰保健院產前診斷中心主任鄒剛教授、復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心副主任陳松長教授、中山大學附屬第一醫院產科產前診斷中心副主任周祎教授、南方醫科大學南方醫院神經內科主任醫師蔣海山教授、華大基因醫學副總經理朱師達研究員針對該話題共同展開深入交流。

閉幕式

在第二十一屆國際基因組學大會·生育健康臨床應用 (ICG21·RH) 閉幕式上，華大集團董事長、聯合創始人汪建攜自身深耕生命科學的探索精神與華大多年深耕科技創新的實踐積淀，分享了生命科學與科技創新領域的前沿洞見與實踐碩果。他著重強調，基因組作為生命研究的核心根基，是解碼生命奧秘的關鍵所在，當前生命科學研究需突破單一基因組研究的局限，向多組學整合研究深度邁進。目前，華大正全力以赴推進全基因組測序技術的普及落地，同時依托時空組學、單細胞組學等自主創新核心技術，持續推動基因檢測技術向國產化、便捷化、低成本化升級，讓精準基因檢測服務惠及更廣泛人群，彰顯科技普惠的初心。

汪建結合華大長期實踐經驗，提出“讀寫存”生命科學核心理念，倡導行業重視標本留存與數據積累，聚力推動罕見病、疑難病的基礎研究與臨床轉化。他進一步強調，科技造福人類的初心需落到實處，要從自身做起，堅守精準醫學、精準防控與精準主動健康的發展路徑，以科技之力守護全民健康。

結語

本次大會依托多元立體的學術交流矩陣，推動基因科技與臨床實踐實現深度交融、同頻共振，有效搭建了全球學術互通、協同合作的橋梁，為基因科技在生育健康領域的規模化應用與創新性發展，鋪就了更為寬廣的前行道路。隨著大會落下帷幕，基因科技在生育健康領域所蘊含的巨大潛力與廣闊前景，也得到了全方位、多角度的充分彰顯。

展望前路，華大基因將持續以科技創新為核心引擎，持續深耕婦幼健康領域，全力提升健康服務的精準度與普惠性。依托自主研發的高通量測序等核心檢測技術，結合全方位、高水準的多組學數據分析平臺，持續賦能國內基因科技領域的創新突破與高質量發展。未來，華大基因將與各界合作伙伴攜手并肩、深化協作，扎實推進出生缺陷預防各項工作，助力中國在出生缺陷防控領域邁向新高度、實現新跨越，用科技力量守護每個家庭的健康期盼與幸福底色。

即可回看本次會議直播

*本文僅供醫療衛生等專業人士參考

*本文轉載自“華大醫學”微信公眾號

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