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世界孤獨(dú)癥日

當(dāng)春風(fēng)拂過街巷，當(dāng)星光點(diǎn)亮夜空，我們迎來2026年4月2日世界孤獨(dú)癥日。作為醫(yī)學(xué)遺傳中心的醫(yī)務(wù)人員，我們每日與基因、染色體打交道，卻始終被孤獨(dú)癥群體的獨(dú)特生命故事觸動(dòng)。今天，我們想以專業(yè)的視角，為孤獨(dú)癥正名，也為每一份關(guān)愛指引方向。

一.

認(rèn)識(shí)孤獨(dú)癥：

不是“孤僻”，是神經(jīng)發(fā)育的獨(dú)特軌跡

孤獨(dú)癥，醫(yī)學(xué)全稱孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），是一組起病于兒童早期的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，并非性格問題，更非“教育不當(dāng)”所致。其核心特征源于大腦神經(jīng)發(fā)育的差異，主要表現(xiàn)為三大核心癥狀：。

1

社交溝通障礙：

這是孤獨(dú)癥群體最顯著的困擾。他們可能難以理解他人的表情、語(yǔ)氣等社交線索，缺乏與他人主動(dòng)交往的意愿，語(yǔ)言表達(dá)也常存在刻板、簡(jiǎn)單或非典型的特點(diǎn)，部分患者甚至存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩或缺失。

2

重復(fù)刻板行為：

對(duì)特定的物品、動(dòng)作、儀式有著強(qiáng)烈的執(zhí)著，比如反復(fù)排列玩具、固定的出行路線、重復(fù)的語(yǔ)言表達(dá)，一旦行為被打斷，可能出現(xiàn)情緒波動(dòng)。

3

感覺異常：

對(duì)聲音、光線、觸覺等外界刺激可能存在過度敏感或遲鈍，比如害怕尖銳的噪音、對(duì)衣物材質(zhì)格外挑剔。

從醫(yī)學(xué)遺傳角度看，孤獨(dú)癥的發(fā)病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。大量研究證實(shí)，遺傳因素是孤獨(dú)癥最主要的致病因素，多個(gè)基因的變異或組合可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)；而環(huán)境因素如孕期感染、早產(chǎn)、低出生體重等，可能作為誘因，在遺傳背景下觸發(fā)疾病發(fā)生。它并非單一疾病，而是存在不同的亞型與嚴(yán)重程度，這也是“譜系”二字的含義所在——每個(gè)孤獨(dú)癥患者的癥狀表現(xiàn)、能力特長(zhǎng)都獨(dú)一無二。

二.

關(guān)注孤獨(dú)癥：

以理解打破偏見，以專業(yè)守護(hù)成長(zhǎng)

在臨床工作中，我們常聽到對(duì)孤獨(dú)癥的誤解：“他們是星星的孩子，不需要打擾”“長(zhǎng)大就會(huì)好的”。但事實(shí)上，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、長(zhǎng)期支持，是改善孤獨(dú)癥患者預(yù)后的關(guān)鍵。

（一）

對(duì)兒童：抓住黃金干預(yù)期，用專業(yè)陪伴點(diǎn)亮成長(zhǎng)

兒童期是孤獨(dú)癥干預(yù)的黃金時(shí)期，3-6歲尤為關(guān)鍵。作為醫(yī)務(wù)人員，我們建議：

01

及時(shí)篩查與診斷：若發(fā)現(xiàn)孩子2歲時(shí)仍不會(huì)說完整句子、對(duì)他人呼喚無反應(yīng)、不會(huì)與人互動(dòng)，或存在重復(fù)刻板動(dòng)作，需盡快到正規(guī)醫(yī)院的兒童保健科、發(fā)育行為兒科或醫(yī)學(xué)遺傳科進(jìn)行評(píng)估，避免延誤干預(yù)。

02

科學(xué)干預(yù)訓(xùn)練：目前循證醫(yī)學(xué)證實(shí)有效的干預(yù)方式包括應(yīng)用行為分析（ABA）、結(jié)構(gòu)化教學(xué)、社交故事、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等。家長(zhǎng)應(yīng)在專業(yè)治療師的指導(dǎo)下，將干預(yù)融入日常，多給予孩子耐心的陪伴與正向的反饋，比如孩子有微小的社交進(jìn)步時(shí)，及時(shí)給予鼓勵(lì)。

03

家庭支持體系：孤獨(dú)癥兒童的成長(zhǎng)離不開家庭的溫暖，家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)孤獨(dú)癥相關(guān)知識(shí)，避免自責(zé)與焦慮，同時(shí)積極尋求醫(yī)療機(jī)構(gòu)、康復(fù)機(jī)構(gòu)的專業(yè)支持，組建家庭互助小組，共享經(jīng)驗(yàn)與力量。

（二）

對(duì)成年：完善全生涯服務(wù)，讓陪伴跨越一生

孤獨(dú)癥并非只存在于兒童期，成年后的孤獨(dú)癥患者同樣需要持續(xù)的關(guān)愛與支持。2026年世界孤獨(dú)癥日中國(guó)主題聚焦“提質(zhì)全生涯服務(wù)供給，聚焦孤獨(dú)癥家庭支持與成年服務(wù)”，這正是我們醫(yī)學(xué)遺傳中心與社會(huì)各界共同努力的

01

搭建成年服務(wù)體系：推動(dòng)職業(yè)技能培訓(xùn)、庇護(hù)性就業(yè)、社區(qū)支持性就業(yè)等服務(wù)落地，根據(jù)孤獨(dú)癥患者的能力特長(zhǎng)，為其提供合適的工作機(jī)會(huì)，讓他們實(shí)現(xiàn)社會(huì)價(jià)值。

02

完善社區(qū)照護(hù)支持：在社區(qū)建立孤獨(dú)癥患者服務(wù)站，配備專業(yè)人員，為成年患者提供日常康復(fù)指導(dǎo)、情緒疏導(dǎo)、生活技能訓(xùn)練等服務(wù)，同時(shí)為家庭提供喘息服務(wù)，減輕照護(hù)壓力。

03

推進(jìn)醫(yī)療與社會(huì)融合：加強(qiáng)成年孤獨(dú)癥患者的健康管理，建立長(zhǎng)期健康檔案，同時(shí)呼吁社會(huì)消除偏見，為孤獨(dú)癥患者營(yíng)造包容的生活環(huán)境，比如在公共場(chǎng)所設(shè)置無障礙設(shè)施，開展公益宣傳活動(dòng)，讓更多人了解并接納他們。

三.

醫(yī)者寄語(yǔ)：

以微光匯聚星河，讓關(guān)愛無界

我們始終堅(jiān)信，每一個(gè)生命都值得被尊重與守護(hù)。孤獨(dú)癥不是“缺陷”，而是生命的另一種獨(dú)特綻放。請(qǐng)放下偏見，多一份理解；少一些評(píng)判，多一點(diǎn)陪伴。愿我們以專業(yè)為帆，以溫暖為槳，攜手為孤獨(dú)癥群體搭建起從童年到成年的成長(zhǎng)橋梁，讓每一個(gè)獨(dú)特的生命，都能在屬于自己的星空中，熠熠生輝。

撰稿：黃濱梅 主管技師

編輯：黃濱梅 主管技師

審核：朱 娟 副主任醫(yī)師