廣東
2026 年 3 月，國際標準化組織（ISO）正式發布全球首個消費級基因檢測數據分析技術國際標準——ISO/TS 20738:2026《基因組信息學——消費級基因檢測數據分析要求》。
該國際標準由中國標準化研究院、華大生命科學研究院牽頭，聯合美國、加拿大、韓國、西班牙、新加坡等國專家共同研制，為全球消費級基因檢測建立統一數據準則，推動行業規范化、全球化發展。該標準的落地，讓“人人享有基因組健康價值”的美好愿景進一步成為現實，開啟了消費級基因檢測高質量發展的新階段。
國際標準化組織（ISO）官網截圖
隨著基因測序技術的飛速發展，基因檢測已逐漸從臨床走向大眾日常。2025 年全球消費級基因檢測市場規模達45億美元，未來十年內有望突破百億大關。全球各區域市場均積累了龐大的用戶體量：美國以AncestryDNA和23andMe為代表的頭部企業已積累數千萬用戶，率先完成大眾基因組學啟蒙；以色列MyHeritage平臺擁有近千萬的用戶數；在華大集團、微基因、23魔方等本土企業的引領下，我國消費級基因檢測生態加速繁榮，用戶規模已突破千萬大關并呈幾何級數擴張。
健康無小事，數據是關鍵。面對市面上日益豐富的基因檢測產品，如何保障最終出具的解讀報告具有真正的指導價值至關重要。為此，本次發布的國際標準從數據預處理與質量控制、基因型分析與變異位點注釋、評估模型構建與數據庫合規使用、評估報告要素設計與結果解讀等方面進行了規范，為復雜的基因密碼破譯提供了全球通用的科學依據，不僅梳理了上下游產業鏈的需求，更為基因分型技術和結果解讀提供了專業的指導建議，為消費級基因檢測行業良性發展提供了技術指引。
華大集團首席研究員、基因組多維解析技術全國重點實驗室主任徐訊表示：“華大始終致力于推動科技普惠，讓基因組學的價值真正惠及每一個人。本次國際標準的落地，為行業建立了統一、科學、可落地的分析規范。我們希望以標準為基石，推動全球消費級基因檢測健康有序發展。”
在多組學時代，海量標準化數據是開展健康管理與服務的基石，而精準的大數據分析則是多組學產品研發的命脈。此項國際標準的出臺，不僅能極大提升消費者對消費級基因檢測的信任度，更為個性化疾病預防、健康管理與服務方案的形成提供必要的基礎。
該國際技術標準由中國標準化研究院任冠華博士，深圳華大生命科學研究院翦敏博士作為主要完成人，華大智造陳芳博士、梁鑫明博士，微基因陳鋼博士，華大生命科學研究院BGE項目組秦兆俊、蔡杰倫、王然博士等共同參與。
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