全基因組加倍(WGD)被視為脊椎動物進化多樣化的核心驅動力之一。約5億年前,脊椎動物祖先經歷了一輪或多輪WGD,使得基因組規模翻倍,為新功能和新物種的出現提供了豐富的“遺傳原材料”。然而,WGD之后必須經歷一個關鍵過程——“再二倍化”,即從擁有四套染色體的不穩定狀態,逐步恢復為穩定的二倍體遺傳模式。長期以來,科學家們對再二倍化的起始步驟和具體機制知之甚少。
2026年4月22日,西南大學水產學院徐洛浩教授、劉海平教授聯合德國康斯坦茨大學Axel Meyer教授在《自然》(Nature)雜志在線發表了題為《Chromosomal fusions trigger rediploidization of autopolyploid genomes》的研究論文。該研究通過解析青藏高原特有魚類——雪(魚共)的高質量基因組,首次揭示了染色體融合是觸發多倍體基因組再二倍化的關鍵“開關”。據悉,該成果是近年來我國淡水魚演化研究領域在《自然》雜志發表的首篇論文,是我國在演化基因組學與魚類學研究領域取得的重大突破,論文全部共同第一作者和共同通訊作者均來自西南大學。
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研究團隊選取了高原河流中極具經濟價值的異齒裂腹魚(Schizopygopsis younghusbandi)作為主要研究對象。他們采用了一種創新的“reads分箱”組裝策略,成功獲得了該物種單倍型解析的基因組。令人驚訝的是,雖然理論上四倍體(4n)應有100條染色體,但實際只觀察到90條。通過比較基因組學分析,團隊發現這是由于發生了五對染色體的“不平衡融合”——即四套同源染色體中,僅有兩套發生了融合,另兩套保持原狀。這種融合事件如同按下了進化開關,促使原本隨機配對的四套染色體開始“分家”,形成了融合型(f)和非融合型(uf)兩個陣營,從而啟動了從四體遺傳向二體遺傳的轉變。
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進一步研究發現,再二倍化并非在整個染色體上同時發生,而是從融合位點開始,像波紋一樣向染色體兩端擴散。靠近融合位點的區域優先完成二倍化,序列差異顯著;而遠離融合位點的末端區域則仍保留四倍體特征。有趣的是,這種再二倍化的進程在不同染色體間并不同步:有些染色體(如19號和22號)已完成較高程度的二倍化,而另一些則剛剛起步。通過分析所有11個屬的雪(魚共)基因組數據,團隊證實這一機制在雪(魚共)類群中普遍存在,且再二倍化在物種分化后仍在持續進行,導致基因組中同時存在祖先的和譜系特異性的同源基因分化區域。
西南大學為論文第一完成單位和通訊單位,種質創制大科學中心博士后解傳帥,生命科學學院博士研究生馬子突,水產學院博士研究生馬可馨與周朝偉教授為共同第一作者,生命科學學院徐洛浩教授、水產學院劉海平教授和德國科學院院士Axel Meyer教授為共同通訊作者。學校淡水魚資源與生殖發育教育部重點實驗室提供了重要科研平臺支撐。
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