你有沒有試過，用好幾年的時間，去追問一個找不到答案的問題？

從一座城市的醫院輾轉到另一座城市的診室，手里的檢查報告攢了厚厚一沓，科室換了一個又一個，醫生見了一位又一位，最后落在紙上的，卻永遠是那四個字——原因不明。

不知道身體里藏著怎樣的秘密，不知道下一次無力摔倒、視野模糊，究竟因何而起，你像被困在迷宮里的人，一次次在迷茫中摸索前行。

在中國，有2500萬這樣的人。

他們是罕見病患者。

平均確診要等4.3年，輾轉2.97家醫院，有人等了十幾年，依然等不到一句答案。

2026年4月24日-26日，杭州云棲小鎮2050大會上，一群相信“代碼能解碼生命”的人，想用48小時的全力以赴，為這些在黑暗中摸索的人，砸出一道光。

這場由Khub罕見病開源社區與華大基因、之江實驗室，聯合之江發展基金會、上海天壤智能科技有限公司、瑞鷗公益基金會、天工開物開源基金會、Datawhale共同舉辦的48小時罕見病基因黑客松，就這樣開始了。

活動發起人之一，也是“罕見病在外互助計劃”發起人、OpenRD罕見病開源社區創始人，他叫艾力，8歲那年被醫生預判“活不過18歲”，后來確診面肩肱型肌營養不良癥，他說要和死神開戰，要讓AI完成死神完不成的KPI。

他還說，我們能不能，把這漫長的四五年的煎熬，壓縮進48小時里？哪怕只是給一個人，多一分確定的可能。

于是我們發起了邀約，整理了16個至今未確診的真實病例樣本和基因組數據，等來了14支帶著技術與熱血的基因極客戰隊，還有臨床醫生、數據專家和多位愿意同行的見證者。華大集團 CEO 尹燁作為首席領航員，全程參與并見證了這場與時間賽跑的生命攻堅。

沒有誰的基因是完美的，我們都一樣

4月24日上午的飛天廳，尹燁和大家講了一段關于生命、關于基因、關于“不完美”的真心話。

“沒有人在基因上是完美的。坐輪椅和戴眼鏡本質上其實是一件事。”

在他看來，很多罕見病并不是一種缺陷，而是一種特征。就像身患卟啉癥的梵高，他眼中的色彩本就與常人不同，這才成就了獨一無二的《星空》。面對罕見病患者，我們最該給的從來都不是同情和憐憫，而是被認知、被認可、被看見、被理解。

然而，真正去“理解”這條路，漫長且艱難。直到今天，人類對基因的理解可能還不到3%，還有大量被稱為“生命暗物質”的非編碼序列未被解讀。太多寫在病歷上的“原因不明”，不過是我們暫時還沒讀懂的生命語言。

為了讀懂這些未知的密碼，我們一直在努力。尹燁回顧了人類與罕見病纏斗的漫長歷史。曾經，基因造成的異樣被視為“詛咒”；而今天，原本高昂的基因測序技術已經降到了人人可及。

隨著AI的介入，生命密碼的破譯更迎來了加速期。2025年，華大和之江實驗室聯合發布了全球首個百億級人類基因組基礎模型Genos，并將其應用到華大基因面向遺傳病臨床檢驗的大語言模型GeneT中，幫助提高遺傳病分析解讀能力。“我們最終想要做的，是想通過AI與BT的融合，打造一個以大數據和AI驅動生命科學發展的新范式。在這一點上，中國大有可為的。”尹燁說，“技術，就是在過去異想天開，今天勉為其難，未來習以為常。”

這也是我們今天聚在這里的原因，用集體的智慧，去破譯那些未解的密碼。

這次活動最讓尹燁觸動的，是罕見病病友們的親自參與。“所謂神救自救者，”他感嘆道，“他們是最有愿望，也最有動機去完成這件事的人。”這些曾經被困在“原因不明”四個字里的人，如今坐到了解碼臺前，帶著自己的基因數據，和科學家、極客們一起，試圖親手改寫命運的劇本。

“改變要從了解開始，了解要從大眾認知做起。”在分享的最后，尹燁再次提到了華大一直堅守的準則，“我們今天所做的一切都要堅持向上向善。因為，沒有科技的人文可能是愚昧的，但沒有人文的科技一定是危險的。”

48小時極限攻堅

24日中午，極限挑戰，正式開始。

這不僅是一場技術的狂歡，更是一場對生命“暗物質”的極限破譯。臨床醫生、患者提供真實的線索，科學家解讀復雜的測序數據，極客們用代碼構筑探索未知的橋梁。

14支戰隊對著16個真實的未確診疑難病例，向著四個方向全力沖鋒：有人要讓基因里模糊的“意義未明變異”變得有跡可循，有人要把零散的癥狀與基因數據精準關聯，有人要把復雜的診斷邏輯轉化為患者能讀懂的報告，還有人要把這48小時的成果沉淀為開源工具，讓更多后來者能循著光前行。

25日晚22點，是解碼報告的最終提交時限。有人熬了兩個通宵，敲下最后一行代碼，上傳了那份寫滿希望的報告。那一刻，沒有輸贏，只有松了一口氣的釋然，和對生命最樸素的敬畏。

在最終的評審匯報上，各團隊通過多種AI大模型方案，對16組案例進行了全方位的深度解讀。從中不但發現了案例可能的基因致病位點和機制，還產出了部分AI通用工具幫助后續罕見病的診斷。最終，Neuron Spark、Seek Rare和Unrare三支隊伍憑借出色的解題思路和突破性發現，分獲本次黑客松的前三甲。

以冠軍隊伍 Neuron Spark 為例。他們接手了一個令人揪心的家庭案例：一位母親曾多次懷孕，但胎兒都在發育中出現了嚴重的多系統異常。面對如此復雜的情況，如果逐條對應每一個癥狀，很容易陷入分散分析，迷失在海量數據里。

該團隊決定換個視角，像偵探還原犯罪現場一樣，去梳理疾病發生的主線。他們發現，一切的根源極有可能是胎兒運動顯著減少或消失。因為不能動，導致了關節活動受限，進而發展為多發性攣縮，從而引發了一系列繼發性的結構異常。順著這條“核心病理生理鏈”，他們不再盲目撈針，而是精準聚焦于與神經肌肉發育、胎兒運動相關的基因變異。

而面對罕見病診斷常常會遇到大量在數據庫里查無此證、被歸為“臨床意義未明”的變異位點，該團隊引入了Genos、DeepRare、AlphaGenome等模型，對這些未知變異進行堿基級別的功能模擬。在該團隊負責的3個疑難案例中，均成功篩選出了具有較高風險的候選致病位點。

Neuron Spark團隊和主辦方的合影

當然，罕見病診斷不能只依賴算法結果，必須回到真實的臨床語境中。而這也正是本次48小時最真實的寫照。它或許無法立刻給出一份斬釘截鐵的確診判決書，但卻能為后續的驗證和臨床實驗指明方向。

只要敲開一道裂縫，光，就會照進來。

站在2026年的科技前沿，我們比以往任何時候都更有底氣：當個人全基因組大數據構建起高清生命地圖，配合Genos基因模型、scGPT細胞模型以及DeepSeek等AI模型的深度推理，生命的底層密碼正從“天書”變為“說明書”。這種AI與生物技術的巔峰會師，正在將曾經漫長的求醫苦旅壓縮為精準的代碼解析，讓“原因不明”逐漸消失在算力之中，為每一個生命照亮從精準診斷走向預見健康的希望之路。

所有技術，最終都要向著生命而行

這三天里，除了飛天廳里的黑客松，我們也在2050大會的展區，帶來了華大深耕多年的基因科技產品。

在這里，科技不再是冰冷的說明書。你可以戴上腦電睡眠調適儀器，通過精確的腦電刺激方案改善睡眠，也可以通過佩戴便攜腦磁檢測儀器在腦波比拼的游戲中體驗意念的博弈，更可以在氣味分辨測試里，量化評估自己嗅覺的靈敏度；也可以通過飲鑒-飲酒基因速測星盒測試自己的飲酒能力；還可以通過面部膚質檢測儀探索皮膚的健康狀況，順便帶走幾片小鹿面膜……現場還有巴掌大小的國產自主 Cyclone 納米孔測序儀，和能讀出人體免疫年齡的免譯星圖，盡顯生命科學的硬核實力。

無論是日常的健康陪伴，還是罕見病患者的困境突圍，科技最動人的模樣，永遠是向著生命而行。

我們不是瘋子，只是不肯向無知低頭

今天，這場48小時的極限挑戰落幕了。頒獎臺上，我們為每一支戰隊鼓掌，不是因為他們寫出了多完美的代碼，而是因為他們愿意為素不相識的人，拼盡全力賭一次。

以前，這些困在迷宮里的人，是一個人在走。現在，有一群人，拿著燈，陪著他們一起找。以前，罕見病是醫生的難題，是患者的宿命，現在，它成了一場所有人都能參與的戰役。

就像艾力說的，人生的劇本，你早在天堂就看過了，你之所以選擇這個劇本，是因為這一生里，有你覺得值得的東西。

對我們來說，值得的東西，或許是黑暗里的不放棄，是哪怕只有萬分之一可能也愿意全力以赴的善意，是代碼里藏著的溫柔，是基因里讀得到的希望。

我們做這件事，從來都不是為了一場48小時的狂歡。我們想做的，是把這48小時的光，拉得更長一點，再長一點。讓更多開發者加入進來，讓更多醫生參與進來，讓更多人看見罕見、關注罕見、守護罕見。

故事還沒寫完。

只要還有人在等一個答案，這場賽跑，就永遠不會停下。

愿每一個罕見的生命，都被世界溫柔讀懂。

讓我知道你“在看”