男子幾近失明30年，又莫名查出肝硬化！福建醫生跨科搜證，鎖定致病“真兇”

“他只能看見光，我們卻看見了真相?！?/strong>

這句話，來自福建醫科大學孟超肝膽醫院（福建醫科大學吳孟超紀念醫院）非病毒性肝病區黃祖雄主任團隊。

近日，該團隊成功破解一樁困擾患者家族三十年的醫學疑案。

65歲的陳大伯，人生已經暗淡了三十年。

三十年前，他被確診患上視網膜色素變性合并白內障，雙眼視力僅剩光感，偌大的世界，于他只剩晝夜明暗之分。

五年前，厄運再次降臨。體檢查出肝功能異常，當時他并未重視。

直到兩個月前，腹脹乏力、尿黃、下肢水腫等癥狀接踵而至，在外院被確診為肝硬化。然而，全套常規篩查都無異常，始終無法明確發病根源。

萬般無奈下，陳大伯輾轉來到孟超肝膽醫院。

肝臟里的“冰封”秘密

接診后，黃祖雄主任團隊敏銳捕捉到多項容易被忽略的關鍵線索：長達數十年的不明原因視網膜病變、異常的鐵代謝指標、血脂檢查中偏低的載脂蛋白數值。陳大伯明確存在肝硬化、腹水表現，但病毒性肝炎、酒精性肝損傷、自身免疫性肝病相關檢測結果均為陰性。

團隊判斷：這絕非單純肝臟疾病，而是全身性代謝異常引發的連鎖問題。

為查清病因，醫院聯合介入科，為陳大伯實施經頸靜脈肝臟穿刺活檢術。

肝組織病理切片送檢后，謎底終于揭曉：陳大伯肝細胞內遍布大量異常結晶。

顯微鏡下可見，大量肝細胞被裂隙狀膽固醇物質填充，肝臟組織如同被層層“冰封”。結合各項指標，臨床高度懷疑為膽固醇酯貯積癥。

基因解碼，一錘定音

但這還不是終點。是什么導致了這種詭異的沉積？

為溯源致病根源，團隊第一時間啟動基因檢測，對照權威基因數據庫，結合國內外文獻綜合研判，最終鎖定CYP4V2基因突變。

該基因負責合成人體脂肪酸代謝關鍵酶。基因發生突變后，會直接造成代謝功能缺陷：一方面導致眼部組織結晶沉積，視力進行性衰退，造成陳大伯長達三十年的視力損傷；另一方面持續擾亂肝臟脂質代謝，引發脂肪酸代謝紊亂，膽固醇酯不斷在肝細胞內蓄積，長期累積最終進展為肝硬化失代償。

表象在肝，病根在基因

單一基因突變，串聯起眼疾與肝病兩大病癥，完整解釋了陳大伯三十年來的所有病痛。

正如黃祖雄主任所說：很多疑難肝病，癥狀表現在肝臟，真正病根卻藏在基因缺陷與全身代謝異常中。

本病例中，陳大伯的眼部病變早已發出預警，卻長期被忽視。孟超肝膽醫院診療團隊，憑借嚴謹的臨床思維、跨學科診療視野與不放棄的醫者堅守，層層撥開疾病迷霧，精準破解罕見疑難病例。

科室實力

福建醫科大學孟超肝膽醫院非病毒性肝病區，是集醫、教、研于一體的疑難重癥肝病診療平臺。

科室常規開展慢乙肝、肝硬化、肝衰竭等常見病規范化救治，專注攻堅各類疑難雜癥、不明原因肝病，診療實力穩居省內領先、國內先進水平，常年為省內眾多罕見肝病患者明確診斷、對癥救治。

科室人才梯隊完備，現有醫護人員30余人，高級職稱、骨干醫師配置齊全，博士2人，全員均為碩士及以上學歷，匯聚肝病與感染病領域資深專家。同時科研底蘊深厚，牽頭及參與多項國家、省級重點科研課題，深耕臨床研究，累計發表SCI、CSCD核心論文近百篇，以扎實的臨床實力與科研能力，為疑難肝病患者保駕護航。

黃祖雄 | 主任醫師

門診時間：周一、周三、周五上午

醫學博士、博士生導師

福建醫科大學孟超肝膽醫院（福建醫科大學吳孟超紀念醫院）院長助理、非病毒性肝病區科主任

中華醫學會感染病學分會委員

中華醫學會肝病學分會自免肝學組、藥物肝學組委員

福建省醫學會感染病學分會主任委員

福建省醫學會肝病學分會委員

《Journal of Gastroenterology and Hepatology》《Infectious Diseases & Immunity》雜志審稿人

• 長期從事肝病臨床和科研工作，擅長各種疑難復雜肝病和病毒性肝病的診治；

• 多次受邀在國內、省內學術年會開展疑難復雜肝病診療思維授課；

• 建立和推廣非病毒性肝病診療體系，主持國家自然科學基金（面上項目）、福建省自然科學基金（面上項目）、福建省中青年骨干培養項目等多項課題；

• 出版專著4部，發表論文40余篇。

（張帥 魏夢如 甘巧蓉）

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編輯：楊歡歡

審核：黃美輝、劉碧華