來源：市場資訊

（來源：華大基因醫學）

準父母們一定在網上刷到過或聽到周圍人討論：

“唐篩高風險，我到底是選擇無創還是羊穿？”

“都說唐篩假陽性率高，可以不做唐篩，直接做無創嗎？”

關于唐氏綜合征等染色體疾病的篩查和診斷，總是有些問題讓孕媽媽們困惑不已。面對產檢單上復雜的醫學名詞，到底該怎么選？

來源：123rf

什么是唐篩？（基礎初篩）

我們常說的“唐篩”，全稱是血清學產前篩查。

它通過抽取孕媽媽的靜脈血，檢測血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇濃度，結合孕媽媽的年齡、體重、孕周等信息，評估胎兒患21-三體（唐氏綜合征）、18-三體以及開放性神經管缺陷（ONTD）的風險值。

? 篩查時間

??早孕期篩查：適宜時間在第8~13周＋6，而聯合NT的篩查方案準確率更高，因此目前建議將孕早期血清學篩查時間放在孕11~13周＋6，即孕早期超聲篩查（NT）之后。

??中孕期篩查：血清學檢測適宜時間在妊娠15~20周，最佳檢測孕周為16~18周。

劃重點

對于唐氏兒的檢出率，早孕期篩查為70-85%，中孕期為60-70%，現在越來越多醫院實施的是早唐中唐的聯合篩查，檢出率更高（需在同一家醫院完成），同時中唐還可以評估胎兒神經管缺陷的風險。

什么是無創DNA檢測（NIPT）？（進階高精度）

無創DNA檢測，又稱無創基因檢測，是介于血清學篩查和產前診斷之間的一種高精度篩查手段。

無創DNA檢測通過采集孕媽媽外周血，提取血液里面胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，評估胎兒患特定染色體疾病（主要是21、18、13三體）風險。

? 篩查時間

通常為孕12~22周+6天。

劃重點

準確率高：在華大基因助力開展的河北省免費NIPT民生項目中，檢測數據印證了其出色的篩查性能。針對21三體綜合征，NIPT的總體靈敏度與特異度分別達到了99.47%和99.98%，陽性預測值（PPV）也達到了81.76%。

更安全：只需抽一管血，對孕媽媽和胎兒零流產風險。

適用人群

①血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

②有介入性產前診斷禁忌證者 (如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

③孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

什么是羊水穿刺？（確診金標準）

這是一種產前診斷技術。在B超的精準引導下，醫生用一根細針穿過媽媽的肚皮，進入羊膜腔抽取少量羊水，然后對羊水里的胎兒細胞進行培養和深入分析（如染色體核型、FISH、基因芯片等），直接檢查寶寶的染色體或基因有沒有問題。

? 篩查時間

懷孕16周到24周。

劃重點

結果權威：它是診斷胎兒染色體異常的“金標準”。

有創操作：存在較低概率的流產、感染、羊水滲漏等風險（現代技術下風險已非常低，但需知曉）。

適用人群

• 分娩年齡≥35歲；

• 唐氏篩查結果為高風險;

• 無創DNA篩查結果為高風險或臨界風險;

• B超檢查發現胎兒結構異常;

• 懷疑胎兒有遺傳性疾病（如家族史）;

• 其他醫生評估認為需要直接確診的情況。

總結一下關鍵點

唐篩：基礎初篩，抽血查生化指標，普及廣、價格低，但準確度有限。

無創DNA：抽血進行基因測序，對21/18/13三體準確性高，無創方便，受限于檢測成本，未廣泛普及。

羊水穿刺：診斷金標準，準確率最高，但存在極低風險，適用于高風險或需要確診的情況。

?♀? 避坑指南：這些誤區千萬別踩！

?誤區一：“做了無創DNA，就不用做唐篩了？”

錯！ 無創DNA雖然對三大染色體疾病篩查準確率較高，但它不能篩查開放性神經管缺陷（ONTD）。而孕中期的血清學篩查（中唐）里的甲胎蛋白（AFP）指標是篩查神經管缺陷的重要手段。所以，即使做了無創，中期的血清學篩查（中唐）依然不能少。

?誤區二：“無創DNA低風險，孩子就絕對沒問題？”

不絕對。任何篩查都有局限性。導致寶寶畸形或發育異常的原因很多，染色體數目異常僅為其中一種。無創DNA可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查，但不能替代產前診斷或其他檢查。

若無創DNA檢測結果為低風險，但其他產檢發現異常情況，需要聽取醫生的建議，必要時進行產前診斷。

?誤區三：“羊水穿刺太可怕，堅決不做。”

拒絕檢查可能因小失大。如果是高齡孕婦（預產期年齡≥35歲）、唐氏篩查或無創DNA結果提示高風險、B超發現胎兒有結構異常、不良孕產史或家族遺傳史等人群，應該在醫生的建議和指導下，選擇羊水穿刺。

?♀? 科技守護，給寶寶更全面的守護

從早期的血清學篩查，到如今高精度的基因檢測，科技的進步讓我們能更早、更準地守護寶寶的健康。

無論是唐篩還是無創DNA，本質上都是針對胎兒染色體異常的篩查，主要目的是避免生育唐氏綜合征等染色體疾病患兒。然而，除了染色體疾病，基因缺陷也是導致寶寶患遺傳病的重要原因，但它往往不在上述檢查的范圍內。

這時候，就需要單基因遺傳病攜帶者篩查來查漏補缺了。

攜帶者篩查通過查父母的基因，排查夫妻雙方是否攜帶同一種隱性致病基因，從而在源頭上預防單基因遺傳病的發生。

常見的單基因遺傳病有脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病……大多數單基因遺傳病遵循隱性遺傳模式，也就是說患兒的父母往往表型正常，也沒有相關的遺傳病家族史，所以極易被忽視。