傳統觀點認為，在過去一萬年的時間尺度上，演化不足以帶給人類顯著改變。但一項針對古代人類DNA 的最新分析表明，近萬年間的演進并非微不足道，自然選擇塑造人類基因的規模不可小覷，數百種乃至數千種基因變異都在選擇之力驅動下增減起伏。

編譯 | 蔣篤繪

在沒人吸煙的古代，吸煙基因何以持續變化？

對人類來說，一萬年太久。但對人類演化而言，一萬年能算多久？

科學界長久以來的共識是“人類在過去一萬年間幾乎沒有進化”。

“幾乎沒有”，說明還是有一點點，對嗎？沒錯，根據既有文獻可知，大約幾十種基因變異在此期間經歷了自然選擇。

另一項學術觀點則是，人類的文化演進，包括科學技術等各領域的文明成果，其影響力已徹底壓過生物演化。

然而，《自然》（Nature）雜志4月發布的一項大規模研究竟給出了顛覆性結論。作者團隊分析了15 836具古人類遺骸的DNA后發現：短短一萬年間，有479種基因變異受到自然選擇青睞。此外他們推斷，另有數千種基因變異很可能也經歷了自然選擇。

主要作者之一、哈佛醫學院遺傳學家大衛·賴克 (David Reich) 就新發現表達了感慨：“變異數量多得讓人不可思議。”

賴克等人以一種能顯著增加乳糜瀉患病風險的基因突變為例介紹稱：該風險突變直到4000年前才出現，這意味著乳糜瀉的歷史似乎比古埃及金字塔更短暫。后來它不斷擴散、越發普遍。如今，全球約有8000萬名乳糜瀉患者，其免疫系統會攻擊麩質并損害腸道。

在研究者看來，自然選擇是乳糜瀉風險突變持續擴散的源動力。攜帶者雖因它而更易遭遇自身免疫性疾病，卻也比未攜帶突變的個體擁有更多后代！

除了乳糜瀉風險突變的演變，還有更多更令人費解的發現。再舉一例，新研究顯示，過去一萬年間，那些增加吸煙習慣可能性的基因變異在歐洲人群中持續減少。

顯然，存在某些因素壓制了變異的發展，雖仍不明確是何種抑制力量，但可以肯定，原因絕非吸煙的健康危害，因為基因頻率下降趨勢持續萬年，而歐洲人吸煙的歷史僅約460年。

乳糖耐受變異幫助古人渡過饑荒？

賴克團隊的成果已在演化生物學領域引發轟動。有人驚嘆于超1.5萬個古人類基因組的分析規模。更多同行則認可研究結論，相信其中至少有一部分基因變異確實受到自然選擇影響。

當然，疑慮與認同并存。部分專家質疑所謂“數千種基因變異都可能經受自然選擇”的推論，比如哈佛醫學院遺傳學家薩沙·古謝夫 (Sasha Gusev，未參與工作) 就對此持保留態度，認為新研究采用的統計方法有值得商榷處。

與賴克等人探索相同目標的其他學者近些年也有重磅發現。

舉例來說，我們知道，非洲、亞洲和歐洲部分地區的人類馴化牛等家畜后，開始攝入牛奶等乳制品。與此相對應的一個遺傳現象則是，一種幫助人類在成年后消化乳制品的突變擴散開來，或許成了青銅時代古人熬過饑荒的遺傳密碼。

生物地球化學家理查德·埃弗謝德 (Richard Evershed) 等人于2022年撰文報道了上述發現。

基因頻率的變化趨勢可以逆轉

21世紀初，以賴克為首的學者團隊開創了足以重構人類演化史的新方法，即從古代骨骼中提取DNA。2015年，賴克實驗室利用古 DNA提取技術開展了一項針對自然選擇的篩查。

他們發現了12種受自然選擇影響的變異，其中包括幫助成人消化牛奶的變異。后續研究又將總數提升至21 種。

再往后，賴克團隊積累下海量的古DNA新樣本；與此同時，《自然》論文的另一位主要作者、哈佛醫學院阿里·阿克巴里 (Ali Akbari) 則開發出全新分析方法。當他們最后發現近萬年來涌現如此豐富的新變異時，阿克巴里無比震驚：“我花了近兩年時間，才確信這一結果是真實的。”

在已然明確的479種變異中，除乳糜瀉相關基因，值得一提的還有血型基因突變。A型、B型抑或O型——個體攜帶的何種血型取決于他們繼承了何種變異。

此外，根據文章介紹，大約6000年前的B型血變異在歐洲及周邊區域還十分罕見，但此后迅速擴散；如今這些地區已有10%的人口攜帶該變異。

另一方面，自然選擇的歷程有時會發生逆轉。此話怎講？

阿克巴里引用免疫系統基因TYK2作為案例：

該基因的一種變異會大幅增加結核病風險，而研究團隊發現，從9000年前到3000年前，這種風險變異在人群中的頻率先穩步增長，后來逆轉趨勢，逐漸減少；似乎曾經的優勢轉變為劣勢。不過科學家尚不清楚原因。

或許，農業帶給人類飲食的重大改變推動了演化趨勢逆轉？又或者，近萬年間人類新增的許多疾病成為自然選擇的動力，最終使部分人類獲得抗病基因并存活繁衍？

威斯康星大學古人類學家約翰·霍克斯 (John Hawks) 推測，疾病有望解釋乳糜瀉突變的擴散，因為它可能讓免疫系統對某些新病原體更具攻擊性。“我猜測突變針對的是腸道病原體。”

跨越千萬年時空，老基因影響新社會

阿克巴里與同事還發現，另有數千種基因變異在過去一萬年間出現了小幅但仍可謂顯著的增長，即便“保守”推測其中僅一半受到自然選擇影響，那也意味著約3800 種變異經歷演化改變。

不過加州大學戴維斯分校的遺傳學家格雷厄姆·庫普 (Graham Coop) 對上述保守推測持保留態度：“從這里開始，證據開始變得薄弱。”庫普認為其中許多變異在人群中擴散可能無關自然選擇。

前文提到，埃弗謝德曾于2022年撰文介紹人類乳糖耐受突變的演化 (文章同樣刊載于《自然》)。在那篇論文里，作者團隊聚焦吸煙、糖尿病、受教育年限等563種性狀，并確定其中有44種在相關基因上呈現被自然選擇的跡象；這種選擇過程被稱為多基因選擇。

舉例而言，與2型糖尿病風險相關的變異趨于罕見，與更大腰圍、高體脂率相關的變異呈同樣趨勢。

農業大概是上述趨勢的推動力。狩獵采集者儲存脂肪的能力有助于度過食物匱乏期，但當農民長期食用小麥等高碳水食物時，這樣的能力反而有害。

其他性狀的變化則更難以解釋，比如“自然選擇青睞與受教育年限相關的基因變異”這項神奇發現。要知道，受教育年限是現代社會的指標！究竟何種生物學機制令成千乃至上萬年前的基因影響到現代人在校園內度過的時長？

賴克指出：“此類基因在過去的意義與在當下的截然不同。”賓夕法尼亞大學遺傳學家伊恩·馬西森 (Iain Mathieson，曾主導賴克團隊2015年的研究) 則認為，關于吸煙、受教育年限等性狀的結論，其說服力不及與乳糜瀉等479 種變異相關的發現。

廣闊天地，大有雷同

賴克團隊將之所以研究范圍限定于歐洲及周邊國家，部分原因在于古DNA 樣本大多來自這些地區。如阿克巴里所言：“我們未研究其他區域，因為缺乏足夠數據解答問題。”

當然，科學家正努力擴大探索范圍。在一項尚未發表的工作中，阿克巴里團隊分析了來自中國及周邊國家的1862份古DNA樣本。

他們發現，自然選擇在東亞人群中青睞的一部分變異，與在歐洲的重合。

加州大學洛杉磯分校遺傳學家南迪塔·加魯德 (Nandita Garud) 表示，揭示近萬年來的自然選擇，不僅能闡明深遠的人類歷史，還將幫助我們理解“基因變異如何影響健康”。

“當發現某種變異與某種疾病存有關聯時，判斷它是否受自然選擇青睞至關重要。”

• ——南迪塔·加魯德

資料來源

Nature Is Still Molding Human Genes, Study Findshttps://www.nytimes.com/2026/04/15/science/human-genes-natural-selection.html

本文經授權轉載自微信公眾號“世界科學”。

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