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篩查年齡、技術(shù)選擇、風(fēng)險(xiǎn)分層存在顯著異同！

撰文：常遠(yuǎn)

近期，美國(guó)癌癥學(xué)會(huì)、美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)、中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)以及中國(guó)疾病預(yù)防控制中心（CCDC）分別發(fā)布或更新了結(jié)直腸癌篩查指南與共識(shí)[1-4] （以下分別簡(jiǎn)稱美國(guó)指南和中國(guó)指南）。四份文獻(xiàn)在篩查年齡、技術(shù)選擇、風(fēng)險(xiǎn)分層等方面存在顯著異同。如何在眾多篩查方案中為患者推薦最優(yōu)策略，是腫瘤科醫(yī)生繞不開的話題。

本文系統(tǒng)梳理上述文獻(xiàn)的核心要點(diǎn)，為腫瘤科臨床醫(yī)生提供兼具國(guó)際視野與本土實(shí)踐價(jià)值的實(shí)用參考。

一、篩查起始年齡：中美為何不同？

美國(guó)指南 [1-2] 建議平均風(fēng)險(xiǎn)人群從45歲開始篩查。美國(guó)癌癥學(xué)會(huì)（ACS）（2026）將45歲作為有條件的推薦，美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）（2024）雖認(rèn)可45歲起始有獲益，但專家組認(rèn)為支持50歲開始的證據(jù)更強(qiáng)。

中國(guó)指南 [3-4] 則呈現(xiàn)“分層更細(xì)、啟動(dòng)更早”的特點(diǎn)。國(guó)家衛(wèi)生健康委方案（2024）明確將40歲-74歲的散發(fā)性高風(fēng)險(xiǎn)人群作為篩查對(duì)象。中國(guó)疾控中心專家共識(shí)（2024）進(jìn)一步細(xì)化：一般風(fēng)險(xiǎn)人群45歲起始，散發(fā)性高危人群40歲起始，遺傳性高危人群則更早（如林奇綜合征相關(guān)基因突變攜帶者20歲-25歲起始）。

臨床啟示：對(duì)于有結(jié)直腸癌家族史、肥胖、長(zhǎng)期吸煙或大量飲酒等危險(xiǎn)因素的患者，可參照中國(guó)建議在40歲甚至更早啟動(dòng)篩查，而非等待至45歲[4] 。此外，對(duì)于有1個(gè)一級(jí)親屬在60歲前確診結(jié)直腸癌，或2個(gè)及以上一級(jí)親屬確診者，推薦從比一級(jí)親屬中最早確診年齡提前10年開始篩查，不設(shè)年齡下限 [3] 。

二、篩查技術(shù)：金標(biāo)準(zhǔn)地位穩(wěn)固，新技術(shù)審慎登場(chǎng)

? 2.1 結(jié)腸鏡：公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)

中美指南一致確認(rèn)結(jié)腸鏡作為結(jié)直腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn) [1-4] 。其優(yōu)勢(shì)在于兼具診斷與治療（息肉切除）功能，每10年一次。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委方案更是將其列為一線篩查方法 [3] 。需要指出的是，結(jié)腸鏡并不能檢出所有進(jìn)展期腺瘤，其預(yù)防效果在近端結(jié)腸弱于遠(yuǎn)端結(jié)腸 [2] 。

? 2.2 糞便檢測(cè)：仍是主流選擇

值得關(guān)注的是，美國(guó)ACS 2026版指南新增推薦多靶點(diǎn)糞便RNA檢測(cè)為每3年一次的首選糞便檢測(cè)選項(xiàng) [1] ，該檢測(cè)的診斷模型納入了患者吸煙狀態(tài)，對(duì)結(jié)直腸癌的靈敏度達(dá)94.4%，對(duì)進(jìn)展期癌前病變（APL）的靈敏度為45.9%。

臨床實(shí)操要點(diǎn)：

選擇糞便檢測(cè)時(shí)，需向患者明確說明——若結(jié)果為陽性，必須在6個(gè)月內(nèi)完成結(jié)腸鏡 [1] 。不應(yīng)反復(fù)重復(fù)同一種糞便檢測(cè)，也不應(yīng)改用另一種非結(jié)腸鏡方法替代。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委方案明確指出，免疫法或化學(xué)法大便潛血檢測(cè)僅適用于“不耐受或不依從”結(jié)腸鏡者 [3] 。

? 2.3 血液檢測(cè)：中美態(tài)度分化最明顯

美國(guó)指南[1-2]態(tài)度謹(jǐn)慎：

美國(guó)ACS（2026）明確不推薦將血液檢測(cè)作為首選篩查方案，僅用于拒絕或未完成推薦篩查（糞便或結(jié)構(gòu)影像檢查）的個(gè)體。主要顧慮是血液檢測(cè)對(duì)進(jìn)展期癌前病變（APL）的靈敏度僅為13%左右，對(duì)Ⅰ期結(jié)直腸癌的靈敏度約60%-65%，模型預(yù)測(cè)其降低發(fā)病率和死亡率的效果明顯劣于糞便檢測(cè)或結(jié)腸鏡 [1] 。

中國(guó)指南[3-4]相對(duì)積極：

國(guó)家衛(wèi)生健康委方案未提及血液檢測(cè)，但中國(guó)CDC共識(shí)將血液多基因甲基化檢測(cè)列為不能或不愿接受結(jié)腸鏡者的初始篩查選項(xiàng)之一，認(rèn)為其具有良好的應(yīng)用前景，靈敏度約86%，特異度約92% [4] 。

臨床決策建議：

對(duì)于堅(jiān)決拒絕糞便檢測(cè)和結(jié)腸鏡的患者，應(yīng)告知血液檢測(cè)的局限性（對(duì)早期癌和癌前病變檢出率低），如仍選擇血液檢測(cè)，陽性結(jié)果后必須完成結(jié)腸鏡。臨床醫(yī)生仍應(yīng)優(yōu)先向患者推薦糞便檢測(cè)或結(jié)腸鏡。

三、風(fēng)險(xiǎn)分層：依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分層確定個(gè)體化篩查方案

四份文獻(xiàn)均強(qiáng)調(diào)根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)水平制定個(gè)體化篩查策略。下表匯總了中美對(duì)散發(fā)性高危人群的主要界定標(biāo)準(zhǔn) [1-4] ：

中國(guó)CDC共識(shí)特別提供了一個(gè)量化評(píng)分系統(tǒng)（年齡、性別、吸煙史、體重指數(shù)、一級(jí)親屬結(jié)直腸癌史，累計(jì)≥4分為高風(fēng)險(xiǎn)） [4] ，便于基層操作。對(duì)于遺傳性高風(fēng)險(xiǎn)人群（林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等），兩國(guó)指南均建議從更年輕年齡開始篩查，部分需終生每年復(fù)查 [1-4] 。

• 遺傳性綜合征篩查紅線

林奇綜合征：MLH1/MSH2/EPCAM突變攜帶者，推薦20歲-25歲開始每1年-2年結(jié)腸鏡；MSH6/PMS2突變攜帶者，30歲-35歲開始 [3-4] 。

家族性腺瘤性息肉病：從10歲-15歲開始每年結(jié)腸鏡，終生持續(xù) [4] 。

鋸齒狀息肉病綜合征：確診時(shí)即開始，每1年-3年復(fù)查 [4] 。

四、篩查陽性后的處理：不容妥協(xié)的底線

所有指南反復(fù)強(qiáng)調(diào)同一原則：任何非結(jié)腸鏡篩查方法陽性，必須行結(jié)腸鏡檢查以完成篩查流程[1-4] 。美國(guó)ACS（2026）明確建議優(yōu)選在6個(gè)月內(nèi)完成結(jié)腸鏡 [1] 。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委方案也指出，陽性結(jié)果后應(yīng)“盡快行結(jié)腸鏡檢查” [3] 。

臨床禁止重復(fù)檢測(cè)同一種非結(jié)腸鏡方法，或建議患者“觀察等待”。上述做法會(huì)延誤診斷，甚至錯(cuò)失早期治療窗口。

• 糞便DNA或RNA檢測(cè)陽性的處理流程

1.立即聯(lián)系患者，解釋結(jié)果意義；

2.安排診斷性結(jié)腸鏡，目標(biāo)在6個(gè)月內(nèi)完成；

3.若結(jié)腸鏡檢查陰性且無任何癥狀，患者可回歸常規(guī)篩查間隔（每10年結(jié)腸鏡或每3年糞便檢測(cè)），不需因曾陽性而縮短間隔 [2] ；

4.陽性結(jié)果后不應(yīng)重復(fù)糞便檢測(cè)來“確認(rèn)” [1] 。

五、篩查后息肉病理的精準(zhǔn)管理：決定下一次結(jié)腸鏡何時(shí)做

結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)息肉并切除后，下一次復(fù)查間隔取決于病理類型和數(shù)量。這是腫瘤科醫(yī)生在會(huì)診時(shí)最常被問及的問題。綜合中美指南 [2-3] ：

?低風(fēng)險(xiǎn)組（1-2個(gè)管狀腺瘤，均＜10毫米）：

NCCN指南建議7年-10年復(fù)查 [2] ；中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委方案建議3年內(nèi)復(fù)查，無異常后延長(zhǎng)至5年 [3] 。兩者差異源于證據(jù)基礎(chǔ)和醫(yī)療資源考量，臨床可結(jié)合患者依從性個(gè)體化選擇。

?高風(fēng)險(xiǎn)組（以下任一）：

①腺瘤≥10毫米；②絨毛結(jié)構(gòu)≥25%（絨毛狀或絨毛管狀）；③高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變；④≥3個(gè)腺瘤；⑤鋸齒狀病變/息肉（SSL/P）≥10毫米或伴異型增生——1年內(nèi)復(fù)查。若1年復(fù)查陰性，后續(xù)間隔延長(zhǎng)至3年 [2-3] 。

?鋸齒狀病變特殊注意：

多個(gè)指南強(qiáng)調(diào)[2,4]，位于近端結(jié)腸（升結(jié)腸、盲腸）的鋸齒狀病變與微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）通路相關(guān)，即便＜10毫米也需納入隨訪管理。對(duì)于≥10毫米的增生性息肉，若未經(jīng)消化病理專家復(fù)核，應(yīng)按鋸齒狀病變管理 [4] 。

?炎癥性腸病患者的篩查：

潰瘍性結(jié)腸炎或克羅恩病累及結(jié)腸者，癥狀出現(xiàn)后8年開始每1年-2年結(jié)腸鏡 [2-3] ；合并原發(fā)性硬化性膽管炎（PSC）者，診斷PSC時(shí)即啟動(dòng)每年結(jié)腸鏡 [2] 。

六、腫瘤科醫(yī)生臨床實(shí)踐要點(diǎn)小結(jié)

1.詢查患者起始年齡：有高危因素者，可建議40歲甚至更早開始篩查，不必拘泥于45歲-50歲。

2.優(yōu)先推薦有效方案：結(jié)腸鏡（每10年）和高敏糞便檢測(cè)（每年糞便免疫化學(xué)檢測(cè)，或每3年多靶點(diǎn)糞便DNA/多靶點(diǎn)糞便RNA）是目前證據(jù)最充分的方案。血液檢測(cè)僅作為末線備選。

3.重視癌前病變檢出：篩查的根本目標(biāo)不僅是發(fā)現(xiàn)癌癥，更重要的是檢出并切除進(jìn)展期癌前病變（APL）。血液檢測(cè)在這方面能力弱，應(yīng)向患者明確說明。

4.陽性必鏡檢：無論糞便還是血液檢測(cè)陽性，均需及時(shí)完成結(jié)腸鏡，建議在6個(gè)月內(nèi)。

5.根據(jù)息肉病理確定隨訪間隔：對(duì)于已行結(jié)腸鏡并切除息肉的患者，參照中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委方案：直徑≥1厘米的腺瘤或伴高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變者，1年內(nèi)復(fù)查結(jié)腸鏡；其他腺瘤3年內(nèi)復(fù)查 [3] 。

6.關(guān)注特殊人群：炎癥性腸病、遺傳性綜合征、兒童及青少年腫瘤治療后接受腹盆腔放療或烷化劑化療者，均需提前啟動(dòng)結(jié)腸鏡篩查，間隔更短 [4] 。

結(jié)語

結(jié)直腸癌篩查已進(jìn)入精準(zhǔn)化、多元化的時(shí)代。中美最新指南既在核心原則上高度一致（重視篩查、金標(biāo)準(zhǔn)結(jié)腸鏡、陽性必鏡檢），又在篩查起始年齡、新技術(shù)推薦力度上體現(xiàn)出基于國(guó)情與證據(jù)的合理差異。腫瘤科醫(yī)生在臨床工作中，應(yīng)結(jié)合患者個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)、意愿及當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源，選擇最適合的篩查路徑。任何篩查都只是起點(diǎn)，規(guī)范化的隨訪與管理才是降低結(jié)直腸癌發(fā)病率和死亡率的關(guān)鍵。

參考文獻(xiàn)：

[1] Wolf AMD, Hoffman RM, Walter LC, et al. Colorectal cancer screening: An update to the American Cancer Society guideline, 2026. CA Cancer J Clin. 2026 May-Jun;76(3):e70083

[2] Ness RM, Llor X, Abbass MA, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colorectal Cancer Screening (Version 1.2024). National Comprehensive Cancer Network; 2024.

[3] 中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì).結(jié)直腸癌篩查與早診早治方案（2024年版）.中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)官網(wǎng); 2024.

[4] 吳靜,王寶華,陳波,等.中國(guó)社區(qū)居民結(jié)直腸癌篩查專家共識(shí).環(huán)境衛(wèi)生學(xué)雜志.2024;14(4):273-285.

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