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一例誤診病例帶來的臨床警示

整理：易艾藍

反復發作的肢體無力、腦白質病變、周圍神經損害 ， 當這些征象同時出現時，臨床醫生首先想到的往往是缺血性腦血管病。然而，并非所有類似表現都源于血管事件。 在2026年6月 26日-28日 召開的中國卒中學會第十二屆學術年會暨天壇腦血管病 （ CSA&TISC 2026 ） 會議上，首都醫科大學附屬北京天壇醫院龔宇田醫生 報告了一例誤診為缺血性腦血管病的遺傳性壓力易感性周圍神經?。℉NPP）病例，揭示了這一罕見遺傳病在老年患者中的不典型表現，也為臨床鑒別診斷提供了重要警示。

半年病史：反復發作的下肢無力，休息后可緩解

患者為61歲女性，半年前開始出現 勞累后雙下肢無力 ，有時一天可反復發作2至3次，每次持續數小時，行走不穩，平臥或坐下休息后可逐漸緩解，偶爾伴下肢疼痛及不適，程度不重（ 圖1 ）?；颊呒韧虚L期病史：緊張、激動時雙上肢抖動30余年，精細動作笨拙；記憶力下降4年，以近記憶力減退為主；睡眠障礙1年，表現為入睡困難、夢多、早醒?；颊叻裾J毒物、放射性或化學性物質接觸史；否認家族性遺傳病史及父母近親婚育史（ 圖2 ）。

圖1：患者主訴與現病史

在外院初診時，患者頭 部 MRI示雙側腦白質病變；肌電圖提示上下肢多發感覺神經傳導未引出，雙側正中神經、尺神經運動神經傳導速度異常，遠端潛伏期延長，雙脛神經F波潛伏期延長。外院初步診斷為“腦白質病、周圍神經病”，予以甲鈷胺、維生素B?等營養神經治療，但患者自覺癥狀并無明顯改善。

體格檢查與輔助檢查：定位于周圍神經與中樞的雙重線索

入院后體格檢查發現 患者雙側高弓足 ——這一體征在后來的診斷中起到了重要的提示作用。神經系統查體方面，患者神清語利，記憶力下降， 雙上肢可見姿勢性震顫 ；雙上肢肘關節以上針刺覺、音叉振動覺減退；雙手針刺覺、音叉振動覺減退；雙下肢踝部以下音叉振動覺減退，膝部以上針刺覺減退，膝部以下至踝部以上針刺覺過敏。雙下肢腱反射減退， 雙側巴氏征陽性 ，腦膜刺激征陰性（ 圖2 ）。

圖2：體格檢查

輔助檢查方面， 頭部MRI示雙額顳頂葉及側腦室周圍腦白質病變（Fazekas 2級），但頭 部 MRA未見明確的大動脈閉塞或狹窄（ 圖3 ）。認知量表評估顯示簡易精神狀態檢查 （ MMSE ） 12分、蒙特利爾認知評估 （ MoCA ） 12分，提示存在明確認知損害。 肌電圖復查結果與外院基本一致： 雙正中神經、雙尺神經、雙腓淺神經、雙脛骨后感覺神經傳導未引出；雙正中神經、雙尺神經運動神經傳導速度異常，遠端潛伏期增長；雙脛神經F波潛伏期延長、出現率降低；雙下肢皮膚交感反應未引出，提示自主神經受累。 由此可知， 患者的病變范圍既涉及周圍神經系統，也涉及中樞神經系統。

圖3：頭MRI、MRA影像

基因檢測鎖定病因：17p12區域缺失，確診HNPP

面對這樣一位既有周圍神經損害、又有中樞神經系統受累征象的患者， 其 常規免疫、腫瘤、代謝指標均未見異常， 且 營養神經治療效果不佳，臨床醫生將病因指向了遺傳性可能。 果不其然， 全外顯子基因檢測回報：17p12區域約1.38 Mb的缺失，考慮致病，與HNPP相關。

綜合患者基礎信息， 診斷由此明確： HNPP 。

HNPP：一種“壓力敏感”的周圍神經病

HNPP是一種相對罕見的常染色體顯性遺傳性周圍神經病，曾被稱為“臘腸體樣周圍神經病”。 其核心特征是神經對機械壓力（如壓迫、牽拉、外傷）較敏感，易引發單神經或多發周圍神經麻痹，癥狀可反復發作與緩解。

約80%的HNPP患者存在染色體17p11.2區域約1.5 Mb片段的缺失，該區域包含周圍神經髓鞘蛋白22基因，其發病機制在于該基因突變導致髓鞘結構不穩定，神經纖維在受壓時易發生脫髓鞘改變，形成特征性的“臘腸樣”髓鞘增厚與變薄交替結構，進而引發神經傳導阻滯。

患者常見于20至30歲發病，但可在任何年齡發病。 典型癥狀包括急性或反復的運動感覺神經麻痹，在輕微卡壓（如久蹲、肘部支撐、翹腿）或外傷后，受壓部位神經支配區域 （ 尺神經或腓總神 經較為常見、顱神經亦有 ） 出現麻木、無力 ； 部分患者伴有先天高弓足 ； 多數患者癥狀可自行逐漸緩解，但反復發作后可遺留輕中度肌力減退或持續感覺異常。

診斷方面， HNPP為常染色體遺傳病，部分患者可發現陽性家族史。電生理表現多為多發性脫髓鞘性感覺運動神經病變伴局灶卡壓性神經病，如運動神經遠端潛伏期延長（多見于正中神經、腓總神經），神經易卡壓部位傳導速度減慢。隨著基因檢測的普及，神經活檢已非必要手段。

治療方面， 目前尚無特殊治療方法，以對癥支持為主：足下垂可使用踝足矯形器，神經痛可應用止痛藥物。多數患者可維持良好生活質量，但需警惕反復發作導致的長期神經損傷。

結語

回顧本病例的診治過程，最終診斷的確立對臨床醫生有重要的警示意義。HNPP雖為常染色體顯性遺傳病，常見于20至30歲起病，但在老年患者中，當臨床征象符合HNPP特征時，也不應將其排除在鑒別診斷之外。

此外 ，“雙側巴氏征陽性、腦白質病變合并周圍神經損害”的征象組合，并非腦血管病的專屬表現。外院初診之所以 診斷錯誤 ，正是因為頭MRI上的腦白質病變被 習慣 解讀為缺血性腦血管病的證據，而周圍神經損害這條關鍵線索被忽視了。當常規治療效果不佳，且臨床征象難以用單一的血管事件合理解釋時，臨床醫生應拓寬診斷視野，將遺傳性病因納入考量 。

本例從初次就診到最終確診歷時半年，而最終改寫診斷結論的，正是那一份全外顯子基因檢測報告。龔宇田醫生在報告最后提醒同道：“對于有家族史者，建議進行基因檢測和神經電生理篩查，以實現早期診斷及治療。”

責任編輯：老豆芽

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