江蘇
國際罕見病日
Rare Disease Day
2024年2月29日
2024年2月29日是第17個“國際罕見病日（Rare Disease Day）”。
2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起了首屆國際罕見病日活動，其后在各國的擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年國際罕見病日的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”(Share Your Colours)，旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，提高生存質量。讓罕見病被看見，點亮你的生命色彩。
什么是罕見病？
罕見病，是發病率極低的疾病統稱，其中約80%的罕見病由遺傳引起，約50%兒童期發病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。雖名為“罕見病”，但罕見病其實并不“罕見”。目前，全球罕見病約有7000多種，罕見病患者約2.5億人。我國現有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。所以，罕見病離我們并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。
科普時間
脊髓性肌萎縮癥
（spinal muscular atrophy，SMA）
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬于常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、中間型及少年型。臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內，Ⅱ型患者生存期在5歲以內，而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢，最終均死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
2018年該病被列入《第一批罕見病目錄》。脊髓性肌萎縮癥（SMA）發病率為 1/10 000~1/6 000，攜帶率約為1/50。約 96％的 SMA 患者由SMN1 基因外顯子 7、8 純合缺失導致，或只存在外顯子 7 純合缺失，大多數患者的缺失遺傳自父母。當夫妻雙方均為攜帶者時，每一胎都有1/4的概率生育SMA患兒。
脊髓性肌萎縮癥
如何預防？
1.脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查：
由于SMA具有攜帶率高、疾病嚴重、致病機理明確、治療費用昂貴的特點。通過SMA產前攜帶者篩查及產前診斷，是避免SMA患兒的出生最行之有效的辦法。
小貼士Tips：
處于備孕期或孕周小于20周的夫婦，可直接到南京市婦幼保健院三號樓二樓申請SMA 篩查（周一至周五及周六上午，節假日除外），無需預約和掛號，無需空腹。僅須抽取靜脈血兩毫升，報告周期2周。咨詢電話：52226309
2.新生兒基因篩查
隨著SMA治療藥物（諾西那生鈉注射液）的問世，通過新生兒篩查早期發現疾病，早期診斷和干預，能夠改善患兒預后。新生兒基因篩查在傳統生化篩查的基礎上。將篩查病種拓展至包括SMA在內數百種遺傳病，臨床意義重大。
小貼士Tips：
新生兒出生后48小時采集足跟血，制成干血濾紙片，送檢新生兒基因篩查項目，報告周期4周。家長可直接到南京市婦幼保健院三號樓二樓咨詢，電話：52226310
稿件來源丨遺傳醫學中心 孟露露
責任編輯丨王凝嫣
內容校對丨張卉 史月
審核發布丨蔡曉潔
欄目分類丨婦幼健康科普
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