山醫大二院神經內科聯合多學科開展2025國際罕見病日進行義診活動

2025年2月28日是第十八個國際罕見病日，當天，山西醫科大學第二醫院神經內科、心內科、眼科多學科聯合在醫院影像樓六層小學術報告廳開展國際罕見病日進行性肌營養不良癥（DMD）義診活動。

此次活動由神經內科牽頭，攜手中國罕見病聯盟、人民日報健康客戶端、山西大美蛋病友會、蔻德罕見病中心、南京摯愛罕見病兒童關愛中心、山西子愛公益中心等公益組織及患者家屬參與，本次活動共有44個患者家庭，117人參加。

DMD多學科團隊講座及義診

義診活動從疾病相關講座開始，由DMD多學科團隊的李滿主任醫師、周榮主任醫師、柴敏主治醫師和呂敏麗主治醫師分別就DMD激素使用、DMD心臟管理、激素相關性眼病、DMD多學科共識家長指南等方面進行了講解。活動中，由房亞蘭主任醫師及王倩主治醫師組成的神經超聲團隊給所有到場的患兒免費進行了膈肌超聲檢查。

神經內科馬聯勝主任表示，山醫大二院將繼續發揮多學科協作的優勢，為罕見病患者提供高質量的醫療服務，讓每一位患者都能在愛的守護下，勇敢對抗疾病，向著充滿希望的明天堅定前行。

義診活動結束，由患者家長及兩位小朋友為大家展示了精心準備的朗誦節目，展示了他們面對疾病的堅強以及對抗疾病的信心。

進行性肌營養不良癥（DMD）屬于X連鎖隱性遺傳病，發病率為1/3500男嬰，是中國罕見病目錄第一批收錄的疾病，是目前數量最多的一種遺傳性肌肉病。山醫大二院自2017年建立DMD聯合門診以來，一直致力于對DMD患兒的規范化救治，目前在院登記的患者人數達400余人，為我省DMD患者主要救治點。山醫大二院已與北京301醫院、北大一院、北京協和醫院等多家DMD救治醫院形成協作救治網，使患者足不出省就可得到規范化的救治。

罕見病群體由于人數較少，在以往常常被忽略，隨著醫療技術的進步和診斷手段的提高，目前確診人數呈逐漸上升趨勢，雖然大多數罕見病尚無法治愈，但是經過科學的干預已經可以取得明顯的治療效果。對罕見病群體的關注，是醫療進步的體現。未來，山醫大二院神經內科將繼續致力于對DMD患者的救治，為更多患者提供規范、便捷的醫療服務，在提高患者就醫體驗的同時，提高患者的生活質量，減輕家長的就醫負擔。

山醫大二院神經肌肉病團隊簡介

山西醫科大學第二醫院神經內科神經肌肉病亞專業目前共有醫師5人，其中博士2人，碩士3人，高級職稱3人，主要擅長肌營養不良（DMD、BMD、LGMD）、重癥肌無力、運動神經元病（漸凍癥）、周圍神經病（CIDP、AIDP）、遺傳性神經肌肉疾病(SAM、CMT)等疾病的診治。

專家出診時間：

李滿主任醫師：每周三下午，周四、周五上午

鄧展進副主任醫師：周三、周五上午，周四下午

齊艷副主任醫師：周三上午，周五上午

呂敏麗主治醫師：周四、周五下午