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漸凍癥治療快訊
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漸凍癥治療快訊 新聞早知道
6月10日，北京大學第三醫(yī)院為一名漸凍癥（ALS）患者注射了國內(nèi)首針"托夫生注射液"，這一消息迅速引發(fā)關注。
漸凍癥曾被稱為無藥可醫(yī)的絕癥，靶向治療藥物的出現(xiàn)帶來新的希望。今天我們一起了解一下這種病基因檢測怎么做？
PART .01
漸凍癥：身體被“凍結”的殘酷
在太平洋海底的比奇堡里，海綿寶寶和他的好朋友派大星、鄰居章魚哥、上司蟹老板展開一個個幽默純真的故事。相信大家都知道這部風靡全球的動畫片《海綿寶寶》，而海綿寶寶的創(chuàng)作人史蒂芬海倫伯格，卻因患“漸凍癥”，在與疾病斗爭了一年半之后離世，享年57歲。
除了海綿寶寶之父，“身處果殼之中，仍然是宇宙之王”的宇宙學家霍金、2014年“冰桶挑戰(zhàn)”的重要推動者Pete Frates、我國抗疫“人民英雄”張定宇院長、京東前副總裁蔡磊先生等均不幸患上這種殘酷的神經(jīng)退行性疾病，患者眼睜睜看著自己的身體逐漸“凍結”，卻無能為力。
漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）是一種主要影響大腦和脊髓中運動神經(jīng)元的疾病。運動神經(jīng)元就像大腦指揮肌肉運動的“傳令兵”。當它們逐漸死亡，大腦發(fā)出的指令就無法傳遞，導致肌肉無力、萎縮，最終影響行走、說話、吞咽甚至呼吸。
發(fā)病率：全球約每10萬人中有2-3例，我國約有20萬患者。
病因：
約90%的病例是散發(fā)的（原因不明），可能與免疫、環(huán)境因素等有關；
約10%有明確的家族遺傳史。
已知約20%家族性ALS與SOD1基因變異有關，F(xiàn)US、ANG、TARDBP和FIG4基因變異在家族性ALS中的比例分別達5%、2%、5%和3%，其中FUS和TARDBP基因是我國常見的致病基因。
部分散發(fā)性ALS患者同樣存在與家族性ALS相關的基因變異，包括TARDBP、C9ORF72、SOD1、ANG、FUS、OPTN和SETX基因等。
殘酷現(xiàn)實：患者平均生存期3-5年，目前尚無根治手段。
PART .02
漸凍癥的基因檢測怎么做
漸凍癥曾被稱為無藥可治的絕癥。近日，針對SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療（DMT）藥物正式用于臨床治療！ 這無疑是抗“凍”路上的一座里程碑。
研究提示，在漸凍癥早期（癥狀出現(xiàn)不久）就開始治療，潛在獲益可能更大——這凸顯了及早精準診斷、及早干預的重要性。
出現(xiàn)疑似漸凍癥癥狀或有相關家族史者需要明確是否有攜帶相關基因，可進行檢測——
漸凍癥基因檢測流程如下：
面對漸凍癥，科學正在破冰前行，而每一個普通人的關注與支持，都是推動生命解凍的力量。
“廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心
【遺傳病專科診療門診】”
隨著分子診斷學的發(fā)展及基因測序技術的廣泛應用，越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，一些疑難病種如多發(fā)畸形、反復流產(chǎn)、智力低下、多器官功能障礙等更是與遺傳性疾病悉悉相關。遺傳病種類繁多、臨床表現(xiàn)復雜多樣，由于缺乏有效的治療手段，部分遺傳病是致死、致殘或者致畸的主要原因，而部分幸存遺傳病患者需要終生服用藥物，嚴重損害患者的身體機能，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。
通過系統(tǒng)的開展遺傳病基因診斷和遺傳咨詢，可降低遺傳病的發(fā)病率，減少出生缺陷的發(fā)生。早期診斷遺傳病，使部分可治性遺傳病患者能夠把握住治療時機，對提高廣大遺傳病患者生活質(zhì)量也尤為重要。
我中心于2019年開設遺傳病專科診療門診，年門診量2000余例，年診斷約500余例遺傳性疾病，為患者提供下一次生育指導，同時為可治性遺傳病患者提供有效建議，把握治療時機，提高生活質(zhì)量。
撰稿：王東梅 副主任技師
編輯：王東梅 副主任技師
審核：丁紅珂 副主任技師/醫(yī)師
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