如今，罕見病不再是被遺忘的角落，而是全球醫(yī)藥巨頭競相爭奪的創(chuàng)新高地。摩熵咨詢發(fā)布的《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報(bào)告：政策演進(jìn)、市場趨勢與領(lǐng)先企業(yè)布局》不僅系統(tǒng)梳理了全球罕見病政策格局，更深度剖析了行業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵趨勢，并對(duì)諾華、輝瑞、武田、賽諾菲及Alexion等五大領(lǐng)軍企業(yè)的戰(zhàn)略布局進(jìn)行了全景式掃描。

本文將聚焦報(bào)告中的兩大巨頭——諾華與輝瑞，剖析它們?nèi)绾卧诤币姴∵@一高難度領(lǐng)域構(gòu)建各自的競爭優(yōu)勢。通過深入分析其戰(zhàn)略布局、研發(fā)管線和市場表現(xiàn)，為關(guān)注罕見病領(lǐng)域的投資者、行業(yè)從業(yè)者和政策制定者提供參考。

1. 諾華：創(chuàng)新引擎的強(qiáng)勢領(lǐng)跑

諾華是全球罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者和創(chuàng)新引領(lǐng)者，憑借其超過半數(shù)的營收貢獻(xiàn)、行業(yè)領(lǐng)先的研發(fā)管線數(shù)量以及多元化的前沿治療平臺(tái)，確立了在該領(lǐng)域的核心競爭優(yōu)勢。

諾華2024年全年?duì)I收達(dá)503.17億美元，罕見病藥物貢獻(xiàn)35%-40%營收，估計(jì)總銷售額176.1-201.3億美元。研發(fā)管線方面，諾華以132條罕見病研發(fā)管線超越輝瑞躍居全球首位，罕見病管線占比高達(dá)52%，廣泛覆蓋腫瘤、神經(jīng)科學(xué)、免疫學(xué)等多個(gè)關(guān)鍵治療方向。2025年前三季度暢銷罕見病藥品銷售額與2024年同期相比有所波動(dòng)。

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報(bào)告》

罕見病領(lǐng)域重大交易：收購成熟平臺(tái)技術(shù)，補(bǔ)充核心治療領(lǐng)域

此外，諾華通過多筆收購（如Avidity Biosciences、Regulus Therapeutics等）積極補(bǔ)充核心技術(shù)平臺(tái)，拓展罕見病治療領(lǐng)域的研發(fā)與產(chǎn)品布局。

2025年10月，以約120億美元收購Avidity Biosciences，獲取其領(lǐng)先的抗體-寡核苷酸偶聯(lián)物（AOC）平臺(tái)，強(qiáng)勢加碼RNA療法研發(fā)，進(jìn)一步鞏固神經(jīng)科學(xué)管線優(yōu)勢；2025年6月，以約17億美元收購Regulus Therapeutics，將針對(duì)常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的潛在寡核苷酸藥物 farabursen 收入囊中，顯著加強(qiáng)腎臟疾病領(lǐng)域布局；2024年完成對(duì)MorphoSys的收購（約29億美元），獲得骨髓纖維化治療藥物 pelabresib ；同年11月，以約11億美元收購Kate Therapeutics，獲取神經(jīng)肌肉疾病基因治療載體技術(shù)，成功拓展神經(jīng)基因治療領(lǐng)域。

2024年諾華銷售額Top20藥物中罕見病用藥清單

技術(shù)平臺(tái)與在研管線：多模態(tài)布局攻堅(jiān)關(guān)鍵領(lǐng)域

諾華在罕見病領(lǐng)域的在研管線展現(xiàn)出多模態(tài)技術(shù)驅(qū)動(dòng)的全面布局，重點(diǎn)圍繞補(bǔ)體通路、神經(jīng)肌肉疾病及免疫腎病等方向，多項(xiàng)候選藥物已進(jìn)入Ⅲ期臨床階段。

諾華以其2+3五大核心技術(shù)平臺(tái)（ 生物療法、化學(xué)療法兩大成熟技術(shù)平臺(tái)，聯(lián)合xRNA療法、放射性配體療法、基因與細(xì)胞療法三大前沿技術(shù)平臺(tái)）為基礎(chǔ)，重點(diǎn)布局RNA療法、補(bǔ)體和細(xì)胞治療領(lǐng)域。其關(guān)鍵在研藥物覆蓋補(bǔ)體通路、神經(jīng)肌肉疾病及免疫腎病等多個(gè)罕見病領(lǐng)域，包括多項(xiàng)已進(jìn)入III期臨床的候選藥物，展現(xiàn)了多模態(tài)技術(shù)驅(qū)動(dòng)下全面的罕見病藥物戰(zhàn)略布局。

主要在研管線（重點(diǎn)在于xRNA療法、補(bǔ)體和細(xì)胞治療）

（1）補(bǔ)體通路適應(yīng)癥擴(kuò)展：Fabhalta（伊普可泮）正在進(jìn)行針對(duì)非典型溶血性尿毒癥綜合征和免疫復(fù)合物介導(dǎo)的膜增生性腎小球腎炎的后期臨床。

（2）神經(jīng)與肌肉疾病： 隨著2025年對(duì)Avidity的收購，諾華獲得了針對(duì)1型強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良和杜氏肌營養(yǎng)不良的后期 RNA 管線。

（3）免疫與腎病：Ianalumab（VAY736）針對(duì)干燥綜合征、免疫性血小板減少癥和暖抗體型自身免疫性溶血性貧血已進(jìn)入III期臨床。2025年8月，兩項(xiàng)II期臨床試驗(yàn)顯示此藥物在治療干燥綜合征方面取得了積極的頂線結(jié)果。

諾華罕見病藥物領(lǐng)域主要在研管線

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫

2. 輝瑞：穩(wěn)健支柱的轉(zhuǎn)型與挑戰(zhàn)

與諾華的激進(jìn)風(fēng)格不同，輝瑞在罕見病領(lǐng)域的定位是“成熟領(lǐng)域的穩(wěn)健支柱”，憑借在甲狀腺素蛋白淀粉樣變性與血友病兩大核心治療領(lǐng)域的支柱產(chǎn)品及專業(yè)化團(tuán)隊(duì)，構(gòu)建了一個(gè)商業(yè)化能力強(qiáng)、市場地位穩(wěn)固的罕見病業(yè)務(wù)體系。

2024年，輝瑞全年?duì)I收高達(dá)636.27億美元，其罕見病藥物研發(fā)管線為110條，管線占比40.6%。盡管在總管線中的占比低于諾華，但在特定治療領(lǐng)域的布局更為集中和深入。其罕見病業(yè)務(wù)被劃分在“Specialty Care”板塊，2024年該板塊營收約占總營收的26%（總營收636億美元）。近年來，輝瑞持續(xù)優(yōu)化業(yè)務(wù)結(jié)構(gòu)，并構(gòu)建起其罕見病業(yè)務(wù)的兩大關(guān)鍵團(tuán)隊(duì)，依托成熟的支柱產(chǎn)品與研發(fā)管線，鞏固并增強(qiáng)其在全球罕見病市場中的穩(wěn)定地位與競爭力。

支柱藥物：氯苯唑酸（Tafamidis）的輝煌與隱憂

氯苯唑酸（Tafamidis）是輝瑞在罕見病領(lǐng)域的絕對(duì)王牌。作為一種小分子轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）穩(wěn)定劑，它通過抑制TTR四聚體解離來延緩疾病進(jìn)展。在全球轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）領(lǐng)域，該藥曾一度占據(jù)超過90%的市場份額。在中國，該藥于2020年上市，是國內(nèi)首個(gè)且唯一獲批ATTR-PN的藥物，并已于2025年進(jìn)入中國醫(yī)保乙類目錄，其市場表現(xiàn)依然強(qiáng)勁。

然而，這款“搖錢樹”也面臨著嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。一方面，Acoramidis、Vutrisiran等競品已相繼上市，市場競爭日趨激烈。另一方面，在美國的專利保護(hù)預(yù)計(jì)在2028年到期，這意味著隨著專利懸崖的到來，其市場份額可能面臨仿制藥的侵蝕。國內(nèi)齊魯制藥、南京正大天晴等仿制藥企業(yè)也已開始布局。

兩大關(guān)鍵業(yè)務(wù)團(tuán)隊(duì)：

近年罕見病領(lǐng)域重大交易：

（1）2023年，輝瑞將早期稀有病基因療法組合（12個(gè)項(xiàng)目）以10億美元的價(jià)格整體出售給阿斯利康旗下的 Alexion 。

（2）2022年8月，輝瑞以54億美元收購Global Blood Therapeutics，雖獲得了鐮狀細(xì)胞病資產(chǎn)，但目前看資產(chǎn)價(jià)值因產(chǎn)品撤市大幅縮水。

在研管線動(dòng)態(tài)：戰(zhàn)略調(diào)整應(yīng)對(duì)研發(fā)挫折

輝瑞在罕見病領(lǐng)域的在研管線呈現(xiàn)向傳統(tǒng)小分子和單克隆抗體聚焦的戰(zhàn)略調(diào)整，重點(diǎn)圍繞血友病、鐮狀細(xì)胞病、肌炎及肺動(dòng)脈高壓等領(lǐng)域推進(jìn)，雖面臨多項(xiàng)Ⅲ期臨床挫折，但仍保持多個(gè)后期階段候選藥物的開發(fā)布局。

雖然目前輝瑞罕見病藥物的多個(gè)前沿研發(fā)項(xiàng)目遭遇顯著挫折，但是輝瑞在研管線中仍有多款候選藥物處于III期臨床階段，涵蓋鐮狀細(xì)胞病、肌炎、血友病及肺動(dòng)脈高壓等領(lǐng)域，顯示出輝瑞在罕見病領(lǐng)域依然具備強(qiáng)勁的實(shí)力且正在轉(zhuǎn)向聚焦于傳統(tǒng)小分子藥物和單克隆抗體藥物。

主要在研管線重大變化：

（1）Beqvez (fidanacogene elaparvovec)： 于2024年獲批用于血友病 B，但由于市場需求極低且商業(yè)化成本高昂，輝瑞已于 2025年2月宣布停止該產(chǎn)品的商業(yè)化及后續(xù)開發(fā)。

（2）fordadistrogene movaparvovec（PF-06939926)：2024年6月，針對(duì)杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）的基因療法在III期臨床（CIFFREO）失敗，輝瑞決定終止該項(xiàng)目的開發(fā)。

（3）Oxbryta (Voxelotor)： 因安全性風(fēng)險(xiǎn)（血管閉塞危象和致命事件增加），輝瑞于2024年9月宣布全球撤市。

（4）Inclacumab：用于治療鐮狀細(xì)胞病，2025年8月，其III期臨床研究（THRIVE-131）宣布未達(dá)到主要終點(diǎn)。

輝瑞罕見病藥物領(lǐng)域主要在研管線

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報(bào)告》

結(jié)語：

諾華與輝瑞，恰如罕見病藥物研發(fā)領(lǐng)域的兩極縮影。一方以平臺(tái)化創(chuàng)新進(jìn)行廣度與深度的雙重?cái)U(kuò)張，另一方則在核心優(yōu)勢領(lǐng)域精耕細(xì)作，并審慎調(diào)整前沿探索的步調(diào)。他們的戰(zhàn)略選擇，共同塑造著全球罕見病治療的未來格局。在下篇文章中，我們將繼續(xù)剖析另外三家引領(lǐng)行業(yè)的藥物研發(fā)企業(yè)，洞察他們?nèi)绾我元?dú)特路徑破解罕見病困局。