2026年4月17日是世界血友病日，今年的活動主題為“診斷是關懷工作的第一步”。

血管性血友病（VWD）是血管性血友病因子（VWF）基因突變導致血漿血管性血友病因子數(shù)量減少或質量異常的遺傳性出血性疾病。VWD多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。VWD大出血患者既往缺乏高效治療方案，難以有效止血，存在致死風險。為此，記者采訪了蘇州大學附屬第一醫(yī)院血液科主任、血液系統(tǒng)疾病國家臨床醫(yī)學研究中心主任吳德沛與蘇州大學附屬第一醫(yī)院血液內科主任醫(yī)師殷杰，就VWD患者的臨床困境、突破性療法及多方關愛等方面展開深入探討。

止血困難或有致死風險

作為常染色體遺傳疾病，男女罹患VWD的概率基本相同。但對女性VWD患者而言，生理期以及懷孕、生育等問題，使得她們面臨著更為特殊且沉重的疾病負擔。對此，殷杰說：“我們科曾接診過一名廣西女孩，她因月經初潮誘發(fā)了罕見的極端性大出血，通過輸注冷沉淀控制出血出院回家。但她后面再次發(fā)生大出血，家屬未及時送醫(yī)，待其發(fā)生失血性休克就醫(yī)時，因無有效的快速干預手段已無法挽救。對此，我一直感到十分惋惜。”這一病例直觀揭示了VWD患者在急性出血時，若治療手段有限，極短時間內就會走向死亡，也凸顯出該病在急診止血、圍手術期管理中面臨的致命威脅。

吳德沛認為，罕見出凝血疾病雖然發(fā)病率低、但仍具有疾病機制復雜、治療手段有限等特點。以VWD為例，這些患者在大出血時，傳統(tǒng)上的治療手段往往面臨精準性、快捷性、安全性不足等挑戰(zhàn)。

殷杰補充道，既往VWD的治療手段存在明顯局限性：一是輕癥使用的去氨加壓素有一定適應證限制。二是重癥依賴輸注血漿、冷沉淀或血源性凝血因子Ⅷ。血漿及其他血液制品有血源性疾病傳播風險。三是血源性凝血因子Ⅷ和冷沉淀的VWF含量不明，批間差異大，僅憑醫(yī)生經驗估算劑量，無法精準提升患者VWF水平，以滿足圍手術期充分止血需求。四是患者需重復輸注，增加凝血因子Ⅷ蓄積導致血栓發(fā)生風險增加。

創(chuàng)新療法填補臨床空白

吳德沛介紹，當前，VWD治療正經歷創(chuàng)新變革。隨著對VWD發(fā)病機制研究的深入，新型rVWF因子產品為患者提供了更精準、安全的治療選擇，通過精準補充VWF，在VWD患者急性和手術出血事件中表現(xiàn)出不錯的止血效果。

對此，吳德沛分享了一個病例，一例2A型VWD患者缺乏大分子量VWF，既往消化道出血時輸冷沉淀難以控制癥狀，現(xiàn)僅單次輸注新型rVWF因子，就補充了其缺乏的大分子量多聚體，實現(xiàn)了精準給藥，當天下午血便即轉為黃便。

據(jù)悉，VWD Ⅲ型是第二批罕見病目錄病種之一。以注射用伏尼凝血素α為代表的新型rVWF因子的臨床應用已經能夠為患者帶來更快捷、更穩(wěn)定、更精準的治療選擇。吳德沛表示，這類創(chuàng)新藥物可以依據(jù)患者體重和出血程度計算用量，真正做到了個體化治療，是VWD患者急診、手術急性出血臨床治療的關鍵藥物，填補了臨床空白。

三措并舉提升患者可及

談及如何改善VWD診療困境，殷杰表示，輕型VWD極易漏診。有些患者常表現(xiàn)為月經增多，反復鼻出血等，因長期反復失血導致患者陷入反復貧血的循環(huán)。精準診斷是打破這一循環(huán)的鑰匙：醫(yī)院應將VWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性檢測納入常規(guī)篩查，特別是針對不明原因出血者；患者要警惕異常出血并及時就醫(yī)。同時，因VWD分型復雜，患者確診后需到高級別醫(yī)院明確具體亞型，既避免急診時措手不及，也可為后續(xù)精準治療提供指導。VWD患者早期明確診斷，遇到急診時醫(yī)患才能從容應對。

殷杰指出，在患者關懷方面，需家庭與社會共同發(fā)力。家屬和親人應及早識別患者的出血風險并及時送醫(yī)。社會層面，因患者易因病致貧，且注射用伏尼凝血素α暫無任何經濟保障支持，亟須社會各界關注。此外，多學科協(xié)作能為女性VWD患者建好保護傘，助其安全度過圍分娩期，實現(xiàn)正常生育的愿望。

吳德沛則強調，未來，推動VWD診療高質量發(fā)展有三個核心抓手，首先是診斷沉下去，推動基層篩查與早診斷早分型。二是好藥夠得著，減少無效治療帶來的隱性花費，優(yōu)化醫(yī)保資金的使用效率。三是關愛跟得上，建立全程管理網絡，提供規(guī)范預防與隨訪。

編輯：劉洋

審核： 李天舒 肖金明