4月17日是第 38 個“世界血友病日”，主題聚焦“診斷：關(guān)愛的第一步” 。深圳市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師王纓表示，對于被稱為“玻璃人”的血友病患者而言，及時診斷是識別疾病的起點，而規(guī)范的預(yù)防治療則是奔向自由生活的關(guān)鍵。

讀懂求救信號，血友病不只是“擦破皮會流血”

記者獲悉，血友病可分為血友病A 和血友病B 兩種，其中血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）最為常見，占80%-85%。簡單說，血友病患者天生缺乏一種關(guān)鍵的“凝血因子”。正常血管出現(xiàn)微小裂縫時，凝血因子像“強力膠”一樣快速修復(fù)；而血友病患者的“膠水”不夠甚至沒有，導(dǎo)致幾乎沒有黏附能力，所以就導(dǎo)致了它最核心的表現(xiàn)——出血。

很多人對血友病的認知停留在“一碰就破、一破就流血不止”的理解上。王纓糾正了這個誤區(qū)：“血友病是一個非常狡猾的、可以隱藏在深部的疾病。”關(guān)節(jié)和深部肌肉是出血的高發(fā)部位。孩子可能沒有明顯摔傷，但膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)卻莫名其妙腫脹、疼痛。如果沒有及時的診斷和干預(yù)，積血會像鐵銹一樣慢慢侵蝕關(guān)節(jié)軟骨，最終導(dǎo)致不可逆的殘疾。王纓提醒：“讀懂這些沉默的求救信號，才能避免從一次出血走向終身殘疾。”

但診斷之后，真正的挑戰(zhàn)在于治療理念的轉(zhuǎn)變。過去，許多家庭采取“出血了才去輸因子”的被動模式，這無異于等房子著了火再報警。王纓反復(fù)強調(diào)：預(yù)防治療。它的目的不是“救火”，而是通過定期、規(guī)律地補充因子，預(yù)防每一次出血。

然而，傳統(tǒng)治療方案讓患者和家庭背負沉重負擔(dān)：每周2-3次甚至每天一次的靜脈注射，對孩子而言扎針難、身心俱疲；因害怕出血而不敢運動、不敢社交，陷入“越不動越脆弱”的循環(huán)；再加上終身治療的經(jīng)濟壓力，很多家庭舉步維艱。王纓坦言：“醫(yī)生不僅是在治病，更想幫他們打破這些枷鎖。”

長效因子已進醫(yī)保，輸注頻率明顯降低、保護更持久

如今，血友病治療已經(jīng)有了非常有力的“破局武器”。長效重組凝血因子Ⅷ的應(yīng)用，能大幅減少注射次數(shù)，根據(jù)個體半衰期不同，部分患者可實現(xiàn)每4天一次甚至每周一次注射。更重要的是，它能把體內(nèi)凝血因子谷濃度從傳統(tǒng)方案的不足1%提升到一個更穩(wěn)定、更安全的水平。王纓打了個比方：“這相當于給身體穿上了一層更厚、更持久的保護盔甲。即使偶爾磕碰，身體也有更強的自我修復(fù)能力。”

2026年1月起，長效重組人凝血因子Ⅷ被正式納入了國家醫(yī)保。經(jīng)濟門檻大幅降低后，更多家庭能夠從“救火式”治療升級到“預(yù)防式”管理。

在臨床中，這種改變直接體現(xiàn)在患者的生活質(zhì)量上。王纓曾接診過這樣的病人：這是一位喜歡跑步的初二男生，曾因靜脈穿刺困難、傳統(tǒng)方案谷濃度太低而不敢運動，體育成績直線下降。得知長效凝血因子Ⅷ納入國家醫(yī)保后，他成為第一個來到中心進行藥代動力學(xué)檢測的孩子。換用長效因子后，該患者輸注頻率明顯降低，谷濃度達標，平時可以正常跑步打球。王纓說：“從‘生存’到‘生活’，這正是長期疾病管理的最高目標。”

采寫：南都N視頻記者 曾文瓊

實習(xí)生：徐書揚