隨著2026 APEC“中國年”的大幕拉開，“建設亞太共同體，促進共同繁榮”的愿景在深圳加速落地。

作為全球基因科技領域的代表，華大基因秉持“基因科技造福人類”的愿景，立足本地化深耕與國際化協同，將前沿基因組學技術的“硬科技”與公共衛生需求深度融合，探索出一條兼具技術硬實力與合作軟實力的“健康亞太”實踐路徑——將此愿景沉淀為守護每一個生命的精準防線，為APEC經濟體提升公共衛生能力提供有力支撐。

科技普惠民生，

精準醫學護航“健康亞太”

地中海貧血（簡稱“地貧”）作為一種嚴重的遺傳性血液疾病，因血紅蛋白合成障礙導致紅細胞加速破壞，給患者和家庭及社會帶來了沉重的經濟和血源負擔。

地貧主要發生在地中海地區、撒哈拉以南的非洲、中東、印度次大陸、東亞和東南亞地區[1-2]，而我國長江以南的大部分地區為該病的高發區，尤其以廣東、廣西和海南地區最為嚴重[3]。

為有效應對這一重大公共衛生問題，我國陸續出臺《國家人口和計劃生育委員會關于開展出生缺陷一級預防工作的指導意見》《“健康中國2030”規劃綱要》等一系列政策文件，并將地貧篩查納入國家和地方公共衛生服務項目，通過開展地中海貧血攜帶者篩查及防控，可顯著降低該病的發生率[4]。

然而，在東南亞地區，盡管近年來診療能力不斷提升，患者生存狀況有所改善，但由于篩查覆蓋率不足等因素，患者發病率仍呈上升趨勢，防控形勢依然嚴峻。

面對區域性的公共衛生挑戰，在東南亞地中海貧血防控聯盟啟動大會上，泰國公共衛生部部長Pattana Promphat閣下表示，泰國公共衛生部充分認識到地中海貧血問題的重要性，并將先進療法藥物產品（ATMP）和精準醫療作為核心政策，全面強化和推進泰國的醫療衛生系統。華大基因作為該聯盟的發起方，積極推動當地的地貧篩查體系建設，筑牢出生缺陷的第一道防線，同時，華大基因加強與當地機構的合作，推動無創產前基因檢測、新生兒篩查、腸癌早篩等解決方案相繼落地。

東南亞地中海貧血防控聯盟正式成立

在泰國，華大基因依托合資公司持續進行技術轉移與本地化賦能，歷經十二年的不懈深耕，深度推進無創產前基因檢測（NIPT）的臨床應用與衛生經濟學評估。2025年，NIPT憑借扎實的數據支撐成功納入泰國醫保體系，完成了從“技術引入”到“政策普惠”的閉環落地，有力印證了基因科技在新興市場的合規發展與普惠民生的實際價值。

在文萊，華大基因合資公司Borneo Genomics Innovation（B）攜手文萊衛生部啟動民生項目，面向當地25至65歲女性提供HPV分型基因檢測，受檢者可前往文萊全國4個區的32家診所、4家醫院及3個婦科病房等社區醫療點領取HPV自采樣包?；谙冗M技術平臺與疾病防控經驗，華大基因將繼續深化與文萊政府在公共衛生領域的技術創新合作，共同提升當地民眾的健康福祉。

文萊衛生部聯合華大基因舉辦宮頸癌篩查民生項目啟動儀式現場

華大基因正助力東南亞各地從“被動治療”向“主動預防”轉型，讓先進技術跨越國界，成為守護每一個生命的普惠力量。

從“技術輸出”到“能力共建”，

本地化賦能深耕亞太

目前，華大基因已與泰國、越南、文萊、馬來西亞、印度尼西亞、智利等多個APEC經濟體達成合作，通過共建精準醫學實驗室、技術輸送、人才培養等方式，系統提升當地醫療衛生服務水平。

在印度尼西亞，當地長期面臨基因檢測技術落后、罕見病臨床診斷人才短缺、患兒確診周期長、誤診漏診率高等現實難題。華大基因依托在基因檢測領域的核心技術優勢，與印尼國立中央總醫院（RSCM）及其他合作單位的臨床專家緊密協作，將全外顯子測序（WES）技術應用于罕見病的臨床輔助診斷，為后續的遺傳咨詢、精準診療提供了堅實的科學依據。在當地合資公司PT Naleya Genomik Indonesia（NGI）舉辦的研討會上，來自RSCM的Ludi Dhyani Rahmartani博士分享了合作成果：WES技術在合作項目中陽性樣本檢出率高達90%以上，顯著縮短確診周期并降低漏診風險，獲得數百位臨床專家的高度認可。這一成功合作模式，為印尼乃至東南亞國家解決罕見病診療痛點提供了可復制的范本。

此外，PT NGI還與印尼國家婦女兒童健康中心RSAB Harapan Kita婦女兒童醫院簽署合作協議，共同開展無創產前基因檢測和染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）的本地化研究。作為印尼首個引入的產前診斷創新技術，CNV-seq結合補充實驗手段可更全面地檢測染色體異常，覆蓋非整倍體、三倍體以及染色體缺失重復等變異，為精準醫學臨床決策、母嬰健康提供關鍵技術支持。

華大集團聯合創始人、董事長汪建（左一）、華大基因印尼合資公司NGI總裁Heru Dharmadi Wijaya（左二）、印尼衛生部轉診衛生服務治理主任Ockti Palupi Rahayuningtyas（中），印尼高級醫療服務總局局長Azhar Jaya（右二）和印尼藥品和醫療器械總局局長Lucia Rizka Andalucia（右一）

在智利，華大基因與精準醫學實驗室Nomad Genetics合作，推動SENTIS?Cancer+ Discovery (ctDNA)技術落地。依托高通量測序平臺，僅需少量血液樣本，即可精準檢測600余個癌癥相關基因，分析腫瘤的基因突變類型，評估腫瘤突變負荷（TMB）及微衛星不穩定性（MSI）等關鍵指標，為臨床醫生提供分子診斷依據，助力制定更為精準有效的治療方案。

同時，華大基因向Nomad Genetics精準腫瘤中心提供測序平臺及相關設備在內的綜合解決方案，助力智利啟動最大的癌癥基因組實驗室?！芭c華大基因的合作是強化Nomad Genetics 精準腫瘤中心能力的重要一步。”Nomad Genetics精準腫瘤中心科學主任Patricio Manque博士表示，“精準腫瘤中心以人為本，正盡最大的努力推動智利癌癥領域前沿醫療的大眾化。如今，智利最重要的測序實驗室有了更尖端的測序平臺，可以更快、更深入以及更低成本地進行實驗分析?！?/p>

人才培養是能力共建的基石。華大基因主辦的東南亞“國際遺傳病解讀研修項目”吸引了來自泰國、印尼、越南等多國醫學及科研人員參與，系統深化對復雜變異解讀路徑與臨床關聯機制的理解。集中研修結束后，研修人員還通過“線下+線上”的學習模式完成最終認證，為東南亞地區提供國際進階學習平臺，賦能全球精準醫學人才培養。

華大基因東南亞首屆“國際遺傳病解讀研修項目”代表合影

在APEC推動區域互聯互通與可持續發展框架下，華大基因踐行“授人以漁”理念，實現從技術輸出到人才培養，從實驗室共建到標準體系輸出的全鏈條賦能。不僅將前沿基因科技轉化為亞太伙伴自主可控的公共衛生能力，更以深度協同響應APEC健康合作議程，為筑牢亞太命運共同體防線注入中國創新動能。

“深圳創新”走向全球，

科技企業的時代角色升級

從硬科技的突破到軟實力的浸潤，華大基因的全球布局與深圳這座城市的創新基因一脈相承。作為中國科技創新的重要策源地，深圳賦予企業開放、協同與快速迭代的能力，也讓技術成果能夠迅速轉化、走向全球。

從本土研發到國際應用，華大基因不僅輸出技術，更輸出融合“效率、普惠與合作”的中國式創新模式。面向APEC“中國年”，這一模式正成為連接“亞太需求”與“全球技術”的關鍵橋梁。

未來，華大基因將繼續秉承“基因科技造福人類”的使命，攜手亞太各界合作伙伴，共同譜寫基因科技的新篇章。以精準醫學的硬實力與科技普惠的人文關懷，持續為亞太健康福祉貢獻中國智慧。

參考文獻：

[1]VICHINSKY E. Complexity of alpha thalassemia: growing health problem with new approaches to screening, diagnosis, and therapy[J]. Annals of the New York academyof sciences, 2010, 1202: 180-187.

[2] WEATHERALL D J. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden[J]. Blood, 2010,115(22): 4331-4336.

[3]ZHAO P, WENG R, WU H. Molecular spectrum of α- andβ- thalassemia mutations in a large ethnic hakka population in Southern China[J]. Hemoglobin, 2018, 42(2): 117-121.

[4]國際神經病學神經外科學雜志《地中海貧血攜帶者篩查及防控專家共識》（2024）

*本文內容轉載自“華大基因”微信公眾號

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