歌手鄧紫棋近期在社交平臺上透露自己患有地中海貧血:“媽媽突然告訴我,原來我有地中海貧血,我都不知道”“總是會覺得很累”......
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這番話讓“地中海貧血”這個被很多人忽視的疾病瞬間走進大眾視野。
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地中海貧血是什么?嚴不嚴重?兩廣人發病率高是真的嗎?下面和小邁一起來了解看看!
01 地中海貧血是什么,兩廣高發是真的嗎?
地中海貧血(簡稱“地貧”)又稱“珠蛋白生成障礙性貧血”,最早在地中海沿岸國家發現,因此得名。
地貧是由基因缺陷,導致血紅蛋白中珠蛋白合成不足或缺失,所引發的遺傳性溶血性貧血。
首先,“遺傳性”是指常染色體隱性遺傳。
患者需要從父母雙方各遺傳一個隱性致病等位基因才會發病;若僅攜帶一個致病基因則屬于地貧基因攜帶者?,大多無明顯癥狀但有概率將致病基因傳給下一代。
由于地域遺傳基因聚集、歷史族群基因遺傳疊加,地貧在我國有明顯的地域分布特點,高發于長江以南地區,廣西、廣東尤為嚴重。根據2023年版《中國地中海貧血防治藍皮書》數據,廣西人群基因攜帶率高達20%以上,廣東地區攜帶率約10%以上。
其次,“溶血性”是指患者血液里紅細胞天生脆弱,容易破損,導致血紅蛋白損耗,從而引發貧血。
要知道,血紅蛋白就是我們身體里的“氧氣搬運工”,血紅蛋白下降,全身攜氧不足,這就是患者常年感到疲憊的根源。
02 地中海貧血嚴不嚴重,會有哪些表現?
地貧可分為α、β 兩大基因類型,按照病情輕重劃分為靜止型、輕型、中間型、重型
- 靜止型/輕型:由一或兩個基因缺失或突變引起,通常沒有任何表現,或者偶爾覺得疲勞、面色稍差。
- 中間型:有輕中度貧血,表現為乏力明顯、臉色蒼白、脾臟腫大。感冒、懷孕或服用某些藥物時貧血會加重,偶爾需要輸血。
- 重型:患兒通常在出生后3-6個月就會開始發病,表現為嚴重貧血、皮膚蒼白、黃疸、發育遲緩、肝脾腫大,隨著病程進展還會出現額頭突出、鼻梁塌的特殊面容,需要終身定期輸血和去鐵治療才能維持生命。重型α地貧的胎兒在媽媽肚子里就嚴重缺氧,生命難以維持。
從表現來看,鄧紫棋應該是屬于輕型地貧,天生體力差,容易疲憊。因為癥狀輕微所以難以察覺。很多輕型攜帶者都是在體檢或婚檢時才偶然發現,有些甚至一輩子都不知道。
這也給大家提了個醒:如果你常年覺得身體莫名疲憊,體檢可以查一查地貧方面的問題,或許能找到隱藏的原因。
03 地中海貧血≠普通貧血,切勿盲目補鐵!
雖然都是貧血,但地貧和普通缺鐵性貧血完全不是一回事。
缺鐵性貧血大多是鐵攝入不足、吸收不好或流失過多導致的,需要適當補鐵;而地貧患者因長期慢性溶血問題,血液里的鐵反而超標,亂補鐵反而弊大于利。
因此,地中海貧血重在早篩查,早知曉,科學應對。
這些人群建議重點篩查地貧:
1??普通人在日常體檢血常規檢查中,若提示小細胞低色素貧血,排除缺鐵問題后,可進一步做基因檢測明確。
2??家族中有地貧病史、兩廣、海南、福建等南方地區人群、常年不明原因乏力貧血者,建議進行地貧基因檢測。
3??夫妻雙方在孕前需要進行地貧篩查,孕期重視產前診斷,降低重型地貧患兒出生風險,做好優生防護。
:關于地貧,其實大家不用過度恐慌。只要科學篩查和正確應對,絕大多數的地貧基因攜帶者,身體基本不受明顯影響,可以正常生活、工作、結婚生育。當然,日常也要注意避免過度勞累,規律作息,減少身體額外應激損傷,做好基礎養護!
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