“醫生，我甲狀腺上沒有結節，也沒確診癌癥，為什么要做預防性切除？”

這是不少患者第一次聽到“預防性甲狀腺切除術”時，最直觀的疑問。實際上，這項手術并非針對普通結節，而是面向一類特殊的高危人群——攜帶致病性RET基因胚系突變、存在遺傳性甲狀腺髓樣癌風險的家庭成員。

在5月25日世界甲狀腺日來臨之際，

我院甲狀腺外科主任劉天潤主任醫師，

帶大家深入解讀“預防性甲狀腺切除術”的真相。

8歲孩子的“無癥狀警報”

劉天潤主任醫師在門診中曾遇到一名8歲兒童。孩子平時沒有任何不適，頸部超聲也未見明確的甲狀腺腫塊，看起來和普通孩子一模一樣。但因為家族中有人患有甲狀腺髓樣癌，醫生建議進行家系篩查。

結果令人意外：孩子攜帶致病性RET基因突變，屬于遺傳性甲狀腺髓樣癌的高風險類型。進一步檢查發現，其血清降鈣素已經出現異常變化，提示甲狀腺C細胞可能已開始異常增生。

也就是說，盡管影像上還“看不見”甲狀腺腫瘤，基因和血液指標卻早已提前拉響了警報。

經過預防性甲狀腺切除后，孩子的降鈣素降到至理想范圍，未出現明顯并發癥，順利康復出院。

為什么要做“預防性切除”？

這正是預防性甲狀腺切除術的意義所在。甲狀腺髓樣癌的預后并不理想，與其等腫瘤長大甚至轉移后再被動治療，不如在風險高度明確、疾病尚處于萌芽狀態或極早期時主動干預，及時阻斷這種高度可預測的遺傳性腫瘤的發生。

劉天潤主任醫師介紹，甲狀腺髓樣癌來源于甲狀腺C細胞，與常見的甲狀腺乳頭狀癌不同。它無法通過碘-131治療“清掃”，對傳統放化療也不敏感。一旦發生淋巴結轉移或遠處轉移，治療難度將明顯增加，預后相對較差。

因此，對于明確攜帶高危RET基因突變的人群，早期識別、早期評估，必要時進行預防性甲狀腺全切除，是目前國內外指南和專家共識一致認可的重要策略。

誰需要重點關注？

如果家族中有人確診甲狀腺髓樣癌，尤其是伴有多發性內分泌腺瘤病2型（簡稱MEN2），那么一級親屬應盡早接受遺傳咨詢和RET基因檢測。

需要注意的是：檢測陽性并不等于馬上手術。是否需要手術、何時手術，需要綜合突變類型、年齡、血清降鈣素水平、頸部超聲結果等多方面因素來判斷。

不同RET突變的風險等級不同：

最高危突變（如M918T）

腫瘤可能在嬰幼兒期很早發生，通常建議盡早手術。

高危突變（如C634）

常建議在兒童早期完成干預。

中低危突變

可在降鈣素和超聲持續正常的前提下嚴密隨訪，擇機手術。

可見，預防性甲狀腺切除不是“一查出基因就一刀切”，而是精準醫學下的個體化決策。

術前必闖“安全關”，多學科協作是前提

預防性甲狀腺切除術前有一道非常重要的安全關：必須排查MEN2相關的其他疾病，尤其是嗜鉻細胞瘤。如果同時存在嗜鉻細胞瘤，通常要先處理腎上腺問題，再進行甲狀腺手術，否則麻醉和手術過程中可能出現嚴重的血壓危象。此外，還需要評估甲狀旁腺功能、頸部淋巴結情況以及兒童手術的特殊風險。

當然，預防性手術也有其代價：

甲狀腺全切后需要服用甲狀腺激素，但對其成長發育無影響。

手術偶爾可能帶來低鈣血癥、聲音嘶啞等并發癥風險，但比較少。

因此，這類手術應在甲狀腺外科團隊與內分泌內科、麻醉科、放射科、病理科等多學科共同參與下完成。尤其是兒童患者，更需要充分溝通、慎重評估和長期隨訪。

對高危家庭來說，

最重要的不是恐慌，而是主動管理

一個患者的確診，可能提示一個家系中還有尚未發病的親屬；一次規范的基因篩查，可能讓孩子在無癥狀階段就獲得保護。

劉天潤主任醫師提醒，如果您的家族中有人患有甲狀腺髓樣癌，或醫生提示存在RET基因突變風險，請盡早到正規醫院進行遺傳咨詢和專科評估。

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專家簡介

劉天潤

甲狀腺外科

主任醫師、教授、博士生導師、博士后合作導師、醫學博士

現任我院甲狀腺外科主任。

專業特長：甲狀腺癌的精準診斷和規范治療，復雜性、復發性或晚期甲狀腺癌的外科治療，低分化甲狀腺癌的綜合治療，甲狀腺腔鏡美容手術/機器人手術等。

社會任職：中國抗癌協會甲狀腺腫瘤整合康復專委會委員、中國醫藥教育協會頭頸腫瘤專委會常委、廣東省醫學教育協會甲狀腺專業委員會主任委員、廣東省抗癌協會頭頸腫瘤分會副主任委員兼青委會主任委員、廣東省醫學會甲狀腺分會副主任委員、廣東省健促會甲狀腺分會和頭頸腫瘤分會副主任委員、廣東省器官醫學會甲狀腺分會副主任委員等。

學術成就：獲評嶺南名醫、廣東省千百十人才工程培養對象、廣東省杰出青年醫學人才（第一批）、廣東省高水平人才評審專家等稱號。以第一或通訊作者在 Nature Commun、Cancer Research 等期刊發表論文40余篇，其中5篇次被ATA等國際權威診療指南引用。主持國家自然基金、省部級等科研課題10余項。擔任 Journal of Med Discov 等英文雜志編委。

出診安排：南院區（星期五全天），北院區（周二全天），花都院區（星期三上午）。

來源：甲狀腺外科

責編：黃睿、房詩婷、方蘭香

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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