北京
國際團隊繪制最詳人眼遺傳圖譜，發(fā)現(xiàn)140萬遺傳信號影響近萬基因。成果可解釋老年黃斑變性等眼病成因，為早診和靶向治療提供新思路。關(guān)注詳情。
閱讀文摘
一項由英國曼徹斯特大學領(lǐng)銜、多國科學家參與的新研究，繪制出了迄今最詳細的人眼遺傳功能圖譜。這項發(fā)表于《自然·通訊》的突破性成果，有望解釋全球數(shù)百萬患者罹患老年黃斑變性等致盲眼病的深層原因。
流行病學預(yù)測顯示，到2040年，老年黃斑變性將影響2.88億成年人，而斯塔加特病、視網(wǎng)膜色素變性等罕見遺傳性眼病同樣嚴重威脅視力。為破解遺傳差異如何塑造視覺功能，研究團隊分析了201只捐贈人眼的全基因組測序數(shù)據(jù)及RNA圖譜，重點研究了兩大關(guān)鍵組織：負責感光的神經(jīng)感覺視網(wǎng)膜，以及支撐營養(yǎng)視網(wǎng)膜的色素上皮層。
通過對比DNA差異與基因活性，團隊發(fā)現(xiàn)了超過140萬個影響基因開關(guān)的遺傳信號（表達數(shù)量性狀位點）。這些信號調(diào)控著視網(wǎng)膜中近1萬個基因和色素上皮層中約4000個基因的行為，其中許多位于基因組的調(diào)節(jié)開關(guān)區(qū)域。
此外，研究人員還識別出數(shù)百個視網(wǎng)膜基因活性異常高或低的“表達離群者”，并從他們身上找到了近300個罕見的遺傳變異，包括非編碼區(qū)變化、大片段結(jié)構(gòu)重排及拷貝數(shù)差異，這些變異解釋了約28%的離群現(xiàn)象，為理解罕見突變?nèi)绾沃虏√峁┝诵戮€索。
研究人員表示，希望這套數(shù)據(jù)能加速眼科、遺傳學及精準醫(yī)學的發(fā)現(xiàn)，助力在癥狀出現(xiàn)前識別高風險人群。通訊作者杰米·埃林福德博士指出，這項研究揭示了常見和罕見遺傳差異如何塑造視網(wǎng)膜基因表達，將推動揭示遺傳性視力喪失的生物學機制，并開發(fā)更精準的療法。
此類基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)離不開高質(zhì)量的人類供體組織。團隊使用的眼庫是歐洲最大之一，自2015年在曼徹斯特建立。他們向所有捐贈者及其家屬的慷慨貢獻致以衷心感謝。目前，這一寶貴資源已向全球科研人員開放共享。
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