50歲的周明安（化名）是一名臍尿管癌患者。

他患的是一種罕見的腫瘤，根據醫學文獻，這種病的年發病率約為五百萬分之一。在接受了手術等一系列治療之后，目前，周明安按照醫生的建議，每月都要使用三種抗腫瘤藥物。

盡管這三種藥被列進了醫保目錄中，他卻不能報銷——

參保地醫保部門的回復是，參保人的病情需符合藥品法定適應癥及醫保限定支付范圍，才能由醫保基金支付。也就是說，因為這些藥品說明書的適應癥中和醫保支付范圍里沒有列明“臍尿管癌”，所以無法通過醫保報銷。

這些藥品的確不是專門針對臍尿管癌的治療藥物，周明安就診的中山大學腫瘤防治中心門診記錄顯示，臍尿管癌目前無標準治療方案，國際主流方案多參考腸癌治療。

類似情況在罕見腫瘤治療中并不少見。新京報記者咨詢專家了解到，由于患者數量少，藥企往往缺乏動力或條件針對某一罕見腫瘤開展臨床試驗，因此藥品說明書中很難列明相關適應癥，這為下一步的醫保報銷帶來了阻礙。

患者也因此面臨著兩難的困境——周明安用藥之后，病情控制得很穩定，但每個月約8000元的藥費，更是不容忽視的壓力。

周明安今年4月的住院費用明細。受訪者供圖

藥物花費每月近8000元

替雷利珠單抗、貝伐珠單抗和卡培他濱，周明安每月都要使用的這三種藥物，都因涉及“超說明書用藥”，無法報銷。

超說明書用藥，是指藥品使用超出國家藥監部門批準的說明書范圍，包括適應癥、劑量、給藥途徑或適用人群等。周明安屬于超適應癥用藥的情形，也就是藥品被用于說明書未載明的疾病。

上述三種藥品的說明書中，列明的適應癥包括轉移性結直腸癌、非小細胞肺癌、結腸癌、尿路上皮癌、肺癌等等，的確不包括周明安患有的臍尿管癌。但新京報記者咨詢醫生了解到，截至目前，國內并沒有任何藥品在說明書適應癥中寫明臍尿管癌。

病歷顯示，2020年4月，周明安因反復血尿到醫院檢查，隨后被診斷為臍尿管癌。盡管這一疾病目前并未被納入我國的罕見病目錄，但在醫學文獻中，它通常被稱為“罕見的泌尿生殖系統腫瘤”，年發病率約為五百萬分之一。

接受手術等治療后，周明安的病情一度穩定，但目前仍需定期用藥。

根據他提供的治療費用明細，他使用的三種藥物中，貝伐珠單抗注射液每支850元，每月用6支，費用為5100元；替雷利珠單抗注射液每瓶1253.53元，每月用2瓶，共計2507.06元；卡培他濱，每月要花137.94元。三種藥品合計7745元。

“我每月收入3000多元。”周明安說，治病讓他入不敷出。

今年5月，他通過12345政府服務熱線向參保地廣東省佛山市反映醫保無法報銷的問題。佛山市醫療保障局順德分局回復他：根據《基本醫療保險用藥管理暫行辦法》第二十三條規定，參保人使用醫保目錄內藥品發生的費用，需符合“診斷、治療與病情相符，符合藥品法定適應癥及醫保限定支付范圍”等條件，才可由基本醫療保險基金支付。

“藥品法定適應癥由國家藥監局核準。具體到參保患者是否適合使用某種藥品，屬于臨床醫學判斷范疇，依法由注冊執業醫師根據患者臨床表現、檢查結果作出診斷并開具處方或醫囑，醫保部門對此不作獨立醫學認定。”佛山市醫療保障局順德分局在回復中建議，患者可與醫生進一步溝通，考慮調整治療方案，使用其他可報銷藥品。

周明安隨后前往醫院咨詢醫生。中山大學腫瘤防治中心6月9日的門診記錄顯示，臍尿管癌屬于罕見腫瘤，目前無標準治療方案，國際主流方案多參考腸癌治療。

“（患者）疾病控制穩定、耐受較好，醫生建議繼續維持現有治療方案。”醫生在門診記錄中提到。

超說明書用藥難題并非個案

類似困境也出現在其他罕見病患者身上。

“在結節性硬化癥患者群體中，超說明書用藥問題長期存在，很多患者不能用醫保報銷。”北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見病關愛中心（以下簡稱：蝴蝶結中心）主任劉金柱對新京報記者表示。

結節性硬化癥已被列入我國罕見病目錄。劉金柱介紹，這種病目前沒有根治性藥物，臨床治療主要是控制并發癥，例如癲癇、身體多部位腫瘤等。以西羅莫司為例，患者需要用這種藥控制體內相關腫瘤生長，但藥品說明書適應癥中沒有“結節性硬化癥相關腫瘤”。還有部分患者需要用氨己烯酸控制癲癇，但說明書中的適用人群只寫明了“1個月至2歲嬰兒痙攣癥患者”，超過這一年齡仍需用藥的，也很難報銷。

目前，安徽和山東部分地市已將結節性硬化癥納入相關門診保障范圍，患者被認定后，使用部分相關藥品可報銷。

“在罕見腫瘤領域，超說明書用藥的矛盾更為突出。”首都醫科大學國家醫保研究院原副研究員仲崇明對新京報記者表示，罕見腫瘤患者數量少，藥企往往缺乏動力或條件針對某一罕見腫瘤開展臨床試驗，因此藥品說明書中很難列明相關適應癥。

類似問題也存在于兒童腫瘤領域。他表示，受醫學倫理等因素限制，兒童較少參與新藥臨床試驗，導致部分新藥缺乏兒童適應癥。臨床中，兒童使用此類藥物時，可能會出現“超適用年齡”的超說明書用藥問題。

長三角地區藥事管理相關專家2025年發表的《新型抗腫瘤藥物超說明書用藥管理專家共識》也提到，隨著新型抗腫瘤藥物的快速研發和適用范圍不斷更新，說明書更新存在滯后性。這一問題在新型抗腫瘤藥物領域尤為突出，使超說明書用藥較為普遍。該《共識》援引中山大學腫瘤防治中心研究數據稱，PD-1抑制劑（注：一類免疫治療藥物）等新型抗腫瘤藥物超說明書用藥比例超過60%。

周明安的門診記錄，醫生建議維持目前治療方案。受訪者供圖

專家建議通過真實世界數據推動適應癥拓展

臨床上部分藥物超說明書使用具有普遍性，但醫保支付是另一套規則。

仲崇明解釋，通常情況下，藥監部門批準藥品適應癥在前，醫保部門通過談判將藥品納入醫保目錄在后，即便某一適應癥已經獲得藥監部門批準，也不意味著該適應癥一定會被納入醫保支付范圍。他舉例稱，司美格魯肽既可用于糖尿病治療，也有減重相關適應癥，但醫保支付通常只覆蓋疾病治療需要，減重等改善生活狀態的用途一般不屬于醫保報銷范圍。

“醫保目錄更容易覆蓋患者規模較大、證據較充分的癌種，難以覆蓋所有罕見腫瘤的用藥需求。”他說。

在他看來，解決罕見腫瘤用藥保障問題，更現實的路徑是通過真實世界數據，推動藥品適應癥拓展。

他認為，如果臨床上已經存在較多某類超適應癥用藥實踐，醫生、患者和藥品使用情況應被系統記錄，形成可靠的真實世界數據，用以證明某種藥物對相應罕見腫瘤具有明確療效和可控風險。藥企可以基于這些數據進一步開展研究，推動藥監部門審評相關適應癥。待適應癥獲批后，再進一步推動進入醫保支付范圍。

相關部門也已經關注到這一需求。

新京報記者發現，2025年8月，國家衛健委在《對十四屆全國人大三次會議第2923號建議的答復》中曾回應關于取消藥品使用超說明書醫保報銷限制的建議。國家衛健委提到，在深化推進藥品使用說明書更新改革方面，國家藥監局通過了《真實世界證據支持藥物研發與審評的指導原則》等技術規范，明確將“為已上市藥物的說明書變更提供證據”列為真實世界研究的重要應用場景，建立說明書更新的證據支持體系。

新京報記者 徐鳴

編輯 彭沖 校對 賈寧