廣東
“媽媽，為什么我和其他小朋友不一樣？”
“爸爸，我什么時候能去上學？”
對于很多罕見病家庭來說，這些問題很難回答。求醫之路就像一場守候極光的漫長等待。當孩子患上無法確診的疾病，當每一次生育都變成命運的輪盤，希望，究竟在哪里？
只是想要一個健康的孩子
越南劉先生（化名）一家的生活，曾因一個無法解開的醫學難題而陷入困境。
十年前，他們的第一個孩子出生，初到人間的啼哭曾給全家帶來無限喜悅。然而，隨著時間推移，孩子的異常逐一顯現：肌肉無力、無法正常行走、發育遲緩。劉先生和妻子為此跑遍各大醫院，卻始終無法查明病因，沒有一家醫院能給出明確診斷。
這個病太罕見了，在當時的越南，幾乎沒有相關的臨床記錄和案例，容易誤診為其他先天性肌營養不良癥。“只能每天悉心照顧，期待奇跡發生。”劉先生后來回憶，聲音很輕地說。
更殘酷的是，當他們鼓起勇氣生下第二個孩子時，同樣的噩夢再次降臨。第二個孩子幾乎復刻了哥哥的全部癥狀。命運的重演像一堵密不透風的墻，把這個家庭困在里面。
在越南，劉先生這樣的家庭并非個例。據越南衛生部統計，全國約有600萬人罹患罕見病，其中58%是兒童，近30%的患病兒童在五歲前因確診延誤或治療受限而夭折【1】。在醫療資源有限的現實面前，“確診”成了一種奢望。
面向亞太地區，情況同樣嚴峻。根據國際罕見病組織(RDI)的數據，全球已識別出超過7000種罕見病，影響超過3億人，其中遺傳病占72%。亞太地區擁有全球超過60%的人口，擁有最多罕見病患者，估計超過2.58億【2】。一項針對亞太地區罕見骨病的調查顯示，高達76%的醫療提供者自認缺乏診斷和管理罕見病的能力【3】。
一束來自中國的光
一次偶然的機會，通過一位河內的朋友介紹，劉先生得知中國的基因科技企業華大基因，正在與越南部分醫療機構開展合作，提供一種叫做全外顯子測序（WES)的技術，可以幫助診斷疑難遺傳病。
抱著最后一線希望，劉先生通過華大基因的本地合作機構提交了樣本，幾周后，一份詳細的檢測報告回來了。兩個孩子的疾病終于確診了，是由CHKB基因的突變引起的，導致巨錐型先天性肌營養不良癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，如果雙方父母都攜帶，那么自然懷孕孩子患病的概率是25%。
這個答案，他們等了將近十年。
診斷只是第一步，隨后醫生提供了詳細的生育指導方案。夫妻雙方決定，通過體外受精結合胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）生育下一代，在醫學手段的幫助下，迎來了第一個健康的寶寶。這一次，迎接他們的不再是漫長的醫院走廊和無盡的檢查單，而是家人喜極而泣的擁抱。
從一束光，到萬家燈火
劉先生一家的故事，是中國基因科技服務亞太家庭的一個縮影。而這條用基因技術守護生命的道路，從出生缺陷到腫瘤防控，從傳感染疾病到慢性疾病，中國基因科技早已在APEC經濟體深耕落地。
截至2025年12月31日，公司已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局，業務遍及全球100多個國家和地區。分別與泰國、越南、印度尼西亞、馬來西亞、韓國、墨西哥等國的合作伙伴實驗室進行合作，完成了NIFTY?、臨床外顯子、攜帶者篩查、COLOTECT?結直腸癌篩查、遺傳性腫瘤、HPV、癌癥伴隨診斷精準用藥等應用的技術轉移項目，提供了較全面且可負擔的生育健康和腫瘤早篩服務，助力當地醫療健康產業的發展，也為本地居民提供了更多腫瘤篩查選擇。
這些在亞太國家開展的項目，正拼湊出一幅“健康亞太”的溫暖圖景。
從深圳出發，為亞太健康寫下中國答案
2026年，APEC第三十三次領導人非正式會議將在深圳舉行。這座以創新為DNA的城市，也是華大基因從一粒種子長成大樹的地方。
罕見病患兒遲遲等不到的確診通知，父母在生育路口懸著的心，因醫療資源有限而被一再擱置的早篩需求，終于有了答案。
于是，泰國的準媽媽可以在醫保體系里完成無創產前檢測；文萊的女性有了政府支持的HPV免費篩查機會；印尼的罕見病患兒，通過全外顯子測序找到了延誤多年的病因......
靜水深流，不是節點的爆發，而是恒久的照亮。華大基因讓基因科技成為守護生命的日常，為亞太無數家庭的健康保駕護航。
參考文獻：
【1】Refining rare disease management policies needed to ensure equitable health care | Vietnam+ (VietnamPlus) （2026）
【2】BERNAMA - Navigating The Rare Disease Landscape In Asia（2024）
【3】亞太地區罕見骨病診療現狀調查：ASPIIRE研究揭示認知差距與醫療資源壁壘 - 生物通（2025）
*本文內容轉載自“華大基因”微信公眾號
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