四川
胡志明市兒童醫(yī)院的醫(yī)生最近在一名 12 歲女孩身上發(fā)現(xiàn)了一例進(jìn)行性骨化綜合征（又稱石人綜合征），這是世界上最罕見(jiàn)的遺傳疾病之一。值得注意的是，由于正確診斷了病情，這名患兒得以避免了一次可能導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化的手術(shù)。
患兒為一名12歲女童，因在一次騎自行車(chē)練習(xí)時(shí)輕微摔倒，導(dǎo)致左腹股溝區(qū)域活動(dòng)受限而入院。起初，患兒左臀部出現(xiàn)局部腫脹，并伴有麻木、疼痛和關(guān)節(jié)僵硬。
在后續(xù)觀察期間，病情并未好轉(zhuǎn)，反而蔓延擴(kuò)大，導(dǎo)致脊柱、頸部及雙肩出現(xiàn)進(jìn)行性關(guān)節(jié)僵硬，嚴(yán)重影響其行走及日?；顒?dòng)。
據(jù)醫(yī)生介紹，這是一個(gè)特別難以識(shí)別的病例，因?yàn)榛純翰⑽闯霈F(xiàn)足拇趾畸形——這是超過(guò)90%的石人綜合征病例中出現(xiàn)的典型體征。
正是由于缺乏這一重要的指向性特征，患兒曾一度按病因不明的診斷進(jìn)行觀察，甚至已計(jì)劃通過(guò)手術(shù)來(lái)松解僵硬的髖關(guān)節(jié)以改善活動(dòng)能力。
通過(guò)一系列生化、代謝檢查以及針對(duì)常見(jiàn)骨關(guān)節(jié)肌肉疾病的排查，結(jié)果均在正常范圍內(nèi)，這使得確定病因變得十分困難。
鑒于病情的異常發(fā)展，醫(yī)生決定進(jìn)行基因測(cè)序以尋找遺傳病因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒攜帶ACVR1基因上的致病性雜合變異，從而確診其患有進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良，即石人綜合征。
這是一種極為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病率估計(jì)約為每200萬(wàn)人中1例。該病的特征在于肌肉、韌帶、肌腱和結(jié)締組織等軟組織逐漸轉(zhuǎn)化為正常骨骼之外的異位骨，導(dǎo)致活動(dòng)能力逐漸喪失。
根據(jù)這一結(jié)果，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)徹底改變了治療策略，決定不按原計(jì)劃進(jìn)行手術(shù)。專家指出，手術(shù)、活檢或不必要的注射等侵入性操作可能會(huì)誘發(fā)炎癥急性發(fā)作，加速軟組織骨化進(jìn)程，導(dǎo)致患者逐步喪失活動(dòng)能力。
目前尚無(wú)針對(duì)石人綜合征的特效治療藥物。在急性發(fā)作初期，短期使用大劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇以減輕炎癥反應(yīng)。
經(jīng)過(guò)6個(gè)月的隨訪，未發(fā)現(xiàn)與新的創(chuàng)傷相關(guān)的病情進(jìn)展，關(guān)節(jié)無(wú)新增疼痛，運(yùn)動(dòng)功能保持穩(wěn)定。
兒童醫(yī)院醫(yī)生建議，對(duì)于出現(xiàn)反復(fù)軟組織腫脹、皮下硬塊、創(chuàng)傷后關(guān)節(jié)僵硬或進(jìn)行性活動(dòng)受限的兒童，即使沒(méi)有足拇趾畸形，也應(yīng)考慮石人綜合征的可能性。
當(dāng)懷疑該病時(shí)，應(yīng)盡可能避免任何可能導(dǎo)致軟組織損傷的干預(yù)措施，如非必要的手術(shù)、活檢、肌肉注射、強(qiáng)力按摩或過(guò)度被動(dòng)拉伸。
專家認(rèn)為，早期診斷、多學(xué)科協(xié)作以及及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，對(duì)于限制不恰當(dāng)?shù)母深A(yù)、降低疾病急性發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)以及最大限度地保留兒童的運(yùn)動(dòng)功能具有決定性意義。
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