兒童發(fā)育倒退是兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的重要預(yù)警信號。近日，渭南市婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科收治一名2歲1個(gè)月女孩玥玥，患兒前期發(fā)育正常，后期出現(xiàn)明顯技能倒退，最終確診為罕見雷特綜合征。該病例提醒廣大家長：需高度警惕兒童異常發(fā)育倒退，把握早期干預(yù)黃金時(shí)機(jī)。

病例回顧：幼兒突發(fā)發(fā)育倒退，異常癥狀暗藏病因

據(jù)悉，患兒玥玥1歲6個(gè)月前發(fā)育達(dá)標(biāo)，可獨(dú)立行走、自主取食、有意識稱呼父母，運(yùn)動(dòng)、語言及社交能力均正常。此后5個(gè)月，孩子出現(xiàn)典型發(fā)育倒退，已掌握的各項(xiàng)技能逐步喪失。家長發(fā)現(xiàn)患兒頻繁搓手、頭面部震顫，入睡后異常動(dòng)作消失。發(fā)現(xiàn)異常后，家長立即帶患兒入院就診。

渭南市婦幼保健院神經(jīng)內(nèi)科完善體格檢查及發(fā)育評估，結(jié)果顯示患兒2歲頭圍僅45cm，發(fā)育商31.23，存在全面發(fā)育落后，伴隨語言、運(yùn)動(dòng)退化及典型手部刻板動(dòng)作，臨床高度懷疑雷特綜合征，最終經(jīng)基因檢測確診。

科普解讀：什么是雷特綜合征？

雷特綜合征是一種罕見、重度神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病，以女性發(fā)病為主，發(fā)病率約1/10000～1/15000，對兒童發(fā)育危害極大。

該病典型特征為“前期發(fā)育正常、后期進(jìn)行性倒退”，患兒多在6-18個(gè)月發(fā)育正常，隨后神經(jīng)系統(tǒng)功能持續(xù)受損，逐步喪失已習(xí)得技能，核心癥狀如下：

手部刻板動(dòng)作、功能喪失：為特征性表現(xiàn)，患兒雙手自主抓握、進(jìn)食等功能衰退，出現(xiàn)反復(fù)搓手、洗手樣刻板動(dòng)作，無法自主控制。

語言功能倒退：從正常發(fā)音、簡單表達(dá)逐步退化，嚴(yán)重者完全失語。

運(yùn)動(dòng)步態(tài)異常：行走不穩(wěn)、步幅狹小、步態(tài)僵硬，運(yùn)動(dòng)功能隨病程持續(xù)變差。

頭圍發(fā)育遲緩：頭圍增長顯著放緩，明顯低于同齡兒童，是早期重要篩查指標(biāo)。

合并多種并發(fā)癥：常伴隨睡眠紊亂、磨牙、呼吸異常，部分患兒可出現(xiàn)癲癇、社交退縮、情緒異常等問題。

該病主要由MECP2基因變異所致，少數(shù)源于CDKL5、FOXG1基因異常。目前尚無根治手段，但早期診斷、系統(tǒng)康復(fù)、對癥治療及長期隨訪，可有效延緩功能退化，顯著提升患兒生活質(zhì)量?，F(xiàn)階段該病基因治療已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，未來可期。

專家提醒：緊盯“發(fā)育倒退”，抓住早期識別關(guān)鍵信號

渭南市婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科專家提醒：發(fā)育倒退是雷特綜合征核心預(yù)警信號，與普通發(fā)育遲緩截然不同。發(fā)育遲緩為發(fā)育始終落后，而雷特綜合征患兒為先正常發(fā)育，后丟失已有能力。

家長需重點(diǎn)關(guān)注1-3歲幼兒，若孩子既往發(fā)育正常，突發(fā)語言退步、運(yùn)動(dòng)下降、社交減少、手部刻板動(dòng)作等異常，切勿視為單純發(fā)育慢或調(diào)皮，需及時(shí)就醫(yī)排查。

及時(shí)前往兒童神經(jīng)專科開展發(fā)育評估及基因檢測，是明確診斷、盡早干預(yù)、改善預(yù)后的關(guān)鍵。

精準(zhǔn)干預(yù)、暖心守護(hù)，為罕見病患兒點(diǎn)亮希望

目前，科室為患兒制定了個(gè)體化康復(fù)方案，涵蓋運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知及生活自理訓(xùn)練，同時(shí)指導(dǎo)家長開展居家護(hù)理、睡眠及營養(yǎng)管理，通過醫(yī)家協(xié)同干預(yù)，延緩病情進(jìn)展，助力患兒功能恢復(fù)。

關(guān)注兒童罕見病，用專業(yè)守護(hù)成長

雷特綜合征患兒多有正常發(fā)育起點(diǎn)，發(fā)育倒退是疾病重要信號。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是改善患兒預(yù)后的核心關(guān)鍵。

渭南市婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科將持續(xù)深耕兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的診治與科普工作，普及早期識別知識，破除認(rèn)知誤區(qū)，以專業(yè)診療和暖心服務(wù)，為罕見病患兒家庭保駕護(hù)航。