四川
胡志明市兒童醫(yī)院的醫(yī)生最近在一名 12 歲女孩身上發(fā)現(xiàn)了一例進行性骨化綜合征（又稱石人綜合征），這是世界上最罕見的遺傳疾病之一。值得注意的是，由于正確診斷了病情，這名患兒得以避免了一次可能導致病情進一步惡化的手術。
患兒為一名12歲女童，因在一次騎自行車練習時輕微摔倒，導致左腹股溝區(qū)域活動受限而入院。起初，患兒左臀部出現(xiàn)局部腫脹，并伴有麻木、疼痛和關節(jié)僵硬。
在后續(xù)觀察期間，病情并未好轉，反而蔓延擴大，導致脊柱、頸部及雙肩出現(xiàn)進行性關節(jié)僵硬，嚴重影響其行走及日?；顒?。
據醫(yī)生介紹，這是一個特別難以識別的病例，因為患兒并未出現(xiàn)足拇趾畸形——這是超過90%的石人綜合征病例中出現(xiàn)的典型體征。
正是由于缺乏這一重要的指向性特征，患兒曾一度按病因不明的診斷進行觀察，甚至已計劃通過手術來松解僵硬的髖關節(jié)以改善活動能力。
通過一系列生化、代謝檢查以及針對常見骨關節(jié)肌肉疾病的排查，結果均在正常范圍內，這使得確定病因變得十分困難。
鑒于病情的異常發(fā)展，醫(yī)生決定進行基因測序以尋找遺傳病因。結果發(fā)現(xiàn)患兒攜帶ACVR1基因上的致病性雜合變異，從而確診其患有進行性骨化性纖維發(fā)育不良，即石人綜合征。
這是一種極為罕見的遺傳性疾病，發(fā)病率估計約為每200萬人中1例。該病的特征在于肌肉、韌帶、肌腱和結締組織等軟組織逐漸轉化為正常骨骼之外的異位骨，導致活動能力逐漸喪失。
根據這一結果，醫(yī)療團隊徹底改變了治療策略，決定不按原計劃進行手術。專家指出，手術、活檢或不必要的注射等侵入性操作可能會誘發(fā)炎癥急性發(fā)作，加速軟組織骨化進程，導致患者逐步喪失活動能力。
目前尚無針對石人綜合征的特效治療藥物。在急性發(fā)作初期，短期使用大劑量皮質類固醇以減輕炎癥反應。
經過6個月的隨訪，未發(fā)現(xiàn)與新的創(chuàng)傷相關的病情進展，關節(jié)無新增疼痛，運動功能保持穩(wěn)定。
兒童醫(yī)院醫(yī)生建議，對于出現(xiàn)反復軟組織腫脹、皮下硬塊、創(chuàng)傷后關節(jié)僵硬或進行性活動受限的兒童，即使沒有足拇趾畸形，也應考慮石人綜合征的可能性。
當懷疑該病時，應盡可能避免任何可能導致軟組織損傷的干預措施，如非必要的手術、活檢、肌肉注射、強力按摩或過度被動拉伸。
專家認為，早期診斷、多學科協(xié)作以及及時進行基因檢測，對于限制不恰當的干預、降低疾病急性發(fā)作風險以及最大限度地保留兒童的運動功能具有決定性意義。
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