6月28日是國際癲癇關愛日。中國有超過900萬癲癇患者，這意味著大約每150個人中，就有一人正與這種疾病共處。

然而時至今日，仍有太多人將癲癇等同于“遺傳病”或“抽風”——這種認知的偏差，讓無數患者在誤診和偏見中輾轉多年。

“很多人第一次來就診時說：‘醫生，我家里沒人得這個病，我怎么可能是癲癇？’”復旦大學附屬華山醫院神經內科主任醫師吳洵昳告訴記者，患者這樣的疑問，她已經聽了很多年。

大量病例恰恰證明：癲癇的病因遠不止遺傳，其它后天性因素還有很多；并且癲癇的早期癥狀可能并非“抽搐”那么簡單, 往往容易被忽視。

那個被當作“抑郁癥”的年輕白領

一位20多歲的女患者走進吳洵昳的診室，家人遞過來的病歷本上，赫然寫著“抑郁焦慮狀態”的診斷。仔細詢問，原來這位在外企工作的姑娘，那段時間記憶力斷崖式下降，剛說過的話轉頭就忘；情緒像坐過山車，失眠、注意力渙散，整個人仿佛被抽走了精氣神。所有人都以為是工作壓力太大，直到后來同事發現，她會在辦公桌前突然愣住，眼神空洞地凝視前方，喊她幾聲都毫無反應，十幾秒后又像沒事人一樣工作——而她自己，對這段“空白”全無記憶。

一次毫無征兆的全身抽搐將她送進了急診。轉診到華山醫院后，經過長程視頻腦電圖監測、腦脊液檢查以及自身免疫抗體檢測，真相浮出水面：她患的是自身免疫性腦炎，而反復發作的癲癇，其實是腦部炎癥引發的“次生災害”。

這樣的病例并不少見。許多癲癇的早期表現不是抽搐，而是一些極其容易被歸咎于“壓力大”“沒睡好”甚至“性格問題”的細微異常。比如反復出現的愣神、眼神凝視、短暫記憶空白；比如莫名襲來的恐懼感或胃部一陣翻涌的異樣感；比如睡眠中肢體的頻繁抽動；又比如短期內性格、情緒和記憶力的顯著改變。

“癲癇發作有一個核心特征——就是重復性和刻板性。如果某種異常表現在一段時間內反復出現，且每次發作的樣子都高度相似，那可能不是簡單的‘走神’”。吳洵昳說。

撕掉錯誤認知的標簽

臨床上，真正拖垮患者的往往不只是疾病本身，更是那些根深蒂固的錯誤觀念。

“沒有肢體抽搐，就不是癲癇”——這是流傳最廣的誤讀。事實上，全面性強直-陣攣發作（即俗稱的“大發作”）只是癲癇各種類型中的一種面孔。臨床上更多見的的局灶性癲癇，尤其是顳葉癲癇，發作時可能只是幾秒鐘的愣神、無意識地咂嘴或摸索衣角、突然涌上心頭的似曾相識感。“很多孩子上課經常發呆，被老師批評不專心；成年人開會時突然眼神放空，被同事認為開小差——這些可能就是被漏診的癲癇。”吳洵昳說。

家里沒人得癲癇，你也一定不會中招嗎？其實，遺傳只是癲癇諸多病因中的一小部分。根據國際抗癲癇聯盟的分類，更多患者屬于后天獲得性癲癇，病因可以追溯到腦外傷、腦卒中、腦炎、腦腫瘤、自身免疫問題，甚至是圍產期缺血缺氧等。

癲癇也絕對不是什么“不治之癥”。吳洵昳指出，大約70%的癲癇患者通過規范化藥物治療可以達到長期無發作；而對于藥物難治性患者，外科手術、神經調控、生酮飲食等多種手段也提供了新的可能。

所有認識誤區中最危險的一個，是“不發作就可以停藥”。很多患者服用抗癲癇藥物后發作得到控制，便自行減量甚至突然停藥，結果導致癲癇卷土重來，嚴重時甚至誘發癲癇持續狀態——這是一種可能危及生命的急癥。藥物調整一定要咨詢醫生，絕不能是自己說了算。

當藥物失效，出路在哪里？

吳洵昳教授對治療藥物難治性癲癇患者積累了一定的經驗，臨床上約30-40%的患者屬于這類情況。這意味著，他們即便規范服用兩種以上抗癲癇藥物，發作依然無法得到滿意控制，令人身心俱疲也帶來較大的疾病負擔。

但近年來，這個領域正迎來重要突破。一方面，癲癇外科手術日益成熟，對于通過精準定位找到明確致癇灶的患者，手術切除甚至可能實現長期無發作；另一方面，神經調控技術——如迷走神經刺激術、腦深部電刺激術——則相當于為大腦植入一個“調節器”，通過持續釋放電脈沖來抑制異常放電的“風暴”。

基因檢測普及后，一部分患者找到了明確的致病基因，治療就不只是“壓住發作”那么簡單。比如結節性硬化癥，可以應用mTOR通路抑制劑等疾病修飾療法針對TSC發生機制進行干預，這在過去是想都不敢想的。

為隱匿病因精準“畫像”

作為國家神經疾病醫學中心的依托單位，華山醫院神經內科癲癇亞專業團隊在癲癇的精準診療上走出了一條特色之路。吳洵昳告訴記者，很多患者之所以長期得不到明確診斷，是因為他們的病因藏得太深——常規頭顱磁共振報告“未見異常”，常規腦電圖也捕捉不到明確放電。

“我們的工作，就是把那些貌似看不見的病因與病灶挖掘出來。”她告訴記者，華山癲癇亞專科團隊還建立了從長程視頻腦電監測、高分辨率MRI薄層掃描，到多模態功能影像乃至立體定向腦電圖在內的完整評估體系。對于磁共振陰性的患者，通過更加精細的掃描與腦功能成像技術，讓不少隱藏的皮層發育異常或微小病變最終能夠“浮出水面”。

更重要的是，在華山醫院已經形成了成熟的癲癇多學科聯合診療模式。神經內科、功能神經外科、影像科、藥劑科的專家每周都會坐在一起，圍繞癲癇疑難病例展開討論，為每一位患者量身定制合適的方案。吳洵昳說，“沒有一種療法能適用于所有人，但可以根據每位患者的病因、發作類型和腦網絡特點，把不同的手段精準搭配。”

原標題：《女子上班莫名發呆、短暫“斷片”，最后竟診斷為癲癇？｜第醫線》