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一個4周大的女嬰,身上有4處不同程度的骨折,其父母還無法給出合理的解釋。
面對這種情況,醫(yī)生第一時間就提高了警惕,懷疑孩子父母有“虐待孩子”的嫌疑。
在就診時,不僅強制要求給孩子做全身檢查,查看孩子是否存在其他損傷,尤其是大腦。而且,還啟動了“虐待”相關(guān)的調(diào)查流程。
若情況屬實,孩子父母將面臨嚴重的刑事指控。
前幾日,這對父母在媒體上講述了這段一波三折的烏龍往事。
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其他案例X光片
2013年,居住在美國愛達荷州的肯德拉·拉森和她丈夫迎來了第一個孩子。孩子剛降生那一段時間,兩夫妻輪流照顧孩子,雖然很累,但依然沉浸在喜悅之中。
隨著時間流逝,很快這對夫妻覺得孩子有些異常,他倆懷疑孩子可能患有髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等相關(guān)疾病,于是前往醫(yī)院就醫(yī)。
當時,醫(yī)生就給孩子拍攝了髖關(guān)節(jié)部位的X光片,結(jié)果在影像資料里發(fā)現(xiàn)了2處骨折,且處于不同的愈合階段,說明2次骨折不是同一時間發(fā)生的。
照理來說,這么小的孩子定是用心呵護的,怎么會多次出現(xiàn)嚴重外傷,詢問父母也毫無頭緒。
接著醫(yī)生又給孩子做了全身檢查,在其他身體部位,又又又發(fā)現(xiàn)2處骨折,然后事態(tài)就升級了。
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此時,作為孩子的父母,完全一臉懵,根本無法解釋4處骨折的原因,于是醫(yī)生將這對“粗心”父母列為了嫌疑人,啟動了相關(guān)程序,并告知:
“為了孩子的安全,她需要住院治療,且會有專人來調(diào)查此事,為此次受傷定性。”
肯德拉夫婦也慌了,兩人從帶孩子去看醫(yī)生的慈愛父母,瞬間成了惡意傷害孩子的嫌疑人。
醫(yī)院里的人看他們的眼神也發(fā)生了改變,肯德拉至今都忘不了當時那種感受。
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好在醫(yī)院的醫(yī)生足夠?qū)I(yè),調(diào)查流程剛啟動沒多久,孩子的兒科醫(yī)生就打電話給醫(yī)院,告知孩子的骨折,可能和罕見疾病成骨不全癥有關(guān)。
成骨不全癥,也就是我們常說的瓷娃娃病,也稱之為脆骨病,是一種罕見遺傳疾病,發(fā)病率約為1/15000-1/20000。
典型特征就是骨頭脆弱,微小的外力就能導(dǎo)致骨折,比如打個噴嚏、翻個身、伸手夠東西,成年后骨折情況會相對少一些。
同時還有可能伴有藍色鞏膜、關(guān)節(jié)松弛、聽力喪失、身材矮小、呼吸困難等問題,目前尚無治愈方案。
不同患者癥狀有差異,情況比較好的患者,除了藍灰色眼睛和易骨折之外,其他方面和正常人無異,這一類患者大多是因為膠原蛋白缺乏導(dǎo)致。
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比較嚴重的達維特(時尚美妝博主)
比較嚴重的,要么無法活產(chǎn),要么出生后后不久死亡,活不到成年。
能幸存下來的個體,也常伴隨著嚴重的骨骼畸形、脊柱彎曲、身材矮小等癥狀,以至于一輩子都要依賴輪椅行走,余生也還需要經(jīng)歷多次手術(shù)。
兒童醫(yī)生提出異議后,檢查就立馬開始了,但案件的調(diào)查工作仍在繼續(xù)。
足足等了4個月才有結(jié)果,夫妻倆拿到診斷報告的那一刻,肯德拉百感交集:
“看到孩子確診成骨不全癥,心情是很復(fù)雜的,有如釋重負的感覺,因為洗清了我們虐待孩子的嫌疑。
但發(fā)現(xiàn)孩子得了罕見疾病內(nèi)心又是非常難過的,尤其是了解這種疾病的嚴重性和不可能治愈的事實后,更沮喪了!”
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最后
值得慶幸的是,這種罕見疾病雖然無法治愈,但大多不會影響患者的預(yù)期壽命,因此細心呵護下,患者的生活也能繼續(xù)。
至于生活質(zhì)量好不好,就取決于疾病的嚴重程度,以及平時的照顧了。
經(jīng)過一段時間后,這對夫妻也想開了,不再抱有治愈的幻想,唯一希望就是孩子能幸福過完一生。
而他們的女兒也不負眾望,2026年,她已經(jīng)13歲了,前前后后總共骨折了148次,也忍受了148次的骨折疼痛,如今她依然堅強樂觀。
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