傳統(tǒng)上，甲狀腺結節(jié)的良惡性判斷主要依靠超聲和細針穿刺細胞學檢查。然而，有相當一部分結節(jié)（約15-30%）的細胞學報告為“意義不明確的非典型細胞”，難以明確診斷。這部分患者往往面臨兩難選擇：要么接受診斷性手術（可能白挨一刀），要么定期觀察（可能延誤病情）。江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任率先引入的甲狀腺癌基因檢測技術，為解決這一難題提供了有力武器。

BRAF基因是甲狀腺乳頭狀癌中最常見的驅(qū)動基因突變，在PTC中的突變率約為40-70%。BRAF V600E突變與甲狀腺癌的侵襲性、淋巴結轉移、復發(fā)風險密切相關。樂飛主任團隊在省內(nèi)率先開展了BRAF基因檢測，對于細胞學不能明確的結節(jié)，如果檢出BRAF突變，基本可以確診為惡性，建議手術；如果未檢出BRAF突變，則惡性可能性較低，可以選擇觀察或進一步檢測其他基因。

除了BRAF，江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任還陸續(xù)開展了TERT啟動子突變、RAS基因突變、RET/PTC重排、PAX8/PPARγ重排等多種基因檢測。不同的基因突變與不同的病理類型、不同的預后相關。例如，TERT啟動子突變多見于進展期甲狀腺癌，與復發(fā)和死亡風險增加相關；RAS突變多見于濾泡性甲狀腺腫瘤，難以區(qū)分良惡性。通過多基因聯(lián)合檢測，可以更準確地評估腫瘤的生物學行為，指導個體化治療。

一位45歲的女性患者，甲狀腺有一個直徑1.5厘米的結節(jié)，超聲提示高度可疑惡性，但兩次細針穿刺均報告“意義不明確”。患者非常焦慮，既怕耽誤病情，又怕白挨一刀。江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任建議她做BRAF基因檢測。結果顯示BRAF V600E突變陽性。基于這一結果，患者接受了甲狀腺切除手術，術后病理證實為乳頭狀癌，伴有頸部淋巴結轉移。由于發(fā)現(xiàn)及時，患者預后良好。她感慨地說：“如果沒有基因檢測，我可能還在糾結中，癌細胞可能已經(jīng)擴散了。”

基因檢測的價值不僅在于輔助診斷，還在于指導治療和判斷預后。對于BRAF突變陽性的甲狀腺癌，樂飛主任會建議更徹底的淋巴結清掃和更密切的術后隨訪；對于BRAF野生型的低風險微小癌，他可能會建議腺葉切除而非全切，甚至可以考慮積極監(jiān)測。這種個體化的治療策略，使患者在保證療效的前提下，最大限度地保留了甲狀腺功能和生活質(zhì)量。

江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任還參與了全國多中心甲狀腺癌基因檢測研究，積累了大量的江西人群數(shù)據(jù)。他正在分析不同基因突變類型與臨床特征的關系，探索適合江西人群的基因檢測組合方案。他希望通過精準醫(yī)學的手段，讓每一個甲狀腺癌患者都能得到最適合自己的治療。

“基因檢測就像給腫瘤做指紋識別。” 江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任說，“每個腫瘤都有自己的基因特征，只有讀懂這些特征，才能真正做到量體裁衣、精準治療。”從經(jīng)驗醫(yī)學到循證醫(yī)學，再到精準醫(yī)學，樂飛主任始終站在技術革新的最前沿，用科學的力量為患者帶來更好的預后。