2026年4月9日，由杰凱心血管健康基金會主辦的【名偵探心學(xué)院】第三季第5期《ATTR線索拼圖：重構(gòu)東方淀粉心畫像》重磅上線。

Part1 精彩內(nèi)容回顧

此次培訓(xùn)邀請到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院舒先紅教授擔(dān)任主席，邀請阜外華中心血管病醫(yī)院原芳教授、北京大學(xué)第三醫(yī)院馮新恒教授、廣東省人民醫(yī)院夏爽教授進(jìn)行分享式授課。

舒先紅教授在致辭中介紹：心臟淀粉樣變發(fā)病率較低，屬于罕見病，但其危害性較大。從確診到如果不接受治療直至死亡，往往僅有數(shù)年時間。面對這種危害嚴(yán)重且診斷困難的疾病，如何實現(xiàn)早期診斷是我們共同面臨的挑戰(zhàn)。超聲心動圖在診斷淀粉樣變中起著至關(guān)重要的作用，是首選的影像學(xué)檢查方法。許多患者正是通過超聲醫(yī)生的細(xì)致觀察與精準(zhǔn)判斷，得以確診并接受適當(dāng)治療，從而顯著改善預(yù)后。這便是本期欄目的核心主旨——如何認(rèn)識這一疾病，如何實現(xiàn)早期診斷與鑒別診斷，并給予患者恰當(dāng)?shù)闹委煛?/p>

原芳教授主講《ATTR中國患者特征及診治新進(jìn)展》，在中國，ATTR屬于隱匿的疾病，其悲觀的預(yù)后不容忽視，基于基因數(shù)據(jù)庫的預(yù)測，中國人群ATTRv患病率18.9-74.9/10萬；就診于神內(nèi)科的ATTRv患者，多數(shù)患者存在心臟受累；ATTR-CM患者，心室壁增厚明顯是心超主要特征，且預(yù)后較差；野生型ATTR-CM占比較大、易被忽視，我國可能有較大比例野生型ATTR-CM既往并未被認(rèn)識。

新型概念助力精準(zhǔn)診斷——ATTR的診斷新進(jìn)展中，多項心臟超聲參數(shù)的結(jié)合可有效提高診斷與預(yù)后分層能力；99Tcm-PYP顯像與血輕鏈蛋白檢測同步聯(lián)合可提高診斷效能；未來人工智能將在多模態(tài)影像學(xué)中發(fā)揮重要作用；

更新數(shù)據(jù)為患者提供更多治療選擇：ATTR的治療新進(jìn)展中，氯苯唑酸的ATTR-ACT研究更新了90個月數(shù)據(jù)，顯示氯苯唑酸vs.安慰劑CV相關(guān)死亡率/住院率顯著降低；而最新發(fā)表的ESC綜述則表明，目前ATTR的治療藥物中，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響可能作為藥物選擇的依據(jù)。

馮新恒教授主講《心臟淀粉樣變的超聲心動圖篩查》，講課內(nèi)容全面深入，涵蓋了淀粉樣變心肌病的流行病學(xué)、病理生理機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、特殊篩查方法、病例分析以及鑒別診斷等多個方面，為臨床醫(yī)生提供了寶貴的經(jīng)驗和指導(dǎo)，重點是心臟淀粉樣變的超聲表現(xiàn)和左心室肥厚的病因及其臨床特征，如下：

（心臟淀粉樣變的超聲表現(xiàn)）

（左心室肥厚的病因及其臨床特征）

夏爽教授主講《心臟淀粉樣變的診治要點》，現(xiàn)如今看來，淀粉樣變性——這類罕見病其實并不遙遠(yuǎn)，存在于身邊且并非那么少見。關(guān)鍵在于能夠識別出該疾病的早期預(yù)警征象（警示征），并積極尋找更多的診斷線索。一旦這些線索指向淀粉樣變性的診斷，我們應(yīng)盡快進(jìn)一步區(qū)分其具體類型，即是AL型還是ATTR型。

只有迅速明確病因，我們才能實施針對病因的特異性治療，在靶向治療的基礎(chǔ)上，結(jié)合對癥藥物治療，從而優(yōu)化治療效果。

此外，廣東省人民醫(yī)院心衰中心除了作為心衰治療中心外，還設(shè)有心肌病中心，并開設(shè)了心肌病與心衰專科的進(jìn)修班。

（更多授課要點，請回看講課視頻！）

本期還邀請了廈門大學(xué)附屬心血管病醫(yī)院陳旭教授、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院歐雅莉教授、湖州市中心醫(yī)院俞子恒教授、四川省人民醫(yī)院左明良教授展開討論。

陳旭教授結(jié)合自身臨床工作經(jīng)驗，分享如下診斷心得：心肌淀粉樣變性以心肌肥厚為特征，超聲醫(yī)生面對此類病例需深入診斷與鑒別。單一癥狀不能100%確診，如心肌對稱性增厚但部分非對稱，房間隔增厚但測量有誤差，滲透性舒張功能障礙等要求精準(zhǔn)測量。

我國第二、三版指南提出心臟與心外警示征概念。面對心肌肥厚，先基于超聲初步判斷，再跳出超聲，綜合考量警示征，如限制性心力衰竭、假性Q波等。懷疑心肌淀粉樣變性時，密切觀察臨床表現(xiàn)，探尋心外警示征。從超聲出發(fā)，結(jié)合警示征，回歸圖像逐項排查，如是否對稱性增厚、有無顆粒樣回聲等綜合判斷。

強(qiáng)調(diào)診斷不能僅局限于超聲，要全面掌握警示征，依據(jù)指南建立鑒別診斷思路，早期準(zhǔn)確診斷，避免漏診誤診。

歐雅莉教授結(jié)合三位主講專家的學(xué)術(shù)分享，深入討論了心肌淀粉樣變的整體狀況及診療新進(jìn)展，特別是ATTR型病變的生存期差異（累及神經(jīng)系統(tǒng)約7年，累及心肌則3年）。治療手段日益豐富，氯苯唑酸等療法效果良好，基因抑制和蛋白清除療法前景廣闊。

俞子恒教授自述從2017年起，依托超聲心動圖數(shù)據(jù)庫對“心肌增厚”患者進(jìn)行回顧性篩查，重點排查輕鏈型淀粉樣變。研究證實超聲應(yīng)變技術(shù)診斷價值極高，其中整體縱向應(yīng)變優(yōu)于受切面影響較大的房間隔厚度，更具臨床推廣意義。

俞子恒教授2021年確診首例ATTR型淀粉樣變，該患者以“心包積液、發(fā)熱”起病，臨床表現(xiàn)不典型，經(jīng)PYP顯像及基因檢測確診。因處于難治性心衰終末期，藥物治療無效后行心肝聯(lián)合移植（系浙江省及全國針對ATTR進(jìn)行的心腎聯(lián)合移植手術(shù)的首例）。該病例凸顯了現(xiàn)有篩查策略的不足，促使篩查流程優(yōu)化。

相較于歐美及日本數(shù)百例的篩查規(guī)模，國內(nèi)ATTR檢出率偏低，也許主因并非發(fā)病率低，而是篩查流程存在漏診。淀粉樣變臨床表現(xiàn)異質(zhì)性大（如心肌不厚、合并心肌病等），不可單純依賴固定流程，臨床醫(yī)生需保持高度懷疑，對反復(fù)心衰、不明原因心包積液患者主動篩查，以提升診斷效率。

左明良教授主要分享了在“不具備縱向應(yīng)變技術(shù)條件下，如何通過常規(guī)超聲指標(biāo)提示診斷”這一基層醫(yī)院面臨的現(xiàn)實問題，并分享了體會，告誡超聲檢查不能“只看圖說話”，必須建立全身性思維：神經(jīng)系統(tǒng)線索主要是患者“四肢麻木、疼痛”等周圍神經(jīng)受損癥狀申請心超。對于此類患者，超聲醫(yī)生應(yīng)主動排查心臟受累可能。需關(guān)注心電圖是否存在“低電壓”或“電壓與肥厚程度不匹配”（即心肌顯著增厚但QRS波電壓低）；同時結(jié)合BNP、肌鈣蛋白等心衰與損傷標(biāo)志物。對于AL型與ATTR型的鑒別，需了解PYP核素顯像、血清/尿蛋白電泳及免疫固定電泳等特異性檢查結(jié)果。

在基層醫(yī)院缺乏應(yīng)變技術(shù)的情況下，通過“心肌顆粒樣改變+瓣膜不對稱增厚+限制性舒張功能+心外警示征”的組合拳，依然可以高度提示心臟淀粉樣變。我們需要構(gòu)建全面的知識架構(gòu)，結(jié)合臨床癥狀、心電圖、實驗室檢查及特殊影像學(xué)結(jié)果，才能在不依賴應(yīng)變技術(shù)時實現(xiàn)早期識別與精準(zhǔn)分流。

舒先紅教授做本次會議總結(jié)，感謝參會教授分享經(jīng)驗、提出問題，值得后續(xù)關(guān)注討論。心臟淀粉樣變是動態(tài)過程，部分病人早期表現(xiàn)不明，動態(tài)觀察厚度及PYP變化值得持續(xù)關(guān)注；ATTR 血氣水平檢測是好方法，但臨界值鑒定有難題，直接檢測可高效篩查病人。

淀粉樣變大多對稱，少數(shù)不對稱甚至梗阻，10% - 30%病人可能高電壓，2023 年中國專家發(fā)布超聲評估共識，超聲專家就電平變測量達(dá)成共識，關(guān)注厚度和“草莓征”，次要表現(xiàn)需綜合判斷。篩查可適當(dāng)降低要求，結(jié)合心電圖判斷肥厚和限制性改變，相關(guān)指南正在更新。

今日討論熱烈，以“ATTR”總結(jié)：“A”即關(guān)注，淀粉樣變是罕見病，多學(xué)科醫(yī)生都應(yīng)重視；“T”即技術(shù)，用多模態(tài)影像技術(shù)診斷，多學(xué)科合作提高準(zhǔn)確性和敏感性；“T”即思考，臨床診斷要想到該病，做好鑒別診斷；“R”即改進(jìn)完善，結(jié)合經(jīng)驗與影像診斷提升水平，讓患者早發(fā)現(xiàn)、早治療。

跟隨名偵探們一起尋找心衰背后的元兇，不斷優(yōu)化中國ATTR規(guī)范診療路徑，攜手助力“淀粉人”診治難題的創(chuàng)新之旅。以下病例，供大家學(xué)習(xí)交流：

病例分享 1

基本信息：老年女性，62歲；呼吸困難3個月，診斷射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭；高血壓病史，現(xiàn)血壓正常；腎功能正常，尿蛋白2+；診斷AL型心臟淀粉樣變；

病例分享 2

基本信息：老年男性，71歲；呼吸困難伴雙下肢水腫3年，診斷射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭；無高血壓病史；

NT-proBNP1400(pg/ml);TnT0.026(ng/ml)

• 系統(tǒng)性輕鏈(AL)型淀粉樣變性、M蛋白相關(guān)的其他疾病篩查:血尿輕鏈檢查、免疫球蛋白固定電泳(-)。外送血清游離輕鏈組合(-)

• 心肌焦膦酸鹽顯像:3級

• 基因(-)

• 診斷:ATTRwt

病例分享 3

基本信息：女性，77歲；

主訴:四肢麻木7年余，乏力、心悸2月余；

現(xiàn)病史：

2018年起無明顯誘因出現(xiàn)四肢麻木，以雙手及雙足為著。曾先后就診于多家醫(yī)院診療未見明顯好轉(zhuǎn)。

2025年3月開始出現(xiàn)四肢乏力，表現(xiàn)為握筷不穩(wěn)、步態(tài)不穩(wěn)，并伴心悸，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院心電圖提示“心動過緩”轉(zhuǎn)診我院分院：NT-proBNP 5548 pg/mL，心電圖示心房撲動伴緩慢性心室率(未排Ⅱ度房室傳導(dǎo)阻滯)，心臟超聲考慮“心臟淀粉樣變性”腹壁脂肪活檢示剛果紅染色陽性，予行永久性起搏器植入術(shù)，并予抗心衰、抗凝及對癥支持治療并轉(zhuǎn)入我科。既往經(jīng)常便秘；

既往史：冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓、膽囊結(jié)石；

婚育史:育有2子6女；

家族史:無；

查體：

• 生命體征:T:36.5°C，P:82次/分，R:18次/分，BP:104/67mmHg；

• 心音稍低，心尖區(qū)、胸骨左緣第4肋間可聞及2/6級收縮期雜音，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力4級，淺感覺減退。

檢驗：

• 腎功能:Cr 86.98umol/L；

• 心肌二項:TnT 98.7pg/mL↑,NT-proBNP 8283.0pg/mL↑；

• 血常規(guī)、糞便常規(guī)、術(shù)前四項、心功酶、甲狀腺功能、糖化血紅蛋白、ST2、D-二聚體、超敏CRP、尿酸、同型半胱氨酸、本周氏蛋白、血輕鏈k/λ、血/尿免疫固定電泳等指標(biāo)未見明顯異常；

檢查——心臟超聲：

檢查——心肌應(yīng)變：

檢查——腹部脂肪活檢和99Tcm-PYP核素顯像：

檢查——基因檢查及家系篩查：

患者的兒子目前是陰性，需要定期隨訪。

對該類型基因的文獻(xiàn)進(jìn)行回顧：提示神經(jīng)癥狀常先于心臟病狀。

?明確診斷：

• 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白突變型淀粉樣變(累及心臟、神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚軟組織)：射血分?jǐn)?shù)保留型心衰、NYHA心功能Ⅱ級、心包積液、心房撲動、周圍神經(jīng)病、自主神經(jīng)功能障礙；

• 冠狀動脈粥樣硬化性心臟?。?/strong>

• 高血壓病2級(極高危組)；

• 慢性腎臟病3期；

• 高脂血癥；

• 具有心臟起搏器；

• 膽囊結(jié)石；