2026年5月7日-9日，由中國婦幼保健協會主辦，臨床質譜精準應用與生殖健康專業委員會承辦，徐州市婦幼保健院協辦中國婦幼保健協會臨床質譜精準應用與生殖健康專業委員會第三次學術會議暨徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會2026年學術會議順利召開。本次會議以臨床質譜精準應用為核心，邀請了國內生殖醫學、臨床質譜、醫學遺傳、出生缺陷防控等領域頂尖專家齊聚彭城，圍繞生殖健康領域與出生缺陷防控的前沿進展展開深入交流，共謀多學科協同發展。

會前，5月7日專委會召開全委會會議，中國婦幼保健協會臨床質譜精準應用與生殖健康專業委員會常務委員兼秘書長索峰做了年度工作總結與下一年度工作計劃部署匯報，參會委員并圍繞NGS相關重點項目開展專項研討交流。

開幕式上，中國科學院院士張玉奎，中國婦幼保健協會會長楊青，徐州市衛生健康委黨委委員、副主任、市疾控局局長常桂秋，徐州市婦幼保健院黨委書記曹永先后致辭。

張玉奎院士分享了其團隊在蛋白質組學、代謝組學領域與臨床結合的豐碩成果。

楊青會長呼吁廣大婦幼健康工作者以此次會議為契機，持續提升服務能力，推動優質醫療資源下沉，為降低出生缺陷發生率、保障新生兒健康、助力健康中國建設做出應有的貢獻。

開幕式由徐州市婦幼保健院院長馬傳衛主持。

張玉奎院士致辭

中國婦幼保健協會會長楊青致辭

大咖云集授課

前沿成果薈萃

會議開幕式后，學術報告環節精彩紛呈。中國科學院張玉奎院士帶來《新型色譜分離材料進展》專題報告;中國科學院大連化學物理研究所研究員張麗華以《面向精準醫學的蛋白質組分析新方法》為題分享了最新研究成果。隨后，中國海洋大學趙呈天教授等多位權威專家帶來前沿學術分享，內容覆蓋臨床質譜技術、生殖與環境、復發性流產診治、基因組結構變異解析等生殖健康領域的多個重點話題。

在基礎與前沿研究領域，專家們圍繞斑馬魚模型在出生缺陷研究中的應用、腫瘤線粒體代謝異常、臨床質譜驅動的生命早期代謝與暴露特征研究、人腦類器官與腦進化調控、干細胞與生殖微環境重塑等課題，分享最新科研進展，為生殖健康基礎研究提供新思路。

在臨床應用與技術轉化層面，會議聚焦復發性流產診療、單基因病輔助生殖策略、基因組結構變異臨床應用、液相色譜-質譜聯用儀校準、新生兒遺傳代謝病檢測質量控制、罕見病產前產后一體化診斷、全外顯子組測序在出生缺陷防控中的應用、基因甲基化檢測技術、攜帶者篩查在生殖領域的應用等臨床熱點，結合真實案例與實踐經驗，為臨床診療規范化、精準化提供實操指導。

中國科學院院士張玉奎首先作《新型色譜分離材料進展》專題報告；

中國科學院大連化學物理研究所研究員張麗華《面向精準醫學的蛋白質組分析新方法》分享了最新研究成果；

中國海洋大學教授趙呈天作了題為《斑馬魚模型在出生缺陷研究中的應用》的報告；

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院研究員鄒琳帶來《血液腫瘤的線粒體代謝異常與研究》的專題分享；

中國科學院大連化學物理研究所研究員劉心昱分享了題為《臨床質譜驅動的生命早期代謝與暴露特征及其健康風險研究》的報告；

同濟大學教授邊杉作了《應用人腦類器官研究人腦進化調控機制》的報告；

山東大學齊魯醫院教授李棟分享了《干細胞與免疫細胞：重塑生殖微環境》的研究；

西安交通大學教授Stephen J. Bush以“Older fathers and their selfish sperm: an unexpected source of childhood disease”為題作報告；

福建醫科大學附屬第一醫院主任技師劉奇圍繞《髓過氧化物酶（MPO）：從抗菌防御到妊娠穩態》的報告；

中國科學技術大學附屬第一醫院研究員許波帶來《遺傳與環境因素對配子發育的影響機制及ART臨床應用》的報告；

河南省人民醫院主任醫師王莉作了《復發性流產與血栓前狀態的研究進展》的報告；

甘肅省婦幼保健院主任醫師謝廣妹分享了《VUS-PGT-M助孕的是與非》；

西安交通大學附屬第一醫院助理研究員賈鵬作了《基因組結構變異解析及臨床應用》的報告。

聚焦出生缺陷防控

規范技術應用

5月9日，徐州市醫學會副理事長、秘書長高欣欣出席會議并致辭。同期召開的徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會2026年學術會議以出生缺陷防控為主題，圍繞新生兒遺傳代謝、罕見單基因病產前產后一體化診斷、兒童抽動穢語綜合征致病基因、CYP21A2變異精準識別、有機酸血癥篩查診治、膽汁酸與生殖-代謝-腦軸研究等遺傳學關鍵問題展開深入探討，有效提升區域遺傳性疾病診療能力，強化基礎理論與臨床實踐銜接。

湖北省婦幼保健院主任技師王維鵬作《液相色譜-質譜聯用儀(LC-MS)校準》報告；

國家衛健委臨檢中心副研究員杜雨軒作《新生兒遺傳代謝病氣質聯用檢測尿液有機酸室間質量評價結果分析》；

福建省婦幼保健院主任醫師徐兩蒲作《罕見單基因病產前產后一體化診斷模式建設探索》報告；

江西省婦幼保健院教授楊必成作《全外顯子組測序在出生缺陷防控中的應用及案例分享》；

山東省立醫院主任醫師賈頤舫作《基因組時代的出生缺陷防控與遺傳咨詢策略》報告；

四川省婦幼保健院主任醫師羅澤民作《有機酸血癥的篩查、診治和管理》報告；

青島大學附屬醫院主任醫師劉世國作《兒童抽動穢語綜合征新致病基因發現》報告；

寧波大學附屬婦女兒童醫院主任技師陳怡博作《同源序列干擾下CYP21A2變異精準識別的NGS方法優化與臨床驗證》報告；

淄博市婦幼保健院副主任技師牟凱作《基因甲基化檢測技術的臨床應用》報告；

沈陽菁華醫院主任技師曹東華作《攜篩在生殖領域的應用》；

徐州醫科大學助理教授張楚作《膽汁酸作為跨器官信號分子:基于質譜檢測的生殖一代謝-腦軸系列研究》；

會議最后，中國婦幼保健協會臨床質譜精準應用與生殖健康專業委員會主任委員、徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會主任委員、徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝對本次會議內容進行梳理總結，匯總了各專家授課亮點與學術交流成果，探討了本次會議的學術價值與實踐意義。

此次會議的成功舉辦，不僅為全國婦幼保健與生殖健康領域的同仁搭建了高水平、多學科的交流平臺，也集中展示了臨床質譜精準應用的最新成果與前沿方向。徐州市婦幼保健院將以此為契機，持續深化與國內頂尖科研院所及醫療機構的合作，加速臨床質譜等精準檢測技術在生殖健康領域的臨床轉化與基層推廣，努力建設區域生殖健康醫療高地，為提升出生人口素質、守護人民群眾生殖健康作出新的更大貢獻。

監制：曹永

總編：馬傳衛

副總編：范玉嬌

審核：顧茂勝

編審：劉元元

編輯：李鐘彧