封面新聞?dòng)浾?邱添

2026年5月23日，第十一個(gè)“腎臟關(guān)愛(ài)日”。相較于常見(jiàn)腎臟疾病，VHL綜合征、遺傳性平滑肌瘤及腎癌綜合癥、TSC腎癌等罕見(jiàn)泌尿系統(tǒng)腫瘤，因知曉度低、癥狀隱蔽、具有家族遺傳性，極易被誤診、漏診。

為破除大眾對(duì)罕見(jiàn)腎癌的認(rèn)知誤區(qū)，普及規(guī)范的疾病管理理念，四川大學(xué)華西醫(yī)院泌尿外科開(kāi)展“心靈之約——患者宣講會(huì)”，曾浩、劉振華等權(quán)威專家現(xiàn)場(chǎng)科普，系統(tǒng)性解讀罕見(jiàn)遺傳性腎癌的疾病特征與公眾忽視的健康風(fēng)險(xiǎn)。

曾浩教授

并非普通腎癌！罕見(jiàn)腎病屬全身性遺傳疾病

大眾普遍將腎癌歸為中老年散發(fā)腫瘤，對(duì)此，華西醫(yī)院泌尿外科專家指出，VHL綜合征類罕見(jiàn)腎癌與普通腎癌完全不同，是國(guó)家明確收錄的罕見(jiàn)病，本質(zhì)為基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，同時(shí)疊加后天因素誘發(fā)。

“普通腫瘤多為單一器官、單次發(fā)病，而這類罕見(jiàn)疾病與生俱來(lái)，全身細(xì)胞均攜帶致病突變?！闭蛱厥獍l(fā)病機(jī)制，患者往往呈現(xiàn)雙側(cè)、多發(fā)、多器官發(fā)病特點(diǎn)，病程貫穿終身，和常規(guī)腎臟腫瘤存在本質(zhì)區(qū)別，不能用普通腎病認(rèn)知判斷病情。

不止傷腎！多器官受累成最大隱蔽風(fēng)險(xiǎn)

很多人誤以為罕見(jiàn)腎癌僅損害腎臟，這是臨床最常見(jiàn)的認(rèn)知誤區(qū)。專家介紹，VHL綜合征是典型的全身性疾病，累及全身多個(gè)重要臟器，危害范圍極廣。

該疾病可同時(shí)侵襲腎臟、眼底、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胰腺、腎上腺及生殖系統(tǒng)。在腎臟層面，患者會(huì)生長(zhǎng)大量囊性水泡及多發(fā)腫瘤組織，持續(xù)壓迫、蠶食正常腎組織，造成腎功能持續(xù)性、漸進(jìn)性損傷。同時(shí)，疾病誘發(fā)的腎上腺異常會(huì)引發(fā)頑固性血壓波動(dòng)，進(jìn)一步加重腎臟負(fù)擔(dān)，長(zhǎng)期發(fā)展可造成不可逆的腎功能衰竭。

除此之外，眼底病變、神經(jīng)系統(tǒng)病變、胰腺病變會(huì)同步伴隨發(fā)生，讓患者長(zhǎng)期處于多系統(tǒng)受損的狀態(tài)，也是這類罕見(jiàn)病復(fù)雜、難治、難識(shí)別的核心原因。

年輕化、家族遺傳！兩大高危特征極易被忽視

“普通癌癥多見(jiàn)于老年人，但罕見(jiàn)遺傳性腎癌的主力發(fā)病群體是青年人群?！毙v中特別強(qiáng)調(diào)，臨床接診的VHL綜合征患者，平均發(fā)病年齡僅二三十歲，不少患者在青少年階段就已出現(xiàn)病灶，對(duì)青年群體的身心健康和家庭生活造成極大沖擊。

除了年輕化，家族遺傳性是該病最關(guān)鍵卻最被忽視的特點(diǎn)。目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療存在明顯短板，過(guò)去臨床多只關(guān)注就診患者個(gè)體，極少追溯家族譜系。這類顯性遺傳病可代代傳遞，家族中一旦出現(xiàn)一例患者，直系親屬均為高危人群，若不系統(tǒng)篩查，致病基因會(huì)長(zhǎng)期隱匿傳遞，造成家族多人陸續(xù)發(fā)病。

認(rèn)知不足、識(shí)別困難 罕見(jiàn)病誤診率居高不下

劉振華教授

談及罕見(jiàn)腎癌的診療現(xiàn)狀，劉振華教授坦言，發(fā)病率低直接導(dǎo)致全社會(huì)認(rèn)知普遍匱乏。多數(shù)醫(yī)學(xué)生、基層醫(yī)師優(yōu)先熟悉常見(jiàn)病，對(duì)VHL綜合征、TSC腎癌、FH缺陷型腎癌等少見(jiàn)疾病了解有限。

部分罕見(jiàn)腎病存在典型的面部、體表特征，經(jīng)驗(yàn)豐富的專科醫(yī)生可快速識(shí)別，但多數(shù)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)難以精準(zhǔn)判斷。這也導(dǎo)致大量患者輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，長(zhǎng)期無(wú)法明確病因，錯(cuò)失早期監(jiān)測(cè)、長(zhǎng)期管理的最佳時(shí)機(jī)。

在臨床中，很多患者及家屬存在認(rèn)知偏差，認(rèn)為病灶無(wú)明顯不適便無(wú)需重視。專家提醒，這類罕見(jiàn)病呈漸進(jìn)式發(fā)展，早期癥狀隱蔽，看似平穩(wěn)的狀態(tài)下，多器官病灶仍在持續(xù)進(jìn)展，等到出現(xiàn)明顯癥狀時(shí)，臟器損傷往往已不可逆。

線下患教補(bǔ)全認(rèn)知短板 樹(shù)立終身全程管理理念

談及本次腎臟關(guān)愛(ài)日患教活動(dòng)的意義，華西泌尿腫瘤專家表示，日常門(mén)診接診壓力大，無(wú)法向患者系統(tǒng)、完整講解罕見(jiàn)病的疾病屬性、遺傳風(fēng)險(xiǎn)和長(zhǎng)期危害。而集中式線下宣講，能夠系統(tǒng)性填補(bǔ)患者的知識(shí)盲區(qū)。

以往線上科普內(nèi)容零散、受眾有限，線下面對(duì)面交流可針對(duì)性解答患者疑惑，糾正“頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳”的錯(cuò)誤觀念。讓患者真正明白，罕見(jiàn)遺傳性腎癌不是局部腫瘤，而是需要終身監(jiān)測(cè)、多器官隨訪、全家系篩查的長(zhǎng)期性疾病。

隨著罕見(jiàn)病認(rèn)知逐步普及，只要患者建立科學(xué)的疾病觀念、堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范隨訪、完成家族風(fēng)險(xiǎn)排查，就能有效規(guī)避遠(yuǎn)期重癥風(fēng)險(xiǎn)，最大程度保護(hù)臟器功能，維持良好的生活質(zhì)量。本次腎臟關(guān)愛(ài)日公益科普，也將進(jìn)一步推動(dòng)西部乃至全國(guó)罕見(jiàn)泌尿腫瘤規(guī)范化認(rèn)知與常態(tài)化管理。