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到底是何種罕見腦血管病，竟可引發兒童和青年人卒中？

走進病例[1]

患者女，32歲，因右側面癱、左側肢體無力3天入院。

現病史：患者入院3天前出現右側面癱、找詞困難，持續半小時，隨之出現左側肢體無力。社區醫生給予300mg阿司匹林后將其送至醫院就診。

既往史：既往偏頭痛病史。無鐮狀細胞性貧血病史或顱腦照射史。G2P2A0，沒有采取任何形式的避孕措施。既往吸煙，已戒煙。有飲酒史，未戒酒。

家族史：父親在54歲時發生中風。母親在45歲時發生中風，并在48歲時去世。

查體：T 36.5℃，P 60次/分，R 18次/分，BP 95/60mmHg。神清，精神正常，查體合作，言語欠流利，找詞困難。甲狀腺及淺表淋巴結未觸及腫大。雙肺呼吸音清，未聞及干、濕啰音。心界不大，心率60次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音。腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性。右側面癱，左半身觸覺減退，腹壁反射較右側減退，左側 Babinski 征、Chaddock 征、Oppenhe im 征、Gordon 征均（＋），右側均（－）。

輔助檢查：常規行頭部CT及MRI檢查。CT平掃顯示右額葉有亞急性梗塞。顱腦核磁共振（圖1A-C）示右側大腦中動脈/大腦前動脈（MCA/ACA）和MCA/大腦后動脈（PCA）分水嶺區域的缺血性梗塞，高度提示前循環中的動脈病變。

圖1 MRI掃描，（A）彌散加權成像（DWI）序列上具有彌散受限（高信號區域），可以幫助診斷腦梗死；（B）表觀擴散系數（ADC圖）低信號區域可與DWI圖高信號區域匹配，表明彌散受限；（C）右側MCA分水嶺梗塞。

目前患者急性腦梗塞的臨床表現已經比較清晰了，但這是什么原因引起的呢？后續還應完善哪些檢查？MRI高度提示前循環中的動脈病變，難道是罕見的腦血管病？其臨床診治要點又是什么呢？

后續完善了CT頭顱血管造影（圖2A-D）顯示雙側遠端顱內頸內動脈狹窄高度提示煙霧病。DSA（全腦血管造影）是診斷煙霧病的金標準，遂行DSA（全腦血管造影）（圖3-5）。

圖2 CT頭顱血管造影顯示兩側頸內動脈狹窄（箭頭），尤其是右側頸內動脈遠端狹窄。

圖3 右側頸總動脈血管造影顯示右側頸內動脈狹窄高達40%（箭頭），大腦中動脈M1部分和大腦前動脈A1部分狹窄，異常血管網在腦血管造影時形似“煙霧”。

圖4 左側頸總動脈血管造影顯示左側頸內動脈有高達20%的狹窄（箭頭）。

圖5 椎動脈造影。與頸內動脈相比，椎動脈看起來正常。通過兩個后交通動脈主要供應兩個大腦半球。

煙霧病又稱自發性腦底動脈環閉塞癥，是一種以頸內動脈末端和（或）其主要分支（大腦前動脈、大腦中動脈）起始部緩慢進展性狹窄以至閉塞，腦底出現代償性異常血管網為特征的腦血管病。因其異常血管網在腦血管造影時形似“煙霧”，故稱為“煙霧病”。

診斷標準

《煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識（2017）》[2]指出，診斷標準包括：

（1）顱內頸內動脈終末段和（或）大腦前動脈起始段、大腦中動脈起始段嚴重狹窄或閉塞；

（2）閉塞動脈附近存在異常血管網；

（3）單側或雙側病變。

本例患者符合煙霧病的影像學診斷標準。遂行顱內外血運重建術，術后患者的腦灌注有所改善。

煙霧病

煙霧病是一種罕見的、逐漸進展的血管性疾病，它的發病率、患病率等流行病學特征以及臨床特征具有明顯的地域及種族差異，主要以亞洲黃種人多發，尤其是中國、日本等東亞和南亞地區，女性稍多于男性。兒童、青少年或成年人是煙霧病的高發病人群。煙霧病的發病年齡呈雙峰狀分布，分別為35~45歲較高峰和5~9歲較低峰，我國煙霧病患者出現癥狀的中位數年齡為30.36歲[3]。

當“煙霧”——異常血管網無法完成向腦組織供血的代償功能時，表現為缺血性卒中，多為兒童、青少年；而成年人多因代償血管破裂表現為腦出血。近年來，隨著磁共振血管成像和CT血管成像等無創性腦血管檢查技術的革新和普及，煙霧病的檢出率在世界范圍內均呈上升趨勢。

為何會得煙霧病？

目前認為煙霧病與以下3種因素相關：

1.遺傳因素：近年來在17q25.3上的環指蛋白213（RNF213）基因被認為是煙霧病發病的易感基因，特別是東亞地區。RNF213的p.R4810K突變型與更早的發病年齡、更嚴重的大腦后動脈受累程度和臨床表現有關。

2.血管因素：煙霧病的病理基礎是血管內膜增厚，主要表現是進行性的血管狹窄甚至閉塞及異常血管的形成。

3.免疫炎癥因素：本例患者的鐮狀細胞性貧血和易栓癥檢驗呈陰性，但有趣的是檢驗中高抗核抗體、高雙鏈抗DNA抗體（免疫熒光方法為陰性）、高狼瘡抗凝滴度、輕度陽性的抗心磷脂抗體、低C4補體和高IgG免疫球蛋白。與風濕科專家會診后，考慮她罹患煙霧病實際上可能是潛在結締組織疾病或血管炎（如抗磷脂綜合征）的繼發綜合征。

煙霧病怎樣治療？

治療主要包括外科手術治療、內科藥物治療等[4]。

1.內科治療：主要是藥物治療，但目前沒有任何藥物可以肯定有效地控制或逆轉煙霧病的發病過程，藥物主要是用于煙霧病患者癥狀較輕或不能耐受手術時的對癥治療和手術患者的圍手術期管理。治療主要目的是為了防止腦血栓形成并維持足夠的腦血容量，以及針對患者癥狀（如頭痛、癲癇）給予相應藥物治療。

2.外科手術治療：顱內外血運重建術是煙霧病治療的首選方法，使用來自頸外動脈系統的血液供應來增加顱內血流，從而改善腦血流量和腦血流儲備能力。原則上建議診斷明確后盡早手術治療。但對于急性或亞急性腦梗死、近期頻發短暫性腦缺血發作（TIA）和腦出血急性期，應考慮擇期行血運重建術。

本例患者無疑是幸運的，即使在中風的情況下，仍保持了正常的身體和認知功能。甚至進行了直接血運重建手術，術后效果良好，腦灌注得到改善。但煙霧病本身是持續進展的，是可引起兒童和青年人卒中的重要原因之一，因此，臨床醫生還應提高對煙霧病的認知度。

參考資料：

[1]Omer S, Zbyszynska R, Kirthivasan R. Peek through the smoke: a report of moyamoya disease in a 32-year-old female patient presenting with ischaemic stroke. BMJ Case Rep. 2018 Aug 9;2018:bcr2017221685.

[2]煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療專家共識編寫組，國家衛生計生委腦卒中防治專家委員會缺血性卒中外科專業委員會．煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識（ 2017） ［J］．中華神經外科雜志，2017，33（ 6） : 541-547．

[3]HayashiK,HorieN, IzumoT, et al.A nationwide survey on unilateral moyamoya disease in Japan[J]. Clin Neurol Neurosurg, 2014, 124: 1-5.

[4]趙昌平，徐義昌．煙霧病的診斷及外科治療研究進展[J]．實用心腦肺血管病雜志，2012，20（11）：1751-1753.

本文來源：醫學界罕見病頻道

責任編輯：老豆芽

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